Aikuisten harvinaiset neurologiset sairaudet
Harvinaisia sairauksia sairastaa alle 5 henkilöä 100 000 asukasta kohti eli 6-8 % väestöstä. Harvinaisten neurologisten sairauksien diagnostiikka on keskitetty yliopistollisiin sairaaloihin.
Harvinaiset neurologiset sairaudet ovat ilmenemistavoiltaan ja vakavuudeltaan hyvin erilaisia. Sairauksien alkamisikä, oirekuva ja taudin kulku vaihtelevat samaakin sairautta sairastavilla henkilöillä. Aikuisilla tavattavia harvinaisia neurologisia sairauksia ovat esimerkiksi lihassairaudet, harvinaiset liikehäiriösairaudet, immuunivälitteiset ja perinnölliset ääreishermosairaudet, kertymäsairaudet ja muut neurologiset aineenvaihduntasairaudet.
Neurologista harvinaissairautta sairastavan potilaan tutkimukset käynnistyvät yleensä neurologian poliklinikalla, jossa diagnoosi voidaan usein asettaa keskushermoston kuvantamistutkimusten, laboratoriotutkimusten ja neurofysiologisten selvittelyiden perusteella. Geenitutkimuksia tehdään yhteistyössä perinnöllisyyslääkäreiden kanssa konsultoiden tarvittaessa OYSin harvinaissairauksien yksikköä. Diagnostiikassa hyödynnetään myös valtakunnallisia verkostoja ja tehdään yhteistyötä esimerkiksi lihassairauksien ja epilepsian osalta.
NEUROLOGIAN POLIKLINIKKA
Puhelin:
08 315 5084
Käyntiosoite:
Kajaanintie 50
sisäänkäynti: S
sijainti: S2, 1. kerros
