Tarinat

Erikoislääkäri, LT Johanna Krüger työryhmineen etsii uusia työkaluja kognitiivisista ongelmista kärsivien potilaiden arviointiin ja varhaisdiagnostiikkaan. Tutkimuksessa kehitetään myös uusia tietokoneavusteisia menetelmiä kognitiivisten ja motoristen ongelmien varhaiseen tunnistamiseen.

Erilaiset tiedonkäsittelyn ongelmat ovat yleinen oire etenkin yli 55-vuotiailla, ja jopa joka viides työikäinen kokee muistivaikeuksia. Tämä näkyy potilasmäärissä yliopistosairaaloiden muistipoliklinikoilla. Varhain alkavien neurodegeneratiivisten muistisairauksien ensioireet muistuttavat usein masennukseen, uniongelmiin tai psykiatrisiin sairauksiin liittyviä oireita ja erotusdiagnostiikka on haastavaa.

Varhaisempi ja spesifimpi diagnostiikka mahdollistaisi jatkossa uusien lääkehoitojen kehittelyn, säästäisi yhteiskunnan varoja ja vähentäisi inhimillistä kärsimystä ja epätietoisuutta.

Yleisimpiä työikäisten eteneviä muistisairauksia ovat Alzheimerin tauti (AT) ja otsa-ohimolohkorappeumat (FTD). Etenkin alle 65-vuotiaana sairastuneiden osalta geneettisten tekijöiden on arvioitu selittävän jopa yli puolet riskistä sairastua etenevään muistisairauteen.

Erikoislääkäri, LT Johanna Krügerin johtaman tutkimuksen tavoitteena on saada tietoa työikäisten neuropsykologisista oireista ja niiden taustalla olevista syistä ja vaikutuksista potilaiden työ- ja toimintakykyyn. Tutkimus luo myös uusia työkaluja työikäisten kognitiivisten ongelmien seulontaan ja arviointiin perusterveydenhuollossa ja työterveydessä.

– Kyseessä on kansallisesti ja kansainvälisesti ainutlaatuinen tutkimus, jossa selvitetään uusien, tätä tutkimusta varten kehitettyjen tietokonepohjaisten kognitiivisten testimenetelmien ja oirekyselyjen toimivuutta oireiden ensivaiheen arvioinnissa, Johanna Krüger kertoo.

Lisäksi tutkimuksessa etsitään modernien teknologioiden avulla uusia verestä ja aivo-selkäydinnesteestä määritettäviä valkuaisaineita, joita voidaan käyttää laajalti muistiongelmista kärsivien potilaiden diagnostiikassa.

Nykyseulonnat puutteellisia

Muistisairauksien varhainen tunnistaminen edellyttää perusterveydenhuollon käyttöön toimivia arviointikäytäntöjä, joiden perusteella potilaat osataan tarvittaessa ja oikea-aikaisesti lähettää tarkempiin jatkotutkimuksiin. Nykyisin perusterveydenhuollossa käytössä olevat seulontatutkimukset ovat epäherkkiä työikäisillä.

– Koska työikäisten kognitiivisista oireista kärsivien henkilöiden määrä yhteiskunnassa on suuri ja oireiden taustat hyvin moninaiset, tarvitaan uusia – myös työikäisten seulontaan soveltuvia menetelmiä –perusterveydenhuollon käyttöön sekä luotettavia ja helppokäyttöisiä, mielellään verestä määritettäviä biomarkkereita varhaisen diagnostiikan tueksi, Krüger perustelee.

Uutta kehitystyötä tekee yksi Euroopan johtavista työikäisten muistisairauksien tutkimusryhmistä.

– Olemme keskittyneet etenkin otsa-ohimolohkorappeumien tutkimukseen. FTD on ryhmä eteneviä muistisairauksia, jotka jaetaan oirekuvan perusteella eri alatyyppeihin. Näistä yleisin on käyttäytymisen ja luonteen muutoksilla alkava otsalohkodementia (bvFTD. ). Tutkimuksessamme on selvinnyt, että C9orf72 -geenin toistojaksomonistuma selittää jopa lähes puolet suomalaisten suvuittain esiintyvistä FTD-tapauksista.

Tutkimuksessa selvitetään lisäksi geneettisen markkerin (SNP rs139185008) käytettävyyttä C9orf72 –toistojaksomonistuman kantajien tunnistamisessa Pohjois-Suomen 1966 ja 1986 syntymäkohorteissa.  Samalla selvitetään toistojaksomonistuman kantajuuden mahdollista yhteyttä mm. oppimisvaikeuksiin, varhaiseen lapsuus- ja nuoruusvaiheiden kehitykseen, psykiatrisiin sairauksiin ja oireisiin sekä muihin sairauksiin.

Tutkimusta tehdään OYSin neurokeskuksen neurologian yksikössä ja Oulun yliopiston kliinisen lääketieteen tutkimusyksikössä yhteistyössä Työterveyslaitoksen (TTL), KYS:n ja Itä-Suomen yliopiston kanssa. Tietokonepohjaisten seulontamenetelmien kehittämistyötä tehdään yhdessä TTL:n kanssa. Terttu-säätiö myönsi hankkeelle 10 000 euron apurahan alkukesällä 2022.

Tutkimusryhmään kuuluvat Johanna Krüger, professori Anne Remes (HY, OY), PsT, neuropsykologi Noora Suhonen (OYS), väitöskirjatutkijat PsM, psykologi Anna-Leena Heikkinen (OYS, OY), PsM, psykologi Veera Tikkanen (OY), LL Nora Linna (OY) ja LL, neurologian el Laura Tervonen (OYS) ja yhteistyökumppanien tutkijat.