Tarinat

Yleisin sarkoidoosin ilmenemismuoto on imusolmukkeissa tai keuhkoissa esiintyvät tulehdussolukertymät. Parantavaa hoitoa sarkoidoosiin ei tunneta, ja taudin syy on epäselvä. Suuri osa potilaista paranee spontaanisti, mutta osa tarvitsee kortisonihoitoa tai muuta immunosuppressiivista hoitoa, josta on myös haittansa.

Keuhkosairauksien ja allergologian erikoislääkäri Johanna Salosen johtama tutkimus kartoittaa nyt sairauden esiintyvyyttä, geneettisiä taustatekijöitä, ilmenemistä eri elimissä, taudinkulkua ja ennustetta. Myös nykyisten hoitojen hyödyllisyyttä arvioidaan.

– Voidaan esimerkiksi pohtia, onko potilasryhmiä, joita pitäisi hoitaa aktiivisemmin.

Salosen mukaan yksi tavoite on kasvattaa yleistä tietoisuutta sarkoidoosista, sillä moni potilas ei ole siitä kuullutkaan.

– Sairaus on onneksi hyvälaatuinen suurimmassa osassa tapauksista. Osalle potilaista kyseessä voi olla hankalakin sairaus.

Laajat rekisterit pohjana

Tutkimus pohjautuu useisiin eri rekisteriaineistoihin. Suurin näistä on FinnGen-aineisto, jossa on 5000 sarkoidoosipotilasta sekä kontrolliaineistona noin puoli miljoonaa suomalaista, joilla ei ole sarkoidoosia. Hoitoilmoitusten rekisteriaineisto Hilmon kautta saadaan Suomen erikoissairaanhoidossa hoidetut sarkoidoositapaukset vuosilta 2002, 2012 ja 2022.

Oulun yliopistollisen sairaalan ja Oulaskankaan sairaalan rekistereistä kerätään noin 1000 potilaan aineisto. Taudinkulkua ja hoitoa käydään läpi potilas potilaalta.

Salonen kertoo, että tutkimuksessa pyritään yhdistämään geenitieto potilaisiin selvittäen, onko geenivarianteilla ja kliinisillä ilmenemismuodoilla yhteyksiä ja löytyykö taudista mielenkiintoisia geenivariantteja.

Tutkimuksessa on monta eri haaraa, ja tavoite on saada aikaan vähintään seitsemän julkaisua. Tutkittavaa riittää vuosiksi, sillä aineistosta on Salosen mukaan suorastaan runsaudenpula.

– Suomessa on maailman suurin sarkoidoosin geeniaineisto, joten odotukset julkaisuista ovat korkealla.

Parhaillaan tutkimuksessa on menossa potilastietojen keruu, joka saadaan valmiiksi vuoden 2024 aikana. Geenitutkimuksen data-analytiikka on meneillään.

– Kun analytiikkavaihe on saatu loppuun, valitaan kohdemolekyylit, joita voidaan tutkia solu- ja kudosnäytteistä enemmän. Kyseessä on usean vuoden projekti, jonka tulokset näyttävät, mihin suuntaan jatketaan.

Suomen korkein ilmaantuvuus

Sarkoidoosi on muita maita yleisempi Pohjoismaissa. Suomessa taudin esiintyvyys on 17–19 tapausta 100 000 asukasta kohti, mutta Oulun yliopistollisen sairaalan toiminta-alueella ilmaantuvuus on Suomen korkein, 27 tapausta 100 000 asukasta kohti vuodessa. Eri puolilla Suomea on sukuja, joissa tautia esiintyy ryppäinä.

Tauti on 20 vuoden aikana muuttanut muotoaan, sillä sarkoidoosi todetaan nykyisin entistä iäkkäämmillä. Potilailla on entistä enemmän monielinsarkoidoosia, jolloin tauti ilmenee muuallakin kuin keuhkoissa ja imusolmukkeissa ja vaatii entistä pitempää hoitoa ja seurantaa.

Erikoissairaanhoidossa seurannassa olevien potilaiden määrä on kasvanut, vaikkakin ilmaantuvuus valtakunnallisesti on pysynyt tasaisena.

– Olemme pohtineet tähän syytä. Yksi syy on se, että hankalammat sarkoidoosin tautimuodot ovat lisääntyneet erityisesti iäkkäillä.

Terttu-säätiö myönsi tutkimushankkeelle 20 000 euron apurahan, joka kohdennetaan laboratoriokuluihin, tutkimusapulaisen palkkaamiseen, tietoturvallisen käyttöympäristön kuluihin ja julkaisukuluihin.

Tutkimushankkeessa ovat mukana myös professori Riitta Kaarteenaho, erikoislääkäri Jari Huovinen, dosentti Terttu Harju, keuhkosairauksien erikoislääkäri Hanna Jaula, professori Johannes Kettunen, FT, dosentti Minna Karjalainen, LT Elisa Lahtela, FT Jaakko Tyrmi, FT Inkeri Lokki, dosentti Marja-Liisa Lokki sekä lääketieteen syventävien opintojen opiskelijoita