Perinnöllisyyslääketiede ja harvinaissairauksien diagnostiikka

OYSin perinnöllisyyslääketieteen ammattilaiset muun muassa tutkivat vaativia, perinnöllisiä ja harvinaisia geneettisiä sairauksia, tekevät kantajatutkimuksia ja ennustavia testauksia, antavat perinnöllisyysneuvontaa ja ovat mukana raskauden aikaisissa geneettisissä tutkimuksissa sekä niihin liittyvässä neuvonnassa, hoidossa ja seurannassa. Osa perinnöllisyyslääketieteen toimenkuvaa on myös perinnöllisten ja harvinaisten sairauksien ennaltaehkäisy.

Perinnöllisten sairauksien havaitseminen ja todentaminen on harvoin helppoa. Perinnöllisen sairauden oireet eivät ole aina samanlaisia suvun jäsenten kesken ja joskus henkilö voi olla sukunsa ensimmäinen sairastunut. Tavallisimpia sairauksien periytymistapoja ovat X-sukupuolikromosomiin sidottu periytyminen ja ei-sukupuoleen sidottu vallitseva tai peittyvä periytyminen.

Kaikki tutkimukset ja hoidot ovat osa perinnöllisyysneuvonnan kokonaisuutta. Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteena on auttaa asiakasta saamaan diagnoosi ja ymmärtämään sairautensa olemusta ja käyttäytymistä antamalla tietoa ja tukea. Perinnöllisyyslääketieteen ammattilaiset pyrkivät yhdessä asiakkaan kanssa löytämään parhaat vaihtoehdot sairauden kanssa selviytymiseksi. Perinnöllisyysneuvonnalla tarjotaan vastauksia muun muassa kysymyksiin: mistä sairaus johtuu, miten se käyttäytyy, miten se periytyy ja miten sairaus vaikuttaa itseen ja muihin (periytymisen todennäköisyys).

OYSin perinnöllisyysneuvonnan ammattilaiset ovat aiheeseen koulutettuja ja erikoistuneita lääkäreitä ja hoitajia, jotka hyödyntävät työssään koulutuksen lisäksi myös kokemusta. Perinnöllisten ja harvinaisten sairauksien diagnosointi ja hoito ovat moniammatillista tiimityötä, jota tehdään yhdessä muiden erikoisalojen ammattilaisten kanssa. Hoidon suunnittelu on aina yksilöllistä ja asiakkaan tarpeet huomioivaa.

Lue lisää sairauksien periytymisestä Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta.

Harvinaiseksi sairaudeksi määritellään sairaus, jota esiintyy yhdellä potilaalla 2000 asukasta kohti tai vähemmän (EU-määritelmä). Suomessa on arviolta noin 300 000 ihmistä, joilla on jokin harvinainen sairaus, oireyhtymä tai vamma.

Monet harvinaiset sairaudet kuuluvat jonkun tietyn lääketieteen erikoisalan diagnostiikan ja hoidon piiriin, mutta osa harvinaisista sairauksista vaatii vielä moniammatillisempaa diagnostiikkaa ja hoidon suunnittelua. Perinnöllisyyslääketieteen kanssa yhteistyössä toimii OYSin harvinaissairauksien yksikkö Harvi, joka vastaa OYS-erityisvastuualueella niiden harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon koordinoinnista, joille ei ole olemassa selkeää omaa erikoisalaa.

Harvissa tavoitteena on harvinaissairauden mahdollisimman varhainen diagnosointi sekä tarvitun hoidon, kuntoutuksen ja psykososiaalisen tuen saaminen harvinaissairaalle oikeaan aikaan ja koordinoidusti. Harvin ammattilaiset auttavat oikean asiantuntijan löytämisessä diagnostiikkaa, hoitoa, kuntoutusta ja psykososiaalista tukea varten. Potilaiden tai omaisten yhteydenoton tai lähetteen perusteella suunnitellaan, miten potilaan asiaa voidaan viedä eteenpäin, mahdollisesti usean erityisasiantuntijan voimin.

Lisäksi Harvin tehtäviä ovat:

• harvinaissairaiden hoitopolkujen sujuvoittaminen
• harvinaissairauksiin liittyvän tietouden lisääminen
• harvinaissairauksiin liittyvän tutkimuksen edistäminen ja toteuttaminen
• harvinaissairauksien laadukkaan hoidon ja kuntoutuksen mahdollistaminen muiden toimijoiden kanssa verkostoitumalla
• yhteistyön tekeminen potilasjärjestöjen, muiden harvinaissairausyksiköiden ja kansallisten viranomaistajoen kanssa

OYS kuuluu Euroopan harvinaisten sairauksien osaamisverkostoihin: ERN-ITHACA ja ERN GENTURIS. Kuuluminen osaamisverkostoon mahdollistaa tiedon jakamisen eri maiden kesken, jolloin harvinaisen sairauden tunnistaminen, hoito ja tutkimus nopeutuvat ja yhtenäistyvät. Laajat verkostot auttavat jakamaan sairauskohtaista informaatiota niin ammattilaisten kuin potilaiden kesken ja mahdollistavat ammattilaisten koulutuksen sekä vertaistuen saamisen harvinaisemmissakin sairauksissa.

Verkoston jäseneksi pääseminen on todistus asiantuntijoiden vuosikymmeniä kestäneestä määrätietoisesta kehitystyöstä potilaan hoidon eteen. OYSilla ja Oulun yliopistolla onkin vahvat, vuosikymmenien mittaiset perinteet harvinaissairauksien tutkimuksessa. Tutkimuksessa tarvitaan useiden erikoisalojen monialaista yhteistyötä ja erityisasiantuntijuutta.

Lue lisää harvinaisten sairauksien osaamisverkostoista Terveyskylästä.

Suurin osa potilaista tulee vastaanotolle lähetteellä, joka on laadittu esimerkiksi terveyskeskuslääkärin tapaamisen tai neuvolakäynnin pohjalta. Usein geneettisiä tutkimuksia tehdään sairauden geneettisen diagnoosin saamiseksi eli saadaan tietoon sairauden nimi ja sen syntymekanismi. Geneettisiä tutkimuksia voidaan tehdä myös terveille henkilöille geneettisen sairastumis- tai toistumisriskin selvittämiseksi (ennustavat testaukset ja kantajuustutkimukset).

Perinnöllisyyspoliklinikalle voi itse ottaa yhteyttä, jos omassa suvussa on tiedossa perinnöllinen sairaus tai alttius.

Lue lisää perimän tutkimusten syistä Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta.

Ennustavia testauksia voidaan tehdä suvun terveille ja oireettomille henkilöille, jotka ovat sairastumisriskissä suvussa esiintyvään sairauteen, esimerkiksi syöpään. Geenitutkimuksilla sairastumisriskissä olevat suvun jäsenet voidaan tunnistaa, jolloin heidän sairastumisriskiään voidaan mahdollisesti pienentää ja sairauden ennustetta parantaa. Ennakoivat geenitestit edellyttävät suvussa jo todettua sairautta. Testit ovat aina vapaaehtoisia ja niitä tulee edeltää perinnöllisyysneuvonta.

Kantajuustutkimuksilla voidaan selvittää suvussa jo todetun, harvinaisen ja peittyvästi periytyvän sairauden toistumisriskiä. Yksinkertaistettuna kantajuustutkimuksilla saadaan tietoa, onko tutkittavalla henkilöllä kyseistä, suvussa esiintyvää harvinaista sairautta aiheuttava geenivirhe. Jos geenivirhe löytyy, puhutaan geenivirheen ”kantajasta”. Kantajia on joskus tapana etsiä suvusta laajaltikin, edeten loogisesti sukuhaaroja pitkin eteenpäin aina uuden kantajan löytyessä. Kantajuustutkimukset ovat keskeisiä esimerkiksi raskautta suunnitellessa.

Iso on OYSin perinnöllisyyslääketieteen asiakkaista ovat myös OYSin Sikiötutkimusyksikön potilaita. Perinnöllisyyslääketieteen ja sikiötutkimusyksikön yhteistyönä tehdään alkio- ja sikiödiagnostiikkaa, joihin kuuluvat raskautta edeltävät ja raskauden aikaiset geneettiset tutkimukset, neuvonta, mahdollisen hoidon suunnittelu ja seuranta.

Jos suvussa esiintyy perinnöllisiä sairauksia, on perinnöllisyyslääketieteen ammattilaisiin hyvä ottaa yhteyttä jo hyvissä ajoin raskauttaa suunnitellessa. Geenitutkimuksiin ohjataan myös suoraan silloin, jos aiempaan raskauteen on liittynyt keskenmeno tai geneettisiä poikkeavuuksia. Näin mahdollinen seuraava raskaus voidaan suunnitella huolellisesti.

Alkiodiagnostiikassa tutkitaan hedelmöityshoidolla aikaansaatua alkiota geneettisen sairauden esiintymisen varalta. Tutkimukset tehdään ennen alkion siirtämistä kohtuun ja varsinaisen raskauden aloittamista. Tavoitteena on siirtää kohtuun tutkittavan sairauden suhteen terve alkio. Tutkimalla geenivirheitä tai kromosomipoikkeavuuksia jo alkiovaiheessa, voidaan välttyä sikiötutkimuksilta ja mahdolliselta raskauden keskeyttämiseltä. Lue lisää alkiodiagnostiikasta Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta.

Sikiödiagnostiikassa tutkitaan sikiön mahdollisia synnynnäisiä kehityshäiriöitä. Sikiödiagnostisia tutkimuksia tehdään jo raskauden alettua, usein alkuraskauden aikana. Sikiödiagnostiikan tarve voi nousta esimerkiksi raskauden aikaisissa seulontatutkimuksissa tehdyistä havainnoista tai aiemman lapsen perinnöllisen sairaudet tai vanhemman kantajuuden perusteella. Sikiötutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Lue lisää sikiötutkimuksista OYSin Sikiötutkimusyksikön palvelukuvausesta. Lue lisää sikiödiagnostiikasta Genetiikan ja harvinaissarauksien talosta.