Lastenneurologia
Epilepsia on lasten ja nuorten neurologisista pitkäaikaissairauksista yleisin ja monimuotoisin.
Lasten akuuttien aivo- ja selkäydinvammapotilaiden sekä selkäydinkohjun (meningomyelocele, MMC) leikkauksen jälkeinen kuntoutus ja seuranta hoidetaan OYSin lastenneurologisessa yksikössä.
CP-vamma (cerebral palsy) on pysyvä, aivojen liikkeitä säätelevän alueen vaurio, johon voi liittyä erilaisia liitännäisongelmia. OYSissa lasten ja nuorten CP-vamman hoidossa on mukana lastenneurologian ja tarvittaessa lastenkirurgian yksikkö.
Harvinaisia sairauksia sairastaa noin 6% väestöstä. Lasten ja nuorten harvinaisten neurologisten sairauksien diagnostiikka ja hoidon ja kuntoutuksen suunnittelu on keskitetty yliopistollisiin sairaaloihin.
Lasten ja nuorten lihassairaudet ovat harvinaissairauksia, joiden taudinkuvat ja alkamisiät vaihtelevat todella paljon, ja joiden diagnostiikka, hoidon suunnittelu ja seuranta sekä kuntoutuksen aloitus on keskitetty erikoissairaanhoitoon.
Lasten ja nuorten liikehäiriöt ovat tilanteita, jossa liikkeitä säätelevät hermojärjestelmät toimivat poikkeavasti aiheuttaen muun muassa tahattomia tai liiallisia liikkeitä.
Päänsärylle on useita syitä, joista yleisimmät ovat satunnaiset päänsäryt, migreeni ja jännityspäänsärky. OYSissa tutkitaan ja hoidetaan vaikeaa päänsärkyä perusterveydenhuollon lähetteellä.
Kehitykselliset poikkeavuudet tulevat esille motoriikan ja/tai puheen ja kielen kehityksen häiriöinä, kokonaiskehityksen hitautena tai oppimisvaikeutena. Kehityksen poikkeavuudet ovat tärkeitä tunnistaa ajoissa oikea-aikaisen tuen mahdollistamiseksi.
Tarkemmat kuvaukset lastenneurologialla hoidettavista potilasryhmistä
OYSin lastenneurologian yksikköön keskittyy akuuttien aivo- ja selkäydinvammapotilaiden tehohoitojakson jälkeinen kuntoutus ja seuranta sekä synnynnäisen selkäydinkohjun (MMC) sulkuleikkauksen jälkeinen hoito ja seuranta kouluikään asti. OYS on yksi kolmesta Suomen yliopistollisesta sairaalasta, johon akuuttien selkäydinvammojen hoito on keskitetty.
Aivovamma on ulkoisen voiman aiheuttama aivojen vaurio. Suurin osa aivovammoista on lieviä, mutta vakavat aivovammat tarvitsevat usein pitkäaikaista akuuttivaiheen sairaalahoitoa. Vakavat aivovammat aiheuttavat muutoksia potilaan toimintakykyyn ja vaativat pitkäaikaista kuntoutusta. Selkäydin voi vaurioitua korkeaenergisen vamman seurauksena (esimerkiksi putoaminen tai liikenneonnettomuus), sairauden pohjalta tai vaurio voi olla synnynnäinen kehityshäiriö, joista yleisin on MMC eli synnynnäinen selkäydinkohju.
MMC-lasten hoito on monen erikoisalan yhteistyötä, jossa keskeisessä roolissa ovat lastenneurologin lisäksi lastenurologi, neurokirurgi ja lastenortopedi. Synnynnäisen selkäydinkohjun sulkuleikkauksen jälkeinen tehohoito kestää muutaman päivän ja osastohoito pari viikkoa. Osastohoitoa seuraa tarvittava kuntoutus.
Akuutin, vaikean aivo- tai selkäydinvamman alkuhoito tapahtuu lasten teho-osastolla, jota seuraa viikkojen tai kuukausien pituinen kuntoutusjakso lastenneurologisella osastolla. Kuntoutuksesta ja seurannasta vastaa moniammatillinen tiimi, joka koostuu fysio-, puhe- ja toimintaterapeuteista, omahoitajasta, kuntoutusohjaajasta ja sosiaalityöntekijä. MMC-lasten hoitotiimissä mukana on alussa myös vauvaperhetyöntekijä.
Aivo- ja selkäydinvammojen hoidossa OYSissa hyödynnetään digihoitopolkua, jonne saat lähetteen hoidon yhteydessä. Digihoitopolulla voit täyttää valmiiksi poliklinikkakäyntiin liittyviä esitietoja ja kyselylomakkeita sekä ottaa yhteyttä hoitavan yksikkösi henkilökuntaan.
Aivovammoja on eri tyyppisiä ja ne vaihtelevat vaikeusasteeltaan. Lievät aivovammat kuten aivotärähdykset ovat yleisimpiä ja niistä toipuu usein oireettomaksi. Lievään aivovammaan liittyy jotain seuraavista: tajuttomuutta, muistinmenetystä, henkisen toimintakyvyn muutos (kuten sekavuus tai uneliaisuus), neurologinen oire tai kuvantamistutkimuksessa näkyvä jälki vammasta. Lue lisää lievistä aivovammoista Terveyskylän Aivotalosta.
Vakava aivovamma erottuu lievästä usein pidemmällä vamman jälkeisellä tajuttomuusjaksolla (yli 30 minuuttia), laajemmalla muistikatkoksella (enemmän kuin yksi vuorokausi) tai pään kuvantamistutkimuksissa todetuilla merkittävimmillä vaurioilla. Vakavat aivovammat vaativat akuuttihoitoa sairaalassa. Aivovamman seuraukset riippuvat itse vammasta: vaikuttavia tekijöitä ovat esimerkiksi vamman laajuus, syntytapa, sijainti ja kallon ja aivojen ominaisuudet. Lue lisää aivovammojen ennaltaehkäisystä, hoidosta ja kuntoutumisesta Terveyskylän Aivotalosta.
Selkäydinvammojen syntysyyt ovat moninaisia aina syntyperäisistä vaurioista kasvaimien, infektioiden ja tapaturmien aiheuttamiin vaurioihin. Selkäydinvammaan yhdistyy usein liikuntakyvyn heikentymistä, virtsaamisen ja ulostamisen poikkeavuutta sekä vaikeissa vammoissa tahdosta riippumattoman autonomisen hermoston toimintahäiriöitä. Ihotunto on heikentynyt vaurioalueen alapuolella. Kuntoutus on keskeisessä roolissa selkäydinvammojen hoitoa.
Terveyskylään on koottu tietoa selkäydinvamman synnystä, vamman toteamisesta ja sen vaikutuksista lihasvoimaan ja tuntoon. Terveyskylän sisältöihin voit tutustua linkeistä:
Lue lisää selkäydinvammasta Terveyskylän Kuntoutumistalosta.
Lue lisää selkäydinvauriosta ja halvausoireita Terveyskylän Kuntoutumistalosta.
MMC (meningomyeloseele) eli selkäydinkohju on synnynnäinen selkärangan ja selkäytimen epämuodostuma. MMC:tä on eri tyyppisiä ja tasoisia, ja siihen liittyy lähes aina selkäytimen toiminnan vaurioituminen ja puutteet hermostollisissa yhteyksissä, mistä seuraa alaraajoihin painottuva liikuntavamma, virtsaamisen ja ulostamisen vaikeutta sekä tuntopuutoksia.
MMC syntyy raskauden varhaisessa vaiheessa. Kohjun sulkuleikkaus suoritetaan mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Kaikilla MMC-lapsilla seurataan pään ympärystä ja aivokammioiden kokoa imeväisiässä. Useimmilla potilailla todetaan aivo-selkäydinnestekierron häiriö (hydrokefalus), jolloin liiallisen nestekertymisen normalisoitumiseksi tehdään tarvittava hoitotoimenpide (yleisimmin niin kutsuttu ”suntti”).
Lue lisää MMC:stä Terveyskylän Lastentalosta.
Lue lisää MMC:stä CP-liiton sivuilta.
Tutustu CP-liiton MMC-oppaaseen (pdf).
CP-vamma (cerebral palsy) syntyy kertavauriona aivojen liikkeitä säätelevällä alueella ennen kolmea ikävuotta. Oireiden vaikeusaste riippuu vaurion paikasta ja laajuudesta sekä vaurion ajankohdasta kehittyvässä keskushermostossa. CP-vammat luokitellaan vaikeusasteen ja liikuntavamman tyypin mukaisesti eri luokkiin.
CP-vamma on pysyvä, mutta se ei ole etenevä. Oirekuva kuitenkin vaihtelee kasvun ja kehityksen aikana. CP-vammaan voi liittyä erilaisia liitännäisongelmia, kuten syömisen, puheen ja kommunikaation pulmia, näön ja kuulon ongelmia, epilepsiaa, lihasjäykkyyttä ja liikehäiriöitä sekä kokonaiskehityksen poikkeavuutta. OYSissa tehdään CP-vamman diagnostiikka, ja laaditaan hoito-, kuntoutus- sekä jatkoseurantasuunnitelma moniammatillisen työryhmän toimesta (lastenneurologinen hoitaja ja lääkäri, puhe-, fysio- ja toimintaterapeutti, psykologi, sosiaalityöntekijä ja kuntoutusohjaaja).
Yksilöllisillä apuvälineillä voidaan tukea lapsen ja nuoren osallistumista omassa arjen toimintaympäristössä. CP-vammoista suurin osa mahdollistaa esimerkiksi kävelyn itsenäisesti tai apuvälineavusteisesti, ja hoidossa myös kannustetaan omatoimiseen liikkumiseen ja tuntokokemusten saamiseen CP-vamman mahdollistamissa rajoissa.
CP-vamman mahdollisesti liittyvää spastisuutta voidaan hoitaa lääkehoidoilla, kuten botuliini- tai baklofeenihoidolla. Tuki-ja liikuntaelinongelmat ovat tavallisia iän myötä tulevia seurannaisongelmia, joihin voidaan tarvita leikkaushoitoja. Jos CP-vammaan liittyy vaikea liikehäiriö, saattaa syväaivostimulaatio (DBS) olla varteenotettava hoitovaihtoehto.
CP-vammat voidaan luokitella oireiden perusteella karkeasti vaikeusasteen mukaan lieviin, keskivaikeisiin ja erittäin vaikeisiin. Liikkuminen eli karkeamotoriikka, kädentaidot ja kommunikointi luokitellaan kukin oman viisiportaisen asteikkonsa mukaan. Terveyskylän Lastentaloon on avattu jokainen toiminnan luokittelun taso omana kokonaisuutenaan. Lue lisää CP-vamman toiminnallisesta luokittelusta Lastentalosta.
Yksilöllisillä apuvälineillä voidaan tukea lapsen liikkumista ja osallistumista toimintaympäristössään. Apuvälineiden kirjo vaihtelee aina erilaisista pohjallisista ja jalan rakennetta ohjaavista tuista seisomatelineisiin, kolmipyöriin ja yöortooseihin (“unisukkiin”). Apuvälineitä hyödyntäen hoidossa pyritään tuntokokemusten saamiseen ja omatoimisuuden mahdollistamiseen. Lue lisää erilaisista apuvälineistä Lastentalosta.
CP-vammaan voi liittyä myös spastisuutta eli tahatonta lihasjänteyttä, joka tuntuu vastuksena raajaa liikutettaessa ja vaikeuttaa normaalia liikkeen suorittamista. Spastisuus ilmenee muun muassa raajojen jäykkyytenä, lihasten ja raajojen tahattomana nykimisenä ja liikkeinä, lihaskramppeina, kiristyksen tunteena ja liikkeiden rajoittumisena. Sapatisuus voi muuttua vuosien saatossa.
Spastisuutta voidaan hoitaa ja näin parantaa lapsen toiminnallisuutta. Hoitokeinoina voivat toimia lääkehoidot, kuten botuliini- tai baklofeenihoidot tai leikkaushoito. Lue lisää spastisuuden hoitomuodoista Lastentalosta.
Suomen CP-liitto on laatinut kaikille avoimen oppaan, joka kertoo CP-oireyhtymästä sen monine vivahteineen sekä elämästä CP-vamman kanssa. Oppaasta löydät lääketieteellistä perustietoa, omakohtaisia kokemuksia ja tietoa tukimuodoista. Tutustu tästä CP-oppaaseen (pdf). Oppaan voi halutessaan myös tulostaa itselleen.
Epilepsia on aivojen sähköisen toiminnan häiriö, joka ilmenee toistuvin aivoperäisin kohtauksin. Epilepsiaan liittyvät kohtausoireet voivat olla hyvin moninaisia, kuten tajunnan hämärtymiset tai tajunnan menetys, raajojen nykimiset, kouristukset tai puutosoireet. Epilepsiatyyppejä on erilaisia, joissa alkamisikä voi vaihdella vastasyntyneestä leikki-, koulu- ja nuoruusikään. Tutkimuksien perusteella määritellään, mistä epilepsiatypistä on kyse ja pyritään selvittämään epilepsian syy.
Kohtaukselliset oireet voivat olla myös ei-epileptisiä, jonka vuoksi onkin tärkeää varmistaa aivoperäisten kohtausten muoto ja epilepsian mahdollisuus huolellisesti. Erotusdiagnostiikalla tarkastellaan, ovatko kohtausoireet epileptisiä vai muusta syystä johtuvia. Erotusdiagnostiikka tehdään huolellisten esitietojen ja kohtauskuvausten, tapauskohtaisesti määriteltävien tutkimusten, aivosähkökäyrän (EEG) ja tarvittaessa aivojen kuvantamistutkimusten avulla.
Epilepsian hoidon tavoitteena on mahdollistaa lapsen normaali elämä ja saavuttaa mahdollisimman hyvä toimintakyky. Hyvällä hoidolla minimoidaan vaikean epilepsian haitalliset vaikutukset lapsen kehitykseen ja kohtausten mukanaan tuoma tapaturmariski. Epilepsiaa hoidetaan yleisemmin lääkehoidolla ja vaikeaa epilepsiaa tapauskohtaisilla, yksilöllisillä hoitomuodoilla. Lääkehoidon tyyppiin ja kestoon vaikuttavat mm. epilepsian syy ja epilepsian tyyppi.
Epilepsian seuranta OYSissa muodostuu pääasiallisesti kontrollikäynneistä ja digihoitopolulla tarjottavasta hoidosta.
Osa epilepsian diagnosointia ovat aivosähkökäyrän (EEG) ottaminen ja useimmiten myös aivojen magneettikuvaus (MRI). Tutustu kattaviin kuvallisiin havainnollistuksiin EEG- ja MRI-tutkimuksista Terveyskylän Lastentalosta.
Epilepsian diagnosoimiseksi on tärkeää tietää, millaisia kohtaukset ovat. Kohtausten tyypin selvittämisessä keskeistä ovat sekä kohtauksen saaneen että kohtauksen silminnäkijän kohtauskuvaukset.
OYSissa epilepsian kohtausseuranta ja kohtauspäiväkirjan pitäminen tapahtuvat pääosin digihoitopolulla, jonne saa lähetteen hoitavasta yksiköstä. Digihoitopolulla kohtausseurantaa ja kohtauskuvauksia voi täydentää esimerkiksi videoin. Ohjeet kohtauspäiväkirjan pitämiseen saat käynnin yhteydessä ja löydät ne myös digihoitopolulta. Myös epilepsialiiton sivuilta löydät ladattavan mallin kohtauspäiväkirjaa ja epilepsian luonteen kuvausta varten.
Lataa malli kohtauspäiväkirjan pitämiseen Epilepsialiiton sivuilta.
Sairastumiseen erityisesti pitkäaikaissairauteen liittyy paljon kysymyksiä ja epävarmuutta. Tällöin luotettavan tiedon ja tuen saaminen korostuvat. Tieto ja tuki, erityisesti vertaistuki niin sairastuneelle kuin hänen läheisilleen ovat keskeisiä, kun opetellaan elämää sairauden kanssa.
OYSissa saat tietoa sairastamasti epilepsiasta sekä avun ja tuen muodoista vastaanottokäynnin ja diagnoosin saamisen yhteydessä. Ammattitaitoinen henkilökunta osaa opastaa myös tukiliittojen pariin. Tässä on myös esiteltynä pari keskeistä tietopakettia ja verkkosivua, joista löytyy sekä tietoa että tukea lasten epilepsiasta ja sen sairastamisesta:
Lue lisää lasten kohtausoireista Lastentalosta.
Lue lisää lasten epilepsiasta Lastentalosta.
Lue lisää lapsiperheen arjen tukimuodoista Epilepsialiiton sivuilta.
Lue lisää epilepsialiiton toiminnasta (epilepsia.fi).
Harvinaisena pidetään sairautta, jonka esiintyvyys on harvinaisempi kuin 1/2000 (EU-määritelmä). Harvinaisia neurologisia sairauksia on laaja kirjo, ne ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoltaan monisyisiä ja niiden alkamisikä vaihtelee aina vastasyntyneisyyskaudesta aikuisikään. Myös taudin kulku on hyvin vaihteleva: samakin sairaus voi yksilöillä edetä eri tavalla.
Epäily mahdollisesta harvinaissairaudesta nousee lääkärin ja hoitotiimin tunnistaessa potilaan taudinkuvasta erityispiirteitä. Tutkimukset suunnitellaan tapauskohtaisesti, ja ne voivat sisältää esimerkiksi keskushermoston kuvantamistutkimuksia, neurofysiologisia tutkimuksia ja laboratoriotutkimuksia. Laboratoriotutkimuksista keskeisiä ovat geenitutkimukset, jotka tehdään yhteistyössä perinnöllisyyslääkäreiden kanssa OYSin harvinaissairauksien yksikössä.
Harvinaissairauksien hoito on hyvin tautikohtaista, mutta yleisimmillään siihen voi sisältyä harvinaisia lääkehoitoja, yksilöllinen ruokavalio ja kuntouttavaa fysio-, puhe- ja toimintaterapiaa. Diagnoosin saatuaan potilas saa tukea ensitieto- ja sopeutumisvalmennuskursseilta, joilla autetaan sairauden hyväksymistyössä ja opetellaan elämää sairauden kanssa. Lisäksi hoidossa on mukana kuntoutusohjaaja ja tarvittaessa vauvaperhetyöntekijä.
Moniammatillisen tiimin ja eri erikoisalojen erityistietämys ja yhteistyö korostuvat erityisesti harvinaissairauksien diagnostiikassa sekä hoidon ja kuntoutuksen suunnittelussa. OYS onkin osa Euroopan harvinaisten neurologisten sairauksien osaamisverkostoa (ERN-RND). Voit lukea jäsenyyden merkityksestä potilaan hoitoon alta!
OYS on osa Euroopan harvinaisten neurologisten sairauksien osaamisverkostoa (ERN-RND). Kuuluminen osaamisverkostoon mahdollistaa tiedon jakamisen eri maiden kesken, jolloin harvinaisen sairauden tunnistaminen, hoito ja tutkimus nopeutuvat ja yhtenäistyvät. Laajojen verkostojen kautta pystytään tehokkaasti jakamaan sairauskohtaista informaatiota niin ammattilaisten kuin potilaiden kesken ja antamaan vertaistukea.
Verkoston jäseneksi pääseminen on todistus asiantuntijoiden vuosikymmeniä kestäneestä määrätietoisesta kehitystyöstä potilaan hoidon eteen. OYSilla ja Oulun yliopistolla onkin vahvat, vuosikymmenien mittaiset perinteet harvinaissairauksien tutkimuksessa. Tutkimuksessa tarvitaan useiden erikoisalojen monialaista yhteistyötä ja erityisasiantuntijuutta.
Viime vuosina oululaisten tutkijoiden johdolla on yhdessä yhteistyötahojen kanssa kuvattu neljä uutta, aiemmin tuntematonta neurologista ja monielinsairautta ensimmäisenä maailmassa. Lisää OYSissa tehtävästä työstä harvinaissairauksien tunnistamisen ja hoidon eteen voit lukea OYS Plus -verkkomedian jutusta (linkki)!
Harvinaisten sairauksien osaamisverkostoista voit lukea lisää myös klikkaamalla tästä Terveyskylän sivuille: Terveyskylä – harvinaissairauksien osaamisverkostot.
Moninaisista diagnooseista riippumatta harvinaissairaita yhdistävät samanlaiset haasteet muun muassa diagnoosin saamisessa, hoitoon pääsyssä ja oikean hoidon löytämisessä. Neurologiset harvinaissairaudet eivät usein ole pelkästään neurologisia, vaan monielinsairauksia, jolloin pitkäaikaisia terveysongelmia on samanaikaisesti useampia. Tämän lisäksi neurologiset harvinaissairaudet ovat elämänkaarisairauksia eli ne kulkevat potilaan mukana läpi tämän elämän.
Kun sairaus on harvinainen, liittyy siihen paljon epätietoisuutta taudinkuvasta ja kehittymisestä varsinkin, jos sairautta vasta tunnistetaan ja määritellään. Harvinaisesta sairaudesta ei välttämättä ole aiempaa tietoa, mikä luo epävarmuutta elämään. Tuki ja vertaistuki sairauden kanssa elämiseen, keskusteluapu ja kuulluksi tuleminen ovat erityisen tärkeää minkä tahansa pitkäaikaissairauden, mutta erityisesti harvinaissairauksien kohdalla, jossa kohtalontovereita voi olla erityisen hankala löytää.
Suomalainen Harvinaiset-verkosto kokoaa yhteen harvinaisosaamista ja -tietoa sekä tarjoaa vertaistukea sairastuneille. Voit tutustua järjestön toimintaan osoitteesta harvinaiset.fi.
Lasten ja nuorten lihassairaudet ovat harvinaisia neurologisia ja usein perinnöllisiä sairauksia. Tyypillisimpiä oireita ovat lapsen liikunnallisen kehityksen viivästyminen tai hidastuminen/taantuminen, lihasheikkous, huono jaksaminen rasituksessa, kävelyn vaikeudet ja mahdollisesti lihasten jäykkyys. Lihassairauksista useimmat ovat eteneviä sairauksia, mutta taudinkuvat ja sairauden etenemisnopeus vaihtelevat yksilöllisesti.
Lihassairauksien, kuten muidenkin neurologisten sairauksien diagnosointi aloitetaan huolellisten esitietojen kartoituksella ja lääkärin tutkimuksella. Tätä seuraa moniammatillisen työryhmän suorittama toimintakyvyn arviointi. Diagnostiikkaan kuuluu myös tapauskohtaisesti suunniteltavia tutkimuksia, kuten laboratorio-, kuvantamis-, ja lihasten ja hermojen toiminnan tutkimuksia, joista yleisin on 6 minuutin kävelytesti. Joissakin tapauksissa tehdään myös unipolygrafiatutkimus mahdollisen yöaikaisen hengitysvajeen selvittämiseksi sekä lihaskoepalatutkimus.
Pääasiallinen hoito on kuntoutusta ja hengityslihasten toiminnan vahvistamista. Lihassairaudet kulkevat usein potilaan mukana läpi elämän, ja hoidon tavoitteena on tukea arjessa selviytymistä. Kuntoutusohjaaja ja sosiaalityöntekijä ovat heti alusta asti perheen tukena suunnittelemassa elämää sairauden kanssa. Viime vuosina on tullut myös käyttöön uusia lääkkeitä yksittäisten lihassairauksien hoitoon, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä ja parantaa ennustetta.
Osa hoitoa on kontrollikäynnit, jotka tapahtuvat lihastautien poliklinikalla. Kontrollikäynnin tarkempi sisältö määrittyy yksilöllisesti potilaan diagnoosin ja tarpeiden mukaan. Yleisimmillään kontrollikäynti koostuu fysioterapeutin arviosta, hengitystoiminnan (hengityslihasten) tutkimuksesta ja sydänlihastutkimuksista, jotka tehdään alkuvaiheessa kaikille ja myöhemmin tarvittaessa.
Yleinen lasten ja nuorten lihassairauksien diagnosoinnissa hyödynnettävä tutkimus on elektroneuromyografia eli ENMG-tutkimus. ENMG-tutkimuksella tarkastellaan potilaan hermojen ja lihasten toimintaa ja kartoitetaan mahdollisia vaurioita tai toimintahäiriöitä. ENMG-tutkimuksesta käytetään myös nimiä ”hermoratatutkimus” ja ”ääreishermotutkimus”.
Terveyskylästä löydät tarvittaessa kootut infopaketit tutkimukseen valmistautumisesta sekä sen kulusta niin yleisesti kuin lapsen kohdalla:
Lue lisää lasten ENMG-tutkimuksesta Terveyskylästä.
Lue lisää hermo-lihastoimintatutkimuksesta Terveyskylän Tutkimukseen tulijan talosta.
OYS kuuluu yhdessä HUSin ja TYKSin kanssa Euroopan harvinaisten lihassairauksien osaamisverkostoon (ERN-NMD, European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases).
Kuuluminen osaamisverkostoon mahdollistaa tiedon jakamisen eri maiden kesken, jolloin harvinaisen sairauden tunnistaminen, hoito ja tutkimus nopeutuvat ja yhtenäistyvät. Laajat verkostot auttavat jakamaan sairauskohtaista informaatiota niin ammattilaisten kuin potilaiden kesken ja mahdollistavat ammattilaisten koulutuksen sekä vertaistuen saamisen harvinaisemmissakin sairauksissa.
Verkoston jäseneksi pääseminen on todistus asiantuntijoiden vuosikymmeniä kestäneestä määrätietoisesta kehitystyöstä potilaan hoidon eteen. OYSilla ja Oulun yliopistolla onkin vahvat, vuosikymmenien mittaiset perinteet harvinaissairauksien tutkimuksessa. Tutkimuksessa tarvitaan useiden erikoisalojen monialaista yhteistyötä ja erityisasiantuntijuutta.
Lue lisää harvinaisten sairauksien osaamisverkostoista Terveyskylästä.
Lasten ja nuorten liikehäiriöistä tavallisimpia ovat hyperkineettiset liikehäiriöt, jotka esiintyvä tahattomina tai liiallisina liikkeinä. Hyperkineettisiin liikehäiriöihin kuuluu esimerkiksi dystonia, jossa tahdonalaiset lihakset supistuvat hallitsemattomasti ja aiheuttavat poikkeavia asentoja. Myös vapina ja nykimisoireet sekä erilaiset liikkeiden säätelyn häiriöt, joihin liittyy matomaisia ja haparoivia liikkeitä, kuluvat tähän liikehäiriöryhmään.
Lasten ja nuorten liikehäiriöt liittyvät motoristen ratojen toimintahäiriöihin aivojen syvissä osissa (esim. tyvitumakkeet), aivokuorella tai pikkuaivoissa. Syynä voi olla esimerkiksi synnynnäinen CP-vamma tai geneettinen häiriö. Liikehäiriöistä on saatavilla vähän tietoa ja tästä johtuen Suomessakin voi olla paljon hoitamattomia liikehäiriöitä omaavia henkilöitä.
OYSissa liikehäiriöpotilas arvioidaan moniammatillisesti. Arvioon kuuluu toimintakyvyn arviointi, hoitomahdollisuuksien kartoitus ja hoidon tavoitteiden määrittäminen. Hoitovaihtoehtoina on lääkehoito ja/tai neurokirurginen hoito syväaivostimulaatiolla (Deep Brain Stimulation, DBS).
Lasten syväaivostimulaatio on vaativa hoitomuoto, joka edellyttää moniammatillista erityisosaamista. OYS on valtakunnallisesti profiloitunut tarjoamaan syväaivostimulaatiohoitoa myös alle 18-vuotiaille lapsille ja nuorille.
Jos vaikeassa liikehäiriössä vaste lääkehoitoon on vähäinen, voidaan hoitomuotona harkita syväaivostimulaatiota (DBS-hoitoa). Syväaivostimulaatio on vakiintunut liikehäiriöiden neuromodulaatiohoito aikuisilla, ja sen käyttö on vähitellen lisääntynyt myös lasten liikehäiriöiden hoidossa. Hoitopäätös vaatii moniammatillisen työryhmän arvion liikehäiriön laadusta, neurofysiologiset tutkimukset ja korkealaatuisen kuvantamisen.
Syväaivostimulaatio on oireita lievittävä neuromodulaatiohoito, jossa aivojen syvissä rakenteissa olevia tumakkeita ja/tai neuraalisia radastoja stimuloidaan heikolla sähkövirralla. Hoidon kohdealue valitaan oirekuvan ja tehtyjen kuvantamistutkimusten mukaan. DBS-toimenpide tehdään lapsille aina yleisanestesiassa, jossa elektrodit asennetaan aivopuoliskoihin. Nykytiedon mukaan pitkäkestoinen DBS-hoito muokkaa neuraalisia yhteyksiä, joten hoitovaste voi parantua pitkänkin ajan kuluttua. Hoitovaste on kuitenkin yksilöllinen.
Lisätietoa lasten ja nuorten liikehäiriöistä ja niiden hoidosta voi lukea OYSin ammattilaisten kirjoittamasta artikkelista: Lääkärilehti – Syväaivostimulaatio lasten ja nuorten dystonioiden hoidossa. Tässä oleva tiivistys DBS-hoidosta on tehty kyseisen artikkelin pohjalta yhdessä alkuperäisten kirjoittajien kanssa. Artikkelissa on avattu laajemmin, kenelle DBS-hoito sopii, miten hoito tapahtuu, mitä riskejä hoitoon sisältyy ja mitä hyötyjä hoidolla voi olla. Lisäksi artikkelissa on esiteltynä nuoren pojan potilastapaus.
DBS-hoitopäätös vaatii moniammatillisen työryhmän arvion liikehäiriön laadusta, neurofysiologiset tutkimukset ja korkealaatuisen kuvantamisen.
OYSin lasten ja nuorten DBS-työryhmään kuuluu neurokirurgi, sairaalafyysikko, lastenneurologi sekä moniammatillinen lasten ja nuorten kuntoutustyöryhmä, joka koostuu hoitotyön ammattilaisista, fysio-, puhe-, ja toimintaterapeuteista, psykologista, kuntoutusohjaajasta, sosiaalityöntekijästä sekä kouluikäisillä sairaalakoulun opettajasta. DBS-työryhmän eteen potilaat tulevat erillisellä lähetteellä. DBS-työryhmä kokoontuu jo ennen potilaan käyntiä arvioimaan potilaan soveltuvuutta DBS-hoitoon muun muassa lähetteen tietojen, kuvattujen videoiden ja erilaisten tehtyjen tutkimusten perusteella.
DBS-hoidon arvio ja itse toimenpide toteutetaan yhteistyössä OYS Neurokeskuksen kanssa.
Päänsärky on lasten ja nuorten yleisin neurologinen oire. Päänsärkyjä on monenlaisia ja useimmat niistä hoidetaan ensisijaisesti perusterveydenhuollossa. Esimerkiksi jännityspäänsärky, toiminnalliset päänsäryt ja migreeni diagnosoidaan ja hoidetaan ensisijaisesti perusterveydenhuollossa. Perusterveydenhuollossa tehdään alkukartoitukset, selvitetään taustatekijät ja suunnitellaan lääkehoito, mukaan lukien kohtaus- ja estolääkitys.
OYSissa lähetteellä hoidettava ja tutkittava vaikea päänsärky määritellään hoitoon reagoimattomana tai pahenevana päänsärkynä. Vaikean päänsäryn piirteiden ilmaantuessa lapsella, on lääkäriin hyvä hakeutua tilanteen vaatiessa kiireellisestikin. Tarkemman listan päänsäryn huolestuttavista piirteistä löydät alempaa alasvetovalikosta.
Vaikean, kroonisen tai hoitoon reagoimattoman päänsäryn syyn selvittäminen aloitetaan esitietojen kartoittamisesta päänsärkypäiväkirjan ja esitietohaastattelun avulla. Esitietohaastattelussa perehdytään tarkasti lapsen elintapoihin ja elinympäristöön liittyviin tekijöihin, kuten ruokailuun, nukkumiseen, stressiin, ruutuaikaan ja kaverisuhteisiin, mitkä kaikki voivat vaikuttaa päänsäryn esiintymiseen. Lisäksi haastattelussa keskustellaan päänsäryn tyypistä, kestosta ja paikantumisesta sekä mahdollisista päänsärkyä provosoivista ja helpottavista tekijöistä. Esitietojen kartoittamista seuraa verenpaineen mittaus, kasvutietojen tarkastelu ja huolellinen neurologinen lääkärintutkimus. Tarvittaessa tehdään pään magneettikuvaus (MRI).
Kun diagnoosi on asetettu, tehdään hoitosuunnitelma. Hoitomuotoja ovat elintapaohjaus ja tarvittaessa lääkitys. Elintapaohjauksessa keskustellaan muun muassa keinoista ja toimintatavoista, joilla lapsi tai nuori voi ennaltaehkäistä päänsäryn puhkeamista tai vaikuttaa päänsärkyyn. Hoidon tavoitteena on lapsen ja nuoren normaalin arjen mahdollistaminen.
Vaikeasta päänsärystä kertovia piirteitä ovat:
- Lapsella esiintyy yhdessä päänsärkyä ja oksentelua öisin tai heti ylös noustessa
- Lapsella esiintyy päänsäryn yhteydessä tajunnan häiriöitä
- Lapsen äkillinen fyysinen ponnistus tai yskiminen laukaisee voimakkaan päänsäryn
- Päänsärkyyn liittyy lapsen luonteen tai käytöksen muutos
- Päänsäryn lisäksi lapsen kasvu on poikkeavaa
- Lapsen neurologisessa tutkimuksessa tehdään poikkeavia havaintoja
Erotuksena vaikeaan päänsärkyyn ovat esimerkiksi jännityspäänsärky ja migreeni, jotka diagnosoidaan ja hoidetaan perusterveydenhuollossa. Näissä lapsen päänsärky voi olla voimakasta, mutta ne eivät tyypillisesti lukeudu erikoissairaanhoitoa tarvitseviin vaikeisiin päänsärkyihin.
Esimerkiksi migreenin tyyppipiirteitä ovat kohtauksittainen ja voimakas päänsärky, jota kovat äänet tai kirkkaat valot usein pahentavat. Lisäksi migreeniin voi liittyä pahoinvointia ja oksentelua riippuen migreenin muodosta. Lapsella, jolla on migreeni, esiintyy usein myös jännityspäänsärkyä, mutta jännityspäänsärkyä voi ilmaantua myös ilman migreeniä. Molempia voidaan hoitaa tehokkaasti perusterveydenhuollossa lääkityksellä ja itsehoitokeinoin esimerkiksi kiinnittämällä huomiota lapsen elintapoihin ja päänsärkyä laukaiseviin tekijöihin.
Päänsärkypäiväkirja on osa vaikean päänsäryn diagnosoinnissa ja hoidossa hyödynnettäviä esitietoja. Päänsärkypäiväkirjaa pitämällä saadaan kerättyä tietoja päänsäryn esiintymistiheydestä ja voimakkuudesta sekä hoitoon käytetystä lääkityksestä. Terveyskylän Lastentaloon on koottu ohjeita sekä tulostettava malli päänsärkypäiväkirjan pitämiseen. Kyseisellä sivulla on myös linkkejä lasten ja nuorten päänsärkykyselyihin, joilla voi arvioida elintapojen yhteyttä päänsärkyihin.
Tarvittaessa vaikean päänsäryn syyn selvittämiseksi tehdään lapselle tai nuorelle pään magneettikuvaustutkimus. Jos magneettikuvaus askarruttaa, löytyy Terveyskylän sivuilta teksti-, kuva- ja videomuotoisia havainnollistuksia magneettikuvauksen kulusta. Lue lisää magneettikuvauksesta ja siihen valmistautumisesta Terveyskylästä.
Päänsärkyyn voidaan yleensä hyvin vaikuttaa erilaisilla itsehoitokeinoilla, kuten elintapamuutoksilla tai apteekista saatavilla tulehduskipulääkkeillä. Lastentaloon on koottu ohjeet tulehduskipulääkkeiden (parasetamoli, ibuprofeiini) annosteluun sekä eritelty erilaisia itsehoito-ohjeita lapsen päänsärkykohtauksien helpottamiseen. Lue lisää lapsen päänsäryn hoidosta Terveysylän Lastentalosta.
OYSissa tutkitaan, diagnosoidaan ja hoidetaan pääsääntöisesti alle kouluikäisten lasten vaikeita kehityksellisiä ongelmia, kuten kehitysvammaisuutta ja lapsuusiän autismia. Lievät ja kapea-alaiset kehitykselliset ongelmat hoidetaan perusterveydenhuollossa.
Vaikeissa kehityksellisissä häiriöissä lapsen kehitys etenee laaja-alaisesti ikätovereita hitaammin, lapsi tarvitsee usein ikäodotuksia enemmän aikuisen ohjausta arjen toiminnoissa ja hänellä on haasteita kahdella tai useammalla osaamisalueella. Vaikeimpiin kehityshäiriöihin kuuluu eriasteinen kehitysvammaisuus. Osalla potilaista voi olla monimuotoisen kehityshäiriön diagnoosi (F83), joka on kehitysvammaa lievempi laaja-alainen kehityksellinen häiriö.
Vaikean kehityshäiriön selvittelyssä korostuu moniammatillisen tiimin erityisosaaminen. Diagnosoinnissa moniammatillinen tiimi kartoittaa lapsen toimintakyvyn laaja-alaisesti. Diagnosointi keskittyy vaikeaan kehityshäiriöön kuuluvan kehitysvamman syyn selvittämiseen lapsen yksilöllisen tilanteen pohjalta. Selvitteleviä tutkimuksia voivat olla esimerkiksi geneettiset ja muut laboratoriotutkimukset, kuvantamistutkimukset ja psykologin tutkimus kehitysvamman tason selventämiseksi.
Diagnoosin saamisen jälkeen lapselle laaditaan hoito-ja kuntoutussuunnitelma, johon sisältyy jatkoseurannan suunnittelu. Jos potilaalle asetetaan kehitysvammadiagnoosi, hänen hoitonsa siirtyy vaativien erityispalveluiden osaamiskeskukseen OYS Konstiin. Tutustu OYS Konstin toimintaan heidän kotisivuiltaan.
Kehitykselliset poikkeavuudet tulevat esille motoriikan ja/tai puheen ja kielen kehityksen häiriöinä, kokonaiskehityksen hitautena tai oppimisvaikeutena. Lapsen kehitystä arvioidaan suhteessa saman ikästen lasten tyypilliseen kehitykseen (ikätaso). Esimerkiksi lapsen motorista kehitystä arvioidaan neuvolan ikäkausitarkastuksissa.
Terveyskylän Lastentaloon on koottu tietoa lapsen kehityksellisistä poikkeavuuksista eri ikäkausina. Seuraavista linkeistä voi tutustua esimerkiksi lapsen tyypilliseen motoriseen kehitykseen ja vastaavasti kehityksellisten poikkeuksien määrittelyyn eri ikäkausina:
Vaikeimpiin kehityshäiriöihin kuuluu eriasteinen kehitysvammaisuus. Kehitysvammaisuudessa älyllinen kehitys on estynyt tai häiriintynyt niin, että älykkyysosamäärä ja taitotaso jäävät erittäin heikolle tasolla, eikä lapsi pärjää arjen toiminnoissa ikäodotustensa mukaisesti. Kehitysvamma syntyy yleensä synnynnäisesti tai kehitysiässä saadun sairauden tai vamman vuoksi. Varsinainen syy jää kuitenkin usein tunnistamattomaksi, koska vaikuttavia tekijöitä on monia. Lue lisää lapsen kehitysvammaisuudesta Terveyskylän Lastentalosta.
Mikäli OYSin lastenneurologialla potilaalle asetetaan kehitysvammadiagnoosi, siirtyy hänen hoitonsa vaativien erityispalveluiden osaamiskeskukseen OYS Konstiin. OYS Konstin toimintaan voit tutustua klikkaamalla itsesi tästä Konstin kotisivuille.
Osalla potilaista voi myös olla monimuotoisen kehityshäiriön diagnoosi (F83), joka on kehitysvammaa lievempi, laaja-alainen kehityksellinen häiriö. Tällöin lapsella on pulmia kehityksessä useammalla osa-alueella samanaikaisesti. Lisää monimuotoisesta kehityshäiriöstä voi lukea Terveyskylän Lastentalosta.
Osaan kehityshäiriöistä voi liittyä myös neuropsykiatrisia haasteita, kuten ADHD, tunne-elämän ja käytöksen vaikeudet tai autismikirjon ongelmat. Tällöin hoidossa tehdään yhteystyötä lastenpsykiatrien kanssa. Diagnostiikka ja hoidon suunnittelu keskittyvät OYSin lastenneurologian yksikköön silloin, kun kyseessä on alle kouluikäisen lapsen vaikea autismikirjon häiriö, johon liittyy kognitiivisia haasteita.
Lue lisää aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriöstä (ADHD) Terveyskylän Aivotalosta.
Lue lisää autismikirjon häiriöiden diagnostiikasta, hoidosta ja vertaistuen lähteistä Terveyskylän Lastentalosta.
Laaja-alaisissa kehityshäiriöissä lapsella on pulmia enemmän kuin yhdessä kehityksen osa-alueella, koska lapsen kehityksen osa-alueet kietoutuvat tiukasti toisiinsa. Esimerkiksi oppimisen vaikeudet voivat olla yhteydessä tai aiheuttaa tunteiden säätelyn ongelmia. Lapsen kehitykseen vaikuttavat synnynnäiset tekijät, aivojen vaurioituminen kehitysiän aikana ja kasvuympäristö.
Lapsen kehityksen tukemisessa keskeisiä asioita ovat vuorovaikutussuhde muiden perheenjäsenten ja tukiverkoston kanssa, kaverisuhteet, päivähoito, koulu ja ympäröivä kulttuuri. On myös tärkeä muistaa, että vanhemman jaksaminen ja hyvinvointi vaikuttavat lapsen hyvinvointiin.
Vanhemman on hyvä tiedostaa lapsen kehitykseen vaikuttavat tekijät ja pyrkiä omalla toiminnallaan tukemaan lapsen kehitystä parhaansa mukaan. Seuraavien linkkien taakse on kerätty luotettavaa tietoa lapsen kehitykseen vaikuttavista tekijöistä ja kehityksen tukemisesta:
- Lue lisää lapsen kehityksestä Lasten mielenterveystalosta.
- Lue lisää lapsen kehityksen tukemisesta Mannerheimin Lastensuojeluliiton Vanhempainnetistä.
Vertaistukea tarjoavat esimerkiksi seuraavat potilasryhmäkohtaiset järjestöt ja liitot:
OYSissa osana lapsen kehityshäiriön hoito- ja kuntoutussuunnitelman laatimista toimii digihoitopolku, johon saa lähetteen hoitavasta yksiköstä. Digihoitopolulla voi täyttää tarvittavat esitiedot vastaanottokäynnille sekä vastata mahdollisiin kyselylomakkeisiin. Digihoitopolulle voidaan myös koota diagnosoinnissa apuna käytettäviä päiväkoti- ja koulupalautteita. Digihoitopolku toimii nopeana yhteydenpitovälineenä hoitohenkilökuntaan.