Tarinat

Suomen väestöstä noin 1,2 prosentilla on kehitysvamma. Kliinisessä diagnostiikassa kehitysvamman syy jää tuntemattomaksi noin 44 prosentilla. Perinnöllisiä verkkokalvon rappeumia arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 2000 ihmisestä, ja ne ovat merkittävin työikäisten näkövammaisuutta aiheuttava sairaus Suomessa. Kliinisessä diagnostiikassa perinnölliseksi arvioidun verkkokalvon rappeuman syy jää tuntemattomaksi noin 30–50 prosentilla potilaista.

Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Elisa Rahikkalan johtamassa tutkimushankkeessa keskitytään hakemaan taustasyitä sellaisille näkövammoille ja kehitysvammaisuuden tyypeille, joille ei aikaisemmin ole löytynyt selittävää tekijää. – Keskitymme kehitysvammaisuuden ja silmän verkkokalvon rappeuman tutkimukseen. Ne aiheuttavat merkittävää sosioekonomista taakkaa niin yhteiskunnalle kuin yksittäisille perheille.Perinnölliset verkkokalvon rappeumat ovat eteneviä näkövammaa aiheuttavia sairauksia, joihin ei ole parantavaa hoitoa. Tauti voi pahimmillaan johtaa sairastuneen henkilön eläköitymiseen jo nuorella aikuisiällä.Rahikkala sanoo, että geneettisen taustan löytyminen täsmentää diagnostiikkaa. Kehitys- ja näkövammojen taustatekijöiden selvittely auttaa lääkäreitä kohdentamaan geenitutkimuksia kustannustehokkaasti, auttaa seurannan suunnittelussa ja mahdollistaa uusien täsmähoitojen kehittämisen.

Kaksi väitöskirjaa valmisteilla

Hankkeessa tutkitaan kehitysvamman ja näkövamman taustalla olevia geenivirheitä sekä kuvataan geenivirheiden aiheuttamia kliinistä oirekuvaa ja tautien luonnollista kulkua pohjoissuomalaisessa väestössä.

Elisa Rahikkala toimii pääohjaajana kahdessa väitöskirjahankkeessa. LK Aarni Venetvaaran väitöskirja käsittelee kehitysvammaisuuden ja LL Laura Lähteenojan väitöskirja silmän verkkokalvosairauksien genetiikkaa. Kumpikin väitöskirja koostuu kolmesta, osin jo valmiista osatyöstä. Tutkimuksen jatkoprojekteja varten rekrytoidaan uusi väitöskirjatyöntekijä.

Materiaalina käytetään Pohteen kehitysvammaisuuden ja silmän verkkokalvon rappeuman rekisteritutkimuksia sekä Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikan keräämää FINNDIG-aineistoa.

Geenitutkimuksiin on rekrytoitu perinnöllistä verkkokalvon rappeumaa sairastavia potilaita ja sukuja, joiden geenitausta on tuntematon.

– Toistaiseksi on rekrytoitu noin 50 potilasta ja lisää kertyy sitä mukaa kuin halukkaita potilaita tulee, Rahikkala sanoo.

Tutkimuksissa hyödynnetään eksomi- ja genomisekvensointia, optista genomikartoitusta ja RNA-sekvensointia tunnistamaan uusia geenivirheitä.

Jos potilaan sairauden taustalla oleva geenivirhe löytyy, potilailla on mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan.

Terttu-säätiön myöntämällä 20 000 euron apurahalla katetaan väitöskirjatyöntekijöiden palkkakustannuksia ja eksomisekvensoinnin kuluja.

Elisa Rahikkala kuuluu MRC Oulun Geneettiset sairaudet Pohjois-Suomessa -tutkimusryhmään. Tässä tutkimushankkeessa tehdään yhteistyötä OYS:n eri yksiköiden, Oulun yliopiston sekä Pohjois-Suomen kehitysvammahankkeen eli NFID-hankkeen ja FinnGen-hankkeen kanssa ja lisäksi EU:n harvinaisten oireyhtymien, kehitysvammaisuuden ja neurokehityksellisten häiriöiden osaamisverkoston kanssa.