Biopankkitutkimukset
Biopankki Borealis palvelee sekä akateemista tutkimusta että lääke- ja diagnostiikkayrityksiä.
Voit tutustua tutkimuksiin vuosittain.
Biopankkitutkimukset vuosittain
Solujen ja soluvälitilan muutokset keuhkosairauksissa
Keuhkosarkoidoosia sairastavien henkilöiden keuhkokudosnäytteitä tutkitaan immunohistokemialla fenotyyppejä ja taudinkulkua ennustavien uusien biomerkkiaineiden löytämiseksi. Tämän tutkimuksen avulla saatetaan löytää uusia biomerkkaineita sarkoidoosin ennusteen arvioimiseksi.
Riitta Kaarteenaho, Oulun yliopisto
FinnGen 3 IBD Task Force access request
FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Gene discovery in IBD has been particularly successful, with hundreds of common and dozens of rare coding variants conclusively identified. Further, specific functional description of variant effects has also advanced more rapidly than in most complex diseases owing to the accessibility of relevant tissues and immune cells in patients and controls. However, next to no insight has been gained that would indicate the relevance of any of this biology to disease progression, severity or therapeutic response owing to a lack of well-powered studies of such questions. FinnGen aims to fill this gap by bringing a depth of disease and therapeutic history information over decades that is not readily available in other large-scale biobank efforts. For this, we will utilise both pathology diagnosis codes and preserved tissue biopsy samples from IBD patients.
Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto
FinnGen 3 Whole exome sequencing for schizophrenia and schizoaffective disorder
Research Project FinnGen: Exome Sequencing of schizophrenia and schizoaffective disorder One of the key goals of the third phase of FinnGen is to better understand the genetic background of diseases. Exome sequencing provides new biological insights into disease mechanisms.
Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto
FinnGen 3 EDTA-Plasma sample request first batch
FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Proteins serve as vital biomarkers for diseases and drug responses, influenced by genetic, clinical, and environmental factors, and are essential for monitoring overall health. To enable proteomic analyses in FinnGen, we will produce proteomic data from selected EDTA plasma samples collected by the Finnish biobanks. We will test whether the Finnish-enriched disease-associated variants have an impact on the plasma protein profile. These analyses can help us to understand which genetically identified targets may be suitable for halting or slowing disease progression and further enhance novel drug development and precision medicine applications.
Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto
FinnGen 3 Bipolar and eating disorder DNA sample request
FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. In this FinnGen sub-effort, we aim to identify rare variants that contribute to bipolar disorder and severe eating disorders by exome sequencing approximately 12,000 FinnGen participants. Current knowledge indicates that mental health disorders have a polygenic genetic background. In addition to a combined effect of many minor genetic risk factors (polygenic risk), sequencing studies have identified rare coding variants with a larger impact on disease risk. Despite their rarity, these variants are important for understanding the biological mechanisms that lead to disease susceptibility, potentially opening up new opportunities for functional studies and novel treatment options.
Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto
FinnGen 3 DNA sample request for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)
FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. In this FinnGen sub-effort, we aim to better understand the genetic background of the most common form of polycystic kidney disease, ADPKD. It affects about 1 in 400 to 1,000 people and is primarily caused by mutations in the PKD1 and PKD2 genes. Patients are usually diagnosed in adulthood and face risks like kidney failure, hypertension, and pain. To identify the key factors in ADPKD progression, it is important to know what kind of highly penetrant risk variants contributing to disease susceptibility the patients have. For this, the GWAS-based genotype data currently available in FinnGen is insufficient and thus we will perform exome sequencing on ~800 potential ADPKD cases.
Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto
FinnGen 3
FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on parantaa ymmärrystä tautimekanismeista ja mahdollistaa parempien hoitojen kehittäminen eri sairauksiin. Tätä varten FinnGen-tutkimuksessa pyritään tunnistamaan, mitkä geenivariantit ovat yhteydessä sairauksiin yhdistämällä 500 000 suomalaisen terveysrekisteritiedot ja geenitiedot. Lääketieteellisesti erityisen kiinnostavia ovat variantit, jotka näyttävät muuttavan kyseistä geenituotetta ja jotka ovat suhteellisen harvinaisia, mutta suomalaisessa väestössä yleisempiä kuin muualla. Jotta tällaisten geneettisten tekijöiden vaikutusta terveyteen ja sairauksiin voitaisiin ymmärtää paremmin, FinnGen yhdistää nykyisiin aineistoihin tietoja muista biologisista merkkiaineista (esim. proteiineista ja aineenvaihduntatuotteista). FinnGen on tutkimushanke, johon osallistuvat biopankit ja niiden taustaorganisaatiot (yliopistot, hyvinvointialueet, THL ja muut tutkimuslaitokset) yhteistyössä lääketeollisuuden kanssa.
Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto
Phenotype-genotype associations in pulmonary fibrosis
Interstitiaalisia keuhkosairauksia sairastavien potilaiden sairauden kulkua ja ennustetta tutkitaan yhdistämällä tietoihin genomitietoja. Tämä tutkimus tuottaa uutta tietoa näiden keuhkosairauksien patogeneesistä ja alatyypeistä, mikä voi hyödyttää jatkossa diagnostiikassa ja hoidossa.
Riitta Kaarteenaho, Oulun yliopisto
Genetic etiology of idiopathic normal pressure hydrocephalus
Tutkimuksessa selvitetään NPH-taudin geneettisiä mekanismeja sekä etsitään mahdollisia uusia diagnostisia ja ennusteellisia biomarkkereita sekä pyritään kehittämään NPH-potilaiden täsmähoitoa.
Ville Leinonen, Itä-Suomen yliopisto ja Pohjois-Savon Hyvinvointialue
Uudet teknologiat osana haimasyövän parempaa diagnostiikkaa ja hoitoa
Projektin tavoitteena on tutkia konvoluutionaalisten neuroverkkojen teknologian potentiaalia haimasyöpäsolujen havaitsemisessa ohuista neulanäytteistä sekä selvittää mahdollisuutta luokitella haimasyövät eri ennusteellisiin ryhmiin ja ennustaa hoitovastetta solumorfologian perusteella käyttäen syväoppimista.
Heikki Huhta, Oulun yliopisto ja Pohde
What are the drivers of the increase in stomach cancer incidence in young women?: Exploring antibody responses to H. pylori and autoantigens in the Finnish Maternity Cohort (FMC), and EBV as a Causative Agent of Gastric Cancer in the FMC.
Tutkimuksessa etsitään kohonneeseen mahasyövän riskiin liittyviä tekijöitä nuorilla aikuisilla naisilla. Erityisesti selvitetään Helicobacter pylori ja Epstein-Barr virus (EBV) spesifisten vasta-aineiden, ja autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä, jotta saadaan tietoa kirjallisuuden perusteella arvioidusta mahasyövän etiologiassa tapahtuneesta muutoksesta. Lopullisena tavoitteena on löytää seulontaa varten ne henkilöt, joilla on kohonnut mahasyöpäriski.
Matti Lehtinen, Karolinska Institutet
Tim Waterboer, German Cancer Research Center
Mucin 13 in lung cancer
Lung cancer is a common cancer with poor survival. Fortunately, checkpoint inhibitors enhancing patients own immune response to attack cancer cells have shown efficacy also in lung cancer, but only in a minority of patients. These drugs are expensive and they have serious side effects. Thus, better patient selection for these treatments is necessary. Mucins are transmembrane glycoproteins expressed on epithelial membranes, including airways. Mucins promote immunosuppressive acidic tumor microenvironment favoring cancer cell survival. Mucin 13 is a potential diagnostic and therapeutic target for cancer. We propose that dysfunctional regulation and expression of mucin 13 provides an immunosuppressive environment and associates with poor response to checkpoint inhibition and poor survival. A large-scale analysis of lung cancer patient samples with advanced biomolecular techniques combined with clinical characteristics will reveal the mechanisms in more detail.
Tuula Klaavuniemi, Itä-Suomen yliopisto
Lymphatic vessel density, stroma maturity and tertiary lymphatic structures in the prognosis of surgically
treated pancreatic ductal adenocarcinoma
Tutkimuksen tavoitteena on etsiä mahdollisia ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä haiman duktaalisessa adenokarsinoomassa. Tutkimuksen otoksena käytetään viimeisen kahden vuosikymmenen aikana Pohjois-
Suomessa kirurgisesti hoidettuja, vahvistettuja haiman adenokarsinoomatapauksia.
Milla Pelttari, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö
A prospective multicenter randomized study of preoperative oral nutritional support for patients having
surgery for colon cancer. Peri-Nutri Study
Prospektiivinen randomisoitu monikeskustutkimus täydennysravintovalmisteiden paksusuolisyövän leikkaushoidon tuloksiin. Peri-Nutri- tutkimus.
Sanna Meriläinen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue
Metallisten liukuparien aiheuttamat kudosreaktiot
Metalli-implanteilla on merkittävä rooli lääketieteessä ja erityisesti ortopediassa. Metalli-implanttien käytön lisääntyessä myös raportit näiden implanttien haittavaikutuksista ovat lisääntyneet viime vuosina. Solutason reaktiot, jotka saavat aikaan kliinisiä oireita kudoksessa, kuten turvotusta, kipua, metalloosia, pseudotuumorimuodostusta ja kudoksen nekroosia, ovat vielä osittain tuntemattomia. Tämän tutkimuksen
tarkoituksena on valaista näiden reaktioiden biologiaa ja mekanismeja kudoksissa ja solutasolla.
Sanna Palosaari, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö
Codex4SMEs – Companion Diagnostics expedited for SMEs
In the context of the INTERREG Program, the Codex4SMEs consortium aims at improving healthcare by enhancing the adoption of Personalized Medicine (PM) in the North West Europe (NWE) territories and beyond. Numerous gap analyses have in fact shown that NWE countries are falling behind in the worldwide implementation of both personalized medicine and companion diagnostics (Cdx). The consortium is composed by nine members and two sub-partners, each with different backgrounds,
experiences and competences. The role of the LIH-IBBL Translational Biomarker Group, TBG for short, is to deliver a service of biomarker (BM) validation aimed at increasing the chances for a putative BM to ‘progess’
from bench to bedside. Codex4SMEs has launched two calls for proposal, back in 2018 and 2019, to invite NWE SMEs developing Cdx, to submit an application for their biomarker to be validated at IBBL. Eventually, five
SMEs have been awarded.
Mediagnostics GmbH
Genetic changes and inherited breast cancer susceptibility
Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa useiden aiemmin tunnistettujen rintasyöpäalttiusalleelien esiintyvyyttä sekä pohjoissuomalaisessa rintasyöpäpotilaskohortissa (N=2300) että Biopankki Borealiksen ei syöpäsairaiden naisten kohortissa (N=3800) ja arvioida niiden yhteyttä kohonneeseen rintasyöpäriskiin. Lisäksi määrittelemme molemmista kohorteista sellaiset yksilöt, joilla on useampi kuin yksi perinnöllinen kohtalaisen tai korkean riskin alttiusalleeli, ja tutkimme näiden mutaatioyhdistelmien vaikutusta tietyn rintasyövän alatyypin tai kasvaimen spesifisten ominaisuuksien kehittymiseen.
Anna Tervasmäki, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö
Treatment trends and biomarkers of hepatocellular carcinoma
Ennusteellisia biomarkkereita voi analysoida rutiininomaisista diagnostisista näytteistä. Maksasolusyvän uusiminen kuratiivisten hoitojen jälkeen on haaste, missä parempi potilaskohtainen hoito voisi auttaa. Analysoimme 601 potilaiden hoitotrendejä ja elonjäämistrendejä kahdesta eri keskuksesta. Tätä analysoidessa pyrimme osoittamaan eri hoitomuotojen vahvuuksia ja heikkouksia. Lisäksi analysoimme TLR, TSR, tuumorisilmujen ja eri inflammatooristen markkereiden korrelaatiota elonjäämiseen. Pyrimme vahvistamaan niiden ennusteellista vahvuutta ja vakiinnuttamaan inflammaation roolia HCC:n patofysiologiassa.
Niklas Sarelin, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö
Immunological and stromal profile in peritoneal metastases and primary tumors with peritoneal metastases of colorectal cancer
Tutkimme immunologisen ja sidekudosprofiilin eroavaisuuksia kolorektaalisyövissä, jotka kehittävät etäpesäkkeitä vatsakalvolle verrattuna kolorektaalisyöpiin, jotka eivät kehitä etäpesäkkeitä vatsakalvolle. Tutkimme myös vastaavilla muuttujilla mahdollisia eroavaisuuksia primäärikasvaimen ja vatsakalvonetäpesäkkeiden välillä.
Roni Pernu, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö
Study on prevention of spontaneous premature birth
We study the regulation of spontaneous preterm birth. There are no effective medical treatments for prevention of preterm birth that is a common, highly species specific problem. Many infants born preterm die, require prolonged intensive care or life-long support. The preterm birth is associated with high mortality rate and life-long serious morbidity, affecting neurosensory system and somatic organs, particularly lung and heart. Worldwide, preterm labor is a major problem affecting more than 15 million infants, i.e. altogether 11 % of all the deliveries each year. In Finland, nearly 6 % of all births are premature. The principal aim of the present project is to understand better the regulation of the length of pregnancy and the regulation of the onset of preterm and term birth. The ultimate aim is to identify the biomolecules involved in spontaneous premature labor, which will also give us more information on what biochemical pathways are predisposing for premature births.
Antti Haapalainen, Oulun yliopisto
FinnGen EA3 study for Immune-mediated diseases
Tämän tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää reumasairauksien ja kroonisten tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) kliinistä kuvaa ja hoitovastetta sekä yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Reumasairauksissa ja IBD:ssä tutkittavien genominlaajuiseen variaatiodataan on yhdistetty tietoa eri rekistereistä, mutta rekisteritieto ei mahdollista näiden sairauksien tarkempaa analyysiä. Tässä tutkimuksessa yhteistyössä eri biopankkien ja sairaaloiden kanssa kartoitetaan reumatauteihin ja IBD:iin sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. laboratoriotuloksia ja lääkityksiä. FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa yritetään myös selvittää tarkemmin hakien osallistujien tietoa Kansallinen reumarekisteri tutkimuksesta (ROB-FIN) ja kansallisesta IBD-rekisteristä.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
A prospective clinical trial to evaluate the clinical value and cost-effectiveness of a personalized prevention program in patients with high-risk stable Coronary Heart Disease. Seurantatutkimus, jossa arvioidaan henkilökohtaisen hoito-ohjelman vaikuttavuutta ja kustannustehokkuutta korkean riskin sepelvaltimotautipotilaiden hoidossa.
CoroPrevention on seurantatutkimus, jossa arvioidaan henkilökohtaisen hoito-ohjelman vaikuttavuutta ja kustannustehokkuutta korkean riskin sepelvaltimotautipotilaiden hoidossa. Tutkimuksen päätavoitteena on arvioida henkilökohtaisen hoito-ohjelman vaikuttavuutta sekä kustannustehokkuutta korkeariskisten sepelvaltimotautipotilaiden sydäntapahtumien estämisessä.
Janne Hukkanen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue
Ei-pienisoluisen keuhkosyövän immunologia ja ennustavat tekijät immunologisille syövän hoidoille
Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä on johtava syöpäkuolemien aiheuttaja. Immunoterapiasta on tullut keskeinen hoitomuoto sairaudessa. Hoitovastetta ennustavat ja hoitoresistenssin mekanismit tunnetaan vailinaisesti ja nykyinen hanke selvittää kyseisiä tekijöitä.
Jussi Koivunen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue
Immunological difference between right and left-sided colon cancer – effects to prognosis
Paksu- ja peräsuolisyöpä on maailman kolmanneksi yleisin syöpä ja toiseksi yleisin syöpäkuolemien aiheuttaja. Elimistön immunologisella säätelyllä ja luontaisen immuniteetin reseptoreilla, kuten Tollin kaltaisilla reseptoreilla (TLR) on osuutta useiden syöpien, myös paksusuolen syövän karsinogeneesissä. Tavoitteena on tutkia TLR:ien ennusteellisia ja toiminnallisia eroja oikean ja vasemman puolen paksusuolen syöpien välillä. Tutkimuksessa selvitetään TLR4:n, TLR5:n ja TLR8:n immunohistokemiallisen ilmentymisen erot oikean ja vasemman puolen välillä potilasaineistosta sekä arvioidaan TLR:ien merkitystä syöpien ennusteeseen. Lisäksi in vitro-solukokeilla ja in vivo-hiirimalleilla tutkitaan TLR:ien geeniekspression hiljennyksen vaikutusta syöpien
kasvuominaisuuksiin. TLR:t ovat potentiaalisia uusia ennusteellisia biomarkkereita paksusuolen syövässä ja ne voivat myös mahdollistaa tehokkaampien syöpähoitomuotojen kehittämisen tulevaisuudessa.
Mari Jawad, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö
Genome sequencing of ERCC6L2 patients
Olemme tunnistaneet ERCC6L2-geenin mutaation, joka molemmilta vanhemmilta perittynä johtaa hyvin todennäköisesti sairastumiseen akuutin myelooisen leukemian erityisen vaikeahoitoiseen alatyyppiin. Tämä on ensimmäinen kerta verisyöpien alalla, kun tietyn geenin perityn mutaation on havaittu johtavan tietyntyyppiseen leukemiaan. ERCC6L2:n on havaittu toimivan mitokondrioissa sekä transkriptioon liittyvässä DNA:n korjauksessa. Tutkimuksemme tavoitteena on selvittää molekyylimekanismit, jotka johtavat leukemisoitumiseen.
Outi Kilpivaara, Helsingin yliopisto
Consortium on Thyroid and Pregnancy
Tutkimuksessa selvitetään raskauden aikaisen kilpirauhasen toimintahäiriön vaikutuksia raskaushäiriöihin ja syntyvään lapseen.
Tuija Männistö, Nordlab hyvinvointiyhtymä
FinnGen EA3 study for Oncology
Tämän tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää rinta-, munasarja- ja eturauhassyövän kliinistä kuvaa, hoitovastetta sekä yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Kaikissa kolmessa syövässä on tunnistettu erilaisia alatyyppejä, joissa ennuste ja käytetyt hoitovaihtoehdot vaihtelevat. FinnGen-projektissa tutkittavien genominlaajuiseen variaatiodataan on yhdistetty tietoa eri rekistereistä, mutta rekisteritieto ei mahdollista eri syöpätyyppien tarkempaa analyysiä. Tässä tutkimuksessa yhteistyössä eri biopankkien ja sairaaloiden kanssa kartoitetaan rinta-, munasarja- tai
eturauhassyöpään sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. tarkemmat patologiset diagnoosit, levinneisyyttä ja annettuja hoitoa. Niiden avulla syöpiä voidaan ryhmitellä alaryhmiin kohdennetumpaa perimänlaajuista analyysiä varten.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
FinnGen EA3 study for Women’s health in Cervical
dysplasia
Kyseessä on FinnGen EA3 Women’s health projektin alaprojekti. Tietyt HPV-tyypit aiheuttavat syöpäkasvaimia osalle tartunnan saaneista, vaikka suurin osa paranee. Tavoitteenamme on 1) etsiä selittäviä geneettisiä tekijöitä HPV-peräisten muutosten taustalla ja 2) tutkia mahdollisia geneettisiä yhteyksiä. HPV-peräisten muutosten ja immuunipuolustusta heikentävien tai immunosuppressiivista lääkitystä edellyttävien sairauksien välillä.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
FinnGen EA3 study for Women’s health in Endometrioris related pain
Endometrioosi on kohtalaisen yleinen hedelmällisessä iässä olevilla naisilla esiintyvä sairaus, jossa kohdun limakalvon kaltaista kudosta esiintyy vatsaontelossa sekä munasarjoissa, aiheuttaen mm. kroonista kipua. Endometrioosi voidaan luokitella eri alatyyppeihin endometrioosipesäkkeiden sijainnin mukaan, ja todennäköisesti näissä eri alatyypeissä myös kivun geneettinen tausta on erilainen. Finngen-tutkimuksessa pyritään selvittämään kroonisen kivun geneettistä taustaa endometrioosin eri alatyypeissä.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
FinnGen EA3 study for Women’s health in Female infertility and Polycystic ovary syndrome PCOS
PCOS is the most common endocrine disorder in women, affecting 10-18% of fertile women. There seems to be several different phenotypes with different health outcomes. We aim to study phenotypic differences by using clinical measures. 1) Serum AMH and gonadotropins to identify “reproductive phenotype” 2) serum testosterone, FAI and hair growth information (hirsutism) for hyperandrogenic phenotype 3) metabolic markers to identify “metabolic phenotype”. Addition of the presented parameters to FinnGen would greatly improve quality and impact of PCOS GWAS studies.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
Development of deep learning algorithms in DLBCL, breast, and lung cancer
The study will focus on developing and validating algorithms for lymphoma, breast and lung cancer. The objective is to develop algorithms for predicting the progression of the disease. The study will utilize
digitalized slides from diagnostic samples. Samples are accessed through Finnish Hospital Biobanks. Altogether a minimum of 5000 images and annotations are requested for the model development and 1000 or more images and annotations for model training. Furthermore, external validation will be performed after this study as part of phase III clinical trial.
Maris Skujevskis, Roche
Correlating RNA expression profiles to clinical outcomes in colorectal cancer and muscle invasive bladder cancer
We have defined a gene signature-based risk scoring system wherein a subset of the RNA expression profile of the tissue is correlated with the clinical outcomes of interest to give a better characterization of the disease in that patient. The purpose of these studies is to evaluate the prognostic and/or predictive power of this score in diseases that are known to have an immune system relation which is cancer in particular, but also infectious diseases, or diseases with a systemic immune system reaction like and neurodegenerative disorders. In this way, we intend to test the utility of this score for clinical characterization of these patients,
which can help the clinicians in prognosis, evaluation and/or therapy selection.
Ralf Hoffmann, Philips
Refining genetic susceptibility for age-related macular degeneration (AMD) in Finns
Age-related macular degeneration (AMD) is an eye disease affecting older adults which can lead to vision loss and blindness. Drugs exist to treat a less-common form of AMD, but for the majority of AMD patients there is no treatment available, so there is a major need to find new AMD drugs. Genetics can help identify which part of normal biology is malfunctioning to cause disease such as AMD – mutations in genes which increase risk of AMD or protect against AMD can be good targets for AMD drugs. A region of the genome associated with AMD has multiple genes but we do not know which is actually increasing risk of AMD. Genes are the instruction manual for making proteins, so measuring levels of proteins made by these genes can help find which is higher or lower than normal and hence which could be causing AMD. In this project, we will measure protein levels of distinct candidate genes to determine which is increasing risk of AMD and hence would be a good target for a future AMD drug.
Stephanie Loomis, Biogen
FinnGen EA3 study for Diabetes and Rare kidney diseases
Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää diabeteksen ja harvinaisten munuaissairauksien komplikaatioille altistavia kliinisiä ja geneettisiä tekijöitä.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
FinnGen EA3 study of Pulmonology
Terveydenhuollon rekisteritietoja täydennetään niiltä FinnGen-tutkimuksen osallistuneilta tutkittavilta, joilla on todettu joko astma, keuhkoahtaumatauti tai keuhkofibroosi (IPF). Tämä täydentävä kliininen potilastieto kerätään tutkittavan omasta biopankista ja se sisältää tietoa keuhkotilavuus – ja kaasujenvaihtotutkimuksista ja uloshengitysilman typpioksidipitoisuudesta, joitakin veriarvoja (IgE-vasta-aineet, CRP ja veren eosinofiilit ja neutrofiilit), sellaisia lääkkeitä, joita käytetään vain sairaalahoidossa. Näillä tiedoilla pyritään vastaamaan kolmeen kysymykseen yhdessä rekisteritiedon kanssa: 1) onko tutkittavan astma/keuhkoahtaumatauti ja keuhkofibroosi diagnoosi luotettava ja oikein? 2) onko potilaalla astma vai keuhkoahtaumatauti vai piirteitä kummastakin sairaudesta? 3) voimmeko tunnistaa astman/keuhkoahtaumataudin/keuhkofibroosin alatyyppejä, joiden hoito poikkeaa toisistaan?
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
Genetic background of orofacial clefts
Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, Finngen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden Finngen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.
Pekka Nieminen, Helsingin yliopisto
Novel hallmarks in the roadmap of rare cancers: molecular pathology and artificial intelligence in tumor profiling
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on löytää uusia diagnostisia, hoidon tehoa ja potilaan ennustetta kuvaavia merkkiaineita sekä lääkeaineiden kohdemolekyylejä harvinaisista kasvaimista. Kiinnostuksemme kohteena on kymmeniä harvinaisia kasvaimia, jotka voidaan jaotella neljään pääluokkaan: 1) endokriiniset ja neuroendokriiniset kasvaimet, 2) primaariin sklerosoivaan kolangiittiin liittyvät kasvaimet, 3) harvinaiset ihokasvaimet ja 4) muut harvinaiset kasvaimet kuten GIST-kasvain (gastrointestinal stromal tumor), hemangiomablastooma ja rintaimplantteihin assosioituva suurisoluinen lymfooma. Hyödynnämme tutkimusmateriaalin keräämisessä suomalaista biopankkiverkostoa, jonka kautta anomme käyttöömme potilaiden kasvainnäytteitä sekä potilastietoja. Tähän retrospektiiviseen tutkimukseen ei rekrytoida erikseen potilaita vaan tutkimme heistä jo otettuja kudosnäytteitä. Pääasialliset menetelmät tutkimuksemme toteuttamiseen ovat RNA-sekvensointi ja immunohistokemia.
Tiina Vesterinen, HUS Diagnostiikkakeskus
Urologiset syövät Lynchin syndroomaa sairastavilla potilailla
Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Jopa kolmasosa LS-miehistä sairastuueturauhassyöpään ja joka viides LS-potilaista uroteelisyöpään. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riki on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.
Jussi Nikkola, Tampereen yliopistollinen sairaala
GeneFusion
Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Clinical Study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose.
Yue Song, Biocartis
Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Disorders
The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders and infectious diseases in order to diagnose them faster and easier.
Heidi Chapman, Adaptive Biotechnologies
FinnGen EA3 Study for Data Mining Electronic Health Records for Age-Related Macular Degeneration Subtyping
Finngen EA3 combines gene data with clinical parameters and aims to understand better AMD etiology, progression, heterogeneity and who benefits most from existing treatments.
Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki
Raskauskomplikaatioiden, riskiraskauksien ja sikiöpoikkeavuuksien epidemiologia ja liitännäissairaudet
Tutkimuksessa selvitetään eri raskauskomplikaatioiden, riskiraskauksien ja sikiöpoikkeavuuksien epidemiologiaa ja mekanismeja syntyneiden lasten rekisterin ja epämuodostumarekisterin tietojen sekä Finnish Maternity Cohort (FMC) -näytteiden perusteella. Epidemiologisessa analyysissa selvitetään tapausten maantieteellistä jakaantumista sekä mahdollista ajallista vaihtelua ja keskinäistä yhteyttä tai selittäviä muuttujia. Lisäksi raskauskomplikaatioihin sairastuneiden, riskiraskauden kokeneiden ja/tai poikkeavan sikiön synnyttäneiden äitien ja heidän lastensa myöhempää sairastuvuutta selvitetään etsimällä heidän tietojaan muista THL:n rekistereistä. Vertailujoukot poimitaan väestörekisteristä tai syntyneiden lasten rekisteristä. Rekisteriaineisto linkitetään FMC-näyteaineistoon ja äitien varhaisraskauden seeruminäytteistä etsitään viitteitä sairastetuista infektioista, autoimmuniteetista tai muista raskauskomplikaatioihin liittyvistä seerumin merkkiaineista.
Satu Wedenoja, HUS ja Helsingin yliopisto
Neuroendokriiniset ruokatorvisyövät Suomessa – kansallinen rekisteritutkimus
Kyseessä on kansallinen rekisteritutkimus neuroendokriinisistä ruokatorvisyövistä Suomessa. Neuroendokriininen ruokatorvisyöpä on harvinainen sairaus, josta tiedetään vähän. Tutkimuksessa
selvitetään tällaista ruokatorvisyöpää sairastaneiden potilaiden saamaa hoitoa ja potilaiden kuolleisuutta kansallisten rekisteriaineistojen perusteella. Tutkimuksen laadun varmistamiseksi siinä myös uudelleenanalysoidaan patologin toimesta potilaiden kudosnäytteet sairauden harvinaisuus ja tutkimuksen pitkän tarkastelujakso huomioiden.
Nelli Nurminen, HUS
Infrared spectroscopic test for rheumatic diseases
Nivelreuma on yleisin tulehduksellinen reumatauti. Nivelreuma tuhoaa nivelen kudoksia ja johtaa hoitamattomana työkyvyttömyyteen. Nykyiset nivelreuman biomarkkerit ovat epäherkkiä, minkä vuoksi oikea diagnoosi usein viivästyy. Nivelrikko on toinen yleinen nivelsairaus, jolle ei ole vielä olemassa serologisia biomarkkereita. Tutkimme tässä projektissa nivelreuma- ja nivelrikkopotilaiden seeruminäytteitä spektroskooppisilla menetelmillä. Seerumin infrapunaspektri sisältää tietoa sen koostumuksesta. Tavoitteenamme on kehittää uusi spektroskopiaan pohjautuva testi nivelreumalle ja nivelrikolle.
Lassi Rieppo, Oulun yliopisto
Refinement and validation of the GED-C point scoring system for diagnosis of Gaucher disease: A biobank study utilising electronic health record data and biobank specimens at Helsinki Biobank and Biobank Borealis
SPOT-GD IIB-Helsinki on osa tutkimuskokonaisuutta, jossa pyritään kehittämään harvinaisen Gaucherin taudin diagnostiikkaa. Tutkimuksessa hyödynnetään Helsingin Biopankin näytteitä ja niihin liittyviä genomi- ja terveystietoja kansainvälisen asiantuntijapaneelin aiemmin kehittämän, Gaucherin taudin pisteytysjärjestelmän testaamiseksi diagnosoiduilla Gaucher-potilailla sekä sen selvittämiseksi soveltuuko pisteytysjärjestelmä diagnosoimattomien Gaucher-potilaiden tunnistamiseen erikoissairaanhoitokäynneistä kertyneiden tietojen ja biopankkinäytteiden avulla. Lisäksi Helsingin Biopankin ja Borealis Biopankin biopankkinäytteillä testataan ovatko kudosnäytteet käyttökelpoisia Gaucherin taudin geenidiagnostiikassa. Pisteytysjärjestelmä voi olla hyvä työkalu Gaucher-potilaan tunnistamisessa ja ohjaamisessa tutkimuksiin ja sitä voidaan mahdollisesti soveltaa myös muihin perinnöllisiin harvinaissairauksiin.
Medaffcon Oy
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36092251/
Transient increase in breast cancer risk after pregnancy: Understanding mechanisms linking pregnancy and health
The pregnancy associated risk of breast cancer is studied by analysing a role of the sex steroid hormones and the Receptor Activator of Nuclear factor κ-B (RANK)-axis in the transient increase in breast cancer risk following pregnancy.
Renée Turzanski Fortner, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
PREDICT: The Prospective Early Detection Consortium for Ovarian Cancer
Munasarjasyövän ennuste on usein huono, koska tauti todetaan tyypillisesti vasta kun se on levinnyt. Taudin varhainen toteaminen parantaa hoitomahdollisuuksia ja vähentää kuolleisuutta. PREDICT-hankkeen tavoitteena on kehittää munasarjasyövän varhaista diagnostiikkaa. Näytteistä selvitetään, miten autovasta-aineet, mikroRNA ja kasvaimien hajoavista soluista peräisin oleva liukoinen DNA toimivat munasarjasyövän varhaisina markkereina.
Rudolf Kaaks, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
Toistuvien keskenmenojen ja eri raskauskomplikaatioiden immunologinen tutkimus alkuraskauden aikana – kansainvälinen yhteistyöhanke perustuen kansalliseen rekisteritutkimukseen ja väestöpohjaiseen biopankkiin
Tutkimuksessa analysoidaan alkuraskauden seeruminäytteistä immunologisesti tärkeitä biomarkkereita, joilla voitaisiin selvittää toistuvien keskenmenojen ja raskaushäiriöiden patogeneesiä. Alkuraskauden seeruminäytteet ovat oletettu istukan kehityksen kannalta hyvin tärkeänä ajankohtana. Näin saada tietoa edellä mainittujen tautitilojen immunologisista mekanismeista istukan kehityksen aikana. Tavoitteena on löytää uusia hoitomuotoja toistuvien keskenmenojen ja raskaushäiriöiden hoitoon, sekä vähintäänkin kohdentamaan olemassa olevia oikeille potilasryhmille.
Jenni Heikkinen-Eloranta, HUS naistentaudit
Characterization of immune cell network in periodontal lesions
Despite advances in treatments of marginal- and apical periodontitis, yet a considerable percentage of patient cases do not respond adequately to the treatments and subsequently lead to tooth loss. The host-compromised immune response to infection has a crucial role in treatment failure. Here we aim to characterize the spatial composition immune cell network and explore the immune response in apical and marginal periodontal lesions. This study will profound our understanding of how the host immune response is compromised in periodontal lesions.
Ramin Akhi, Oulun yliopisto
Persistent organic pollutants in the Finnish Maternity Cohort: nested-case control studies of (I) childhood leukemia and (II) thyroid cancer in mothers
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää äidin raskaudenaikaisten seerumista osoitettavien ympäristömyrkkyjen (POP, PFAS) yhteys 1) syntyneen lapsen lapsuusaikaisen leukemian tai 2) äidin kilpirauhassyövän ilmaantuvuuteen. Tutkimukseen valittavien lasten valintakriteereinä on terveysrekistereistä pyydetyt tiedot, jotka yhdistetään Biopankki Borealiksen alkuraskauden näytetietoihin (ns. FMC aineisto). Tutkimustulokset on hyödynnettävissä erityisesti raskausaikaisten elintapojen ja altistusten ehkäisyyn tähtäävässä ohjeistuksessa.
Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis
The association of mental disorders with maternal antenatal fatigue in the Northern Finland Birth Cohort 1986
Pohjois-Suomen kohortti 1986 aineistoa hyödyntävässä tutkimuksessa selvitetään äidin raskaudenaikaisen uupumuksen yhteyttä äidin raskaudenaikaiseen inflammaatioon tai kilpirauhashormonitasoon ja voisivatko nämä tekijät välittää äidin raskaudenaikaisen uupumuksen mahdollisia vaikutuksia lasten mielenterveyteen.
Tiina Taka-Eilola, Oulun yliopisto
Assessment of rare variants in the CFI gene in individuals with age-related macular degeneration within the Finnish population
Rare genetic variants within the Complement Factor I (CFI) gene increase risk of developing familial and sporadic dry age-related macular degeneration (AMD). The objectives of this research project are to determine the prevalence of rare genetic variants in the CFI gene in the Finnish AMD population, to determine the proportion of individuals with rare CFI genetic variant genotypes that are hypothesised to correlate with low serum Factor I protein levels, and the proportion of individuals carrying the unique CFI non-coding 3’UTR variant enriched in Finnish AMD population.
Gyroscope Therapeutics Ltd
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36067162/
Kasvaimen immunologia ja CRP
Immunotherapy has had a groundbreaking impact on cancer care. However, only minority of the patients (20-40%) benefit from immunotherapies. Patients benefiting immunotherapies are poorly recognized in the clinics due to a lack of predictive biomarkers, which are urgently needed. We have seen in our previous studies that high systemic inflammation (CRP value >10 mg/l) associates with poor prognosis of the patients who are treated with immunotherapies, especially melanoma patients. Because the efficiency of immunotherapies depends largely on immune cells, we aim to study the association between CRP levels and immune cell composition of the tumors.
Tiia Honkanen, PPSHP
Digital Pathology and Biobanks – Development of Image Analysis Methodology
The emerging field of digital pathology and biobanks needs further understanding of the color variation caused by the staining process, and the digitalization. The scope of possibilities and alternatives of image analysis is wide and therefore the recent advances in hardware technology and the current trend of providing histopathological images through databases allow comparisons of methods, thus progressing the histopathological research. Currently we are studying color deconvolution, which transforms the RGB color space to another color space defined by the stains used for staining the tissue. Part of the research is the development of segmentation and registration techniques, in order to study e.g. interlaboratory differences. From our research, the community of the digital pathology and biobanks will get new tools for the analysis of stained images to aid the progress of advanced digital pathology and biobanks. Recently, many studies are focusing on the medical image standardization issues, so the machine learning, deep learning and multi-radial color local binary pattern (mrcLBP) feature extraction methods provide possibilities for further analysis to overcome limitations in current approaches.
Md. Ziaul Hoque, Oulun yliopisto
Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33862354/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35255294/
ROS-1 -diagnostiikka keuhkon adenokarsinoomassa. Metodologinen kansallinen monikeskustutkimus
Tutkimuksen tavoitteena on löytää menetelmä, joka tunnistaa spesifisesti ja kustannustehokkaasti keuhkon adenokarsinooman ROS1-translokaation, joka on yksi keuhkon adenokarsinooman ennustetekijöistä.
Elisa Lappi-Blanco, PPSHP
Insulinoomien esiintyvyys ja ennuste Suomessa
Insulinoomat ovat harvinaisia neuroendokriinisia kasvaimia, jotka tuottavat insuliinia. Niiden ilmaantuvuus on lisääntymässä. Olemme tutkineet ilmaantuvuutta, kliinisiä piirteitä, diagnostiikkaa ja hoitoa Suomessa 1980–2010 todetuista insulinoomista aiemmin (Peltola ym., Int J Endocrinol 2018:1-10). Nyt tutkimme näytteistä, kuinka nykyinen WHO-luokitus ja muut histopatologiset piirteet ennustavat elossaoloa, taudin etenemistä, ja potilaiden muuta sairastavuutta.
Päivi Hannula, TAYS
Linkkejä julkaisuihin: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36680557/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37894845/
Rakkulaisen pemfigoidin paikkansapitävyys suomalaisessa rekisteriaineistossa
Pemfigoidi on ikääntyvillä esiintyvä, pitkäkestoinen ihon autoimmuunirakkulatauti, johon liittyy huomattava kuolleisuus. Pemfigoidin oireita ovat kookkaat rakkulat sekä laaja-alainen, sietämätön kutina.
Pemfigoidipotilaiden määrä on lisääntynyt viime vuosina useissa maissa, myös Suomessa. Pemfigoidin syynä on autoimmunisaatio, jolloin elimistössä syntyy ihon kerroksia toisiinsa sitovia rakenteita tuhoon johtavia vasta-aineita. Tutkimushankkeessamme selvitetään pemfigoidipotilaan liitännäissairauksia ja lääkehoitoja, ja niiden merkitystä pemfigoidin riskitekijöinä. Geneettisten tekijöiden merkitystä pemfigoidin puhkeamiseen selvitetään hyödyntäen FinnGen-hankkeen geenitietoja. Tässä osahankkeessa validoidaan pemfigoididiagnoosin paikkaansapitävyys suomalaisissa biopankkiaineistossa.
Kaisa Tasanen-Määttä, Oulun yliopisto
Raxo tutkimus: Väestöpohjainen tutkimus jossa selvitetään suomalaisten levinneeseen suolistosyöpään sairastuneiden taudin kliinistä käyttäytymistä, ennustekijöitä, etäpesäkirurgian mahdollisuutta ja elinaikaa
Kaikilta 2011–2018 levinneeseen suolistosyöpään sairastuneilta suomalaisilta selvitellään suolistosyövän käyttäytymiseen, ennusteeseen ja hoitovasteeseen vaikuttavia tekijöitä. RAXO-tutkimuksessa saamme lisätietoa syövän diagnostisista, ennusteellisista ja hoidon tehoa ennustavista tekijöistä, kun käytämme kliinisten tietojen lisäksi syöpäkudosnäytteitä. Tässä tutkimuksessa käytämme vain syöpäkudosnäytteitä, jotka on otettu joko tähystyksen, suolistosyöpäkasvain-, etäpesäkeleikkauksen tai koepalan oton yhteydessä.
Helena Isoniemi, HUS ja Pia Österlund TAYS
Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35251991/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36511370/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35610367/
Maternal C-reactive protein and development of the offspring in the Northern Finland Birth Cohort 1986
Pohjois-Suomen kohortti 1986 aineistoa hyödyntävässä tutkimuksessa selvitetään äidin raskaudenaikaisen CRP-tason yhteyttä lapsen psyykkiseen kehitykseen, aivorakenteeseen ja sen toimintaan aikuisikään mennessä.
Juha Veijola, Oulun yliopisto
Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32583074/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33202018/
Prenatal factors in Autism and other psychiatric outcomes in a national birth cohort
Turun yliopiston lasten psykiatrian laitos selvittää yhteistyössä Biopankki Borealiksen kanssa äidin raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden ja ravintoaineiden muodostamaa riskiä lapsen psykiatristen häiriöiden ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa huomioidaan myös perinnöllisten tekijöiden yhteys lapsen terveyteen. Tutkimusaineisto on poikkeuksellisen kattava perustuen valtakunnallisesti koottuun terveysrekisteritietoon ja äitiseerumiaineistoon, missä on talletettuna lähes kaikki vuoden 1983–2016 aikana raskaana olleiden naisten seeruminäytteet. Tutkimustulokset antavat tietoa sikiökauden vaikutuksesta lapsen psykiatriseen kehittymiseen ja voivat osaltaan tukea raskaudenaikaisen terveydenhoidon käytäntöihin ja suosituksiin liittyvää kehitystyötä.
Andre Sourander, Turun yliopisto, lasten psykiatria
Linkkejä julkaisuihin:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398365/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6377859/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32886223/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31863882/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505741/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602240/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34684323/
Immuunipuutos rusto-hiushypoplasiassa
Rusto-hiushypoplasia (RHH) on puolustusjärjestelmän ja luuston sairaus, joka on poikkeuksellisen yleinen Suomessa. RHH potilailla on korkeampi riski sairastua syöpään, erittäin imusolmuke- ja ihosyöpään. RHH potilailla esiintyvistä syöpäsairauksista tiedetään vähän. Erilaisia viruksia on yhdistetty syövän puhkeamiseen, mutta näiden virusten merkitystä RHH potilaiden syövän kehittymisessä ei ole tutkittu. Ei myöskään tiedetä RHH potilaiden syöpään johtuvia geenimuutoksia. Tässä projektissa tutkitaan syöpää sairastaneiden RHH potilaiden kasvainnäytteistä erilaisten virusten olemassaoloa sekä syöpägeeniä. Tuloksemme lisäävät tietoa puolustusjärjestelmän häiriön ja syövän taustalla olevista mekanismeista ja tuottavat näyttöön perustuvan lähestymistavan potilaiden hoidolle ja seurannalle.
Svetlana Vakkilainen, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, HUS Uusi lastensairaala
Seerumin D-vitamiinitasot raskaana olevilla naisilla Suomessa: Vuodenaikavaihtelu ja D-vitamiinilla täydennettyjen elintarvikkeiden vaikutus 1983–2019
Suomessa on alettu lisätä D-vitamiinia nestemäisiin maitovalmisteisiin ja levitettäviin ravintorasvoihin vuoden 2003 alussa. Yleisesti käytettyjen elintarvikkeiden D-vitaminoinnilla pyritään varmistamaan, että mahdollisimman moni saa sitä tarpeeksi. Täydentämisestä huolimatta suomalaisten keskimääräinen D-vitamiinin saanti jäi kuitenkin edelleen selvästi alle suositusten. Valtion Ravitsemusneuvottelukunta päätyi tuplaamaan suositellut täydennystasot keväällä 2010. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten vuosien 2003 ja 2010 erisuuruiset elintarvikkeiden D-vitamiinitäydennykset ovat vaikuttaneet seerumin 25(OH)D-pitoisuuden vuodenaikavaihteluun ja D-vitamiinipuutoksen esiintyvyyteen. Vaikutus raskaana olevien naisten seerumin 25(OH)D-tasoon on erityisen kiinnostavaa, koska se vaikuttaa äidin lisäksi kehittyvän sikiön terveyteen. Raskausajan alhainen 25(OH)D-pitoisuus on yhdistetty raskauskomplikaatioihin, kuten raskausmyrkytykseen ja raskausdiabetekseen, vastasyntyneen pienipainoisuuteen sekä lapsen neurologisen kehityksen poikkeamiin.
Hanna Öhman, European Science Infrastructure Services (ESIS)
PrintoCent10: Yritysaktivointi, pikatestien pilot-valmistus ja koekäyttö todellisessa ympäristössä
PrintoCent 10 -hanke on osa vuonna 2008 alkanutta PrintoCent -kehityskokonaisuutta, jossa painettavan älykkyyden teknologiat kypsyvät eri vaiheessa teolliseksi toiminnaksi. Tämän hankkeen suurin vaikutus tulee olemaan myöhemmin kypsyvään pikadiagnostiikka-alaan, mikä luo pohjaa henkilön hyvinvoinnin ja terveyden jatkuvalle kustannustehokkaalle monitoroinnille, ja ko. alan teollistumiseen Oulun seudulle. Tällä hetkellä terveysjärjestelmät kuormittuvat kroonistuvista sairauksista, jossa sairaus on kehittynyt usean vuoden ajan. Hankkeessa kehitettävien CRP-pikatestin ja HIKI-perustaisen ihmisen mittaamisen kautta voidaan henkilön sekä hyvinvointia että terveyttä monitoroida kustannustehokkaasti, ei- invasiivisesti ja jopa useita kertoja päivässä.
Anu Mursula, VTT Technical Research Centre of Finland
Estrogen Metabolism Pathways in Pregnancy and Subsequent Maternal Breast Cancer Risk
Projektissa tutkitaan aiemmin osoitetun rintasyöpäriskin ja kohonneen estrogeeni, estradioli ja estronitason välistä yhteyttä tarkemmin analysoimalla estrogeeni-metaboliitteja, niiden pitoisuuksien vaihteluita ja yhteyttä kohonneeseen rintasyöpäriskiin. Riskiä arvioidaan potilailla, joilla syöpä on diagnosoitu alle 40 vuotiaana tai sen jälkeen. Analyyseissä huomioidaan mahdollisuuksien mukaan myös syöpäkudoksen hormonireseptori-positiivisuus.
Rebecca Troisi, National Cancer Institute, Division of Epidemiology and Genetics. Rockville, Maryland, United States
NORDCAP Ennenaikaisina syntyneiden lasten ja aikuisten terveys ja hyvinvointi
Tutkitaan raskaudenaikaisen tupakoinnin vaikutusta ennenaikaiseen synnytykseen ja lapsen myöhempään terveyteen analysoimalla tupakkametaboliittien pitoisuuksia raskaana olevien äitien seerumissa. Tutkimus tarkentaa tupakointitietoa rekisteri- ja väestötutkimuksissa ja siten tekemään sen seurausten arviointia selvästi aiempaa luotettavammaksi. Kehitettävä menetelmä on yleistettävissä ainakin suomalaisiin ja pohjoismaisiin rekisteriaineistoihin.
Eero Kajantie, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Kilpirauhasen toimintahäiriöiden vaikutus sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöihin nuorilla
Kilpirauhasen toimintahäiriöiden tiedetään vaikuttavan sydän- ja verisuonisairauksiin. Lasten ja nuorten kohdalla tutkimuksia on kuitenkin hyvin rajoitetusti, minkä vuoksi tutkimme niin lapsen oman kuin äidin raskauden aikaisenkin kilpirauhasen toimintahäiriön ja vasta-aineiden vaikutusta sydän- ja verisuonisairauksien riskitekojöihin. Lisäksi selvitämme äidin raskauden aikaisen hsCRP:n yhteyttä äidin kilpirauhasen toimintahäiriöiden ja kilpirauhasvasta-aineiden esiintyvyyteen sekä lapsen sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin.
Anna-Leena Heikkinen, PPSHP, OYS
Molecular background of endometriosis
Endometrioosi on vahvasti periytyvä sairaus, mutta sen perinnöllisestä taustasta ei toistaiseksi tiedetä paljoa ja varsinaisia endometrioosigeenejä ei ole vielä tunnistettu. Endometrioosiin ei ole parantavaa hoitoa ja varman diagnoosin tekeminen vaatii kirurgiaa. Alttiusgeenien löytäminen olisi tärkeää tehokkaiden hoitomenetelmien ja helpomman diagnostiikan kehittämiseksi. Tutkimuksemme tarkoituksena on löytää endometrioosille altistava syy-seuraussuhteen geenimuunnos- tai muunnoksia.
Olemme tutkineet pohjois-suomalaista endometrioosiperhettä ja löytäneet joitain yleisessä väestössä harvinaisia geenimuunnoksia, jotka kaikki suvun sairastuneet naiset ovat perineet. Jotta voisimme varmistaa geenimuunnoksen ja endometrioosin yhteyden, muutos pitää löytää suvun ulkopuolisesta endometrioosiin sairastuneesta henkilö(i)stä. Geenimuunnosten seulontaan tarvitsemme biopankkinäytteitä endometrioosipotilailta. Seulonta suoritetaan sekvensoimalla lyhyitä alueita näytteidenantajien perimästä.
Susanna Nousiainen, Helsingin yliopisto
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37789421/
Pilot Study of Maternal Extracellular Vesicles, Oxidative Stress, and Neuropsychiatric Outcomes
Turun yliopiston lasten psykiatrian laitos selvittää yhteistyössä Biopankki Borealiksen kanssa äidin raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden ja äidin oksidatiivisen stressin muodostamaa riskiä lapsen psykiatristen häiriöiden ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa analysoidaan alkuraskauden seeruminäytteestä todettavissa olevien oksidatiiviseen stressiin liittyvien biomarkkereiden tasojen ja esiintyvyyden mahdollisia muutoksia äideillä, joiden lapsella on myöhemmin todettu skitsofrenia verrattuna verrokkilapsien äiteihin. Oksidatiiviseen stressiin liittyvää sikiöön vaikuttavaa mekanismia tutkitaan analysoimalla äidin seerumista eristettyjen solunulkoisten vesikkeleiden (EVs) sisältämän istukkaspesifisen miRNA:n geeniekspressiota. Kokeellisten tutkimusten perusteella voidaan olettaa, että EV-partikkeleiden määrä ja tutkimukseen valitut miRNA-arvot eroavat tapaus-äitien seerumissa verrattuna kontrolleihin.
Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis
Transient increase in breast cancer risk after pregnancy: Understanding mechanisms linking pregnancy and health
Tutkimuksessa analysoidaan aiemmissa epidemiologisissa tutkimuksissa osoitetun raskauden jälkeen ilmaantuvan kohonneen rintasyöpäriskin yhteyttä verenkierron riskimarkkereihin tarkemmin analysoimalla sukupuolihormonien, prolaktiinin ja RANK (the Receptor Activator of Nuclear factor κ) ryhmän metaboliitteja, niiden pitoisuuksien vaihteluita syöpään sairastuneilla naisilla ja saman ikäisillä verrokkihenkilöillä. Riskiä arvioidaan potilailla, joiden sairastumisikä on alle 50 vuotta. Aineisto kootaan rekisteritutkimuksena yhdistämällä saadut tiedot Biopankki Borealiksen FMC-aineistoon, josta etsitään seerumi-näytteet sekä tapauksille että verrokeille
Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis
Porokarsinooma – kliinispatologinen tutkimus. Laajennettu genominen maisemakuvatutkimus
Tutkimuksen laajennoksessa käytetään Suomen biopankeista saatuja kasvainkudosnäytteitä, jotta saadaan kasattua mahdollisimman suuri ja edustava kasvainkudosnäytemateriaali. Tutkimme porokarsinoomaan johtavia geenimutaatioita RNA ja DNA -tasolla. Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu-polyomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu -syöpäkasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyy vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.
Virve Koljonen, Helsingin yliopisto
Autoimmunisaatio pemfigoidissa
Pemfigoidi on yleisin ihon autoimmuunirakkulatauti, jota esiintyy eniten ikääntyvillä. Sen oireita ovat suuret rakkulat sekä laaja-alainen, sietämätön kutina. Pemfigoidi on pitkäkestoinen ja siihen liittyy huomattava kuolleisuus. Pemfigoidin syynä ovat tulehdusta aiheuttavat vasta-aineet, jotka tuhoavat ihon kerroksia toisiinsa sitovia rakenteita.
Pemfigoidipotilaiden määrä on lisääntynyt viime vuosina useissa maissa, myös Suomessa. Olemme osoittaneet hyödyntämällä suomalaisten potilasrekisterien tietoja, että neurologiset sairaudet, erityisesti multippeliskleroosi ja eri dementiat lisäävät pemfigoidin riskiä. Ymmärtääksemme mekanismeja jotka aiheuttavat neurologisiin sairauksiin liittyvää lisääntynyttä riskiä sairastua pemfigoidiin tutkimme pemfigoidivasta-aineiden esiintymistä multippeliskleroosia ja dementiaa sairastavilta potilailta.
Kaisa Tasanen-Määttä, Oulun yliopisto
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30315782/
Storage and preservation challenges in biobanking
Tämä tutkimus selventää näytekäsittelyn vaikutuksia biologisista näytteistä saatavien tulosten luotettavuuteen, mukaan lukien keräystavan, säilytysajan ja -lämpötilan vaikutukset verinäytteistä tehtävään MMP8-proteiinin tasojen ja metaboliittien määritykseen ja yleiseen proteiinien hajoamiseen. Tutkimuksesta saatavat tulokset tulevat auttamaan arvioitaessa vaihtelevia ja osin ristiriitaisia tuloksia, joita on saatu aiemmista veren MMP8-tasoihin liittyvistä tutkimuksista, sekä käsiteltäessä yleisiä biopankkien laadunvalvontaan liittyviä ongelmia.
Krista Juurikka, Oulun yliopisto
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35020442/
T1-äänihuulisyövän ennuste ja uusiutumista ennustavat markkerit
Kurkunpääsyövässä ei ole tunnistettu sellaisia kliiniseen työhön soveltuvia kudosmarkkereita, joiden perusteella taudin ennustetta voitaisiin arvioida diagnoosihetkellä. Vaikka varhain todetun äänihuulisyövän ennuste on hyvä, osalla potilaista tauti uusii jo varhaisessa vaiheessa ja lähettää etäpesäkkeitä. Äänihuulisyövän hoidolla (sädehoito tai kirurgia) ei ole vaikutusta ennusteeseen. Tutkimuksemme tavoitteena on selvittää tekijöitä, jotka altistavat T1-äänihuulisyövän uusiutumiselle, jotta seuranta voidaan paremmin kohdentaa sitä tarvitseville.
Pihla Pakkanen, HUS
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37462760/
Kielisyöpä ja kaulan imusolmukkeiden etäpesäkkeet
Etäpesäkkeet ja niiden hoito aiheuttavat suurimman osan syöpäpotilaiden kuolemista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää imusolmuke-etäpesäkkeiden molekyylibiologisia tapahtumia, jotka ovat tällä hetkellä suurelta osin tuntemattomia. Tutkimuskohteena on aggressiivisesti imusolmukkeisiin leviävä suusyöpä. Ihmisen kasvain- ja etäpesäkenäytteitä tutkitaan proteomiikan ja bioinformatiikan sovelluksilla. Lisäksi käytämme immunohistokemiallisia menetelmiä ja in situ tekniikkaa. Tutkimalla etäpesäkkeitä on mahdollista saada tietoa niistä erityispiirteistä, joita etäpesäkkeen muodostavilla soluilla on verrattuna primaarikasvaimeen ja mahdollisesti tunnistaa tekijöitä, joiden muuttunut ilmentyminen etäpesäkkeessä ennustaa potilaan selviytymistä sairaudesta. Tulosten toivotaan edistävän yksilöllisten hoitomuotojen kehittämistä sekä tunnistavan tekijöitä, jotka voisivat olla tulevaisuudessa lääkekehityksen kohteena, jolloin hoidot tehoaisivat erityisesti etäpesäkkeisiin estäen niiden kasvua ja leviämistä.
Pirjo Åström, Oulun yliopisto
Uudet immunohistokemialliset hyperaldosteronismin diagnostiset mahdollisuudet
Hyperaldosteronismia on perinteisesti hoidettu toispuoleisella lisämunuaisen poistoleikkauksella, jos lisämunaisten kuvauksessa on nähty puoliero. Tämä tutkimus tarkentaa hyperaldosteronismin diagnostiikkaa, jotta lisämunuaisen poistoleikkaukseen voidaan entistä paremmin valikoida leikkauksesta hyötyvät potilaat.
Niina Matikainen, HUS
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38051154/
Ennenaikainen ikääntyminen lapsuusiällä hoidetun aivokasvaimen jälkeen
Lapsuusiällä syövästä selviytyneillä on kohonnut rıski sairastua kroonisiin sairauksiin nuorella aikuisiällä. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi sydän- ja verisuonisairaudet, diabetes, toinen syöpä ja aivoverenkierron häiriöt. Riski on erityisen suuri henkilöillä, jotka ovat saaneet sädehoitoa ja solunsalpaajahoitoa nuorella iällä. Ennenaikainen sairastuminen kroonisiin sairauksiin viittaa elimistön ennenaikaiseen vanhenemiseen. Vanheneminen aiheuttaa elimiston solujen perintöainekseen muutoksia, joiden perusteella voidaan arvioida ihmisen biologinen ikä.
Tässä tutkimuksessa tutkitaan elimistön solujen biologinen ikä lapsuudessa aivokasvaimen sairastaneilla sädehoidon saaneilla henkilöillä, joita verrataan kaltaistettuihin biobankki Borealiksen verrokkeihin. Tutkimus antaa tietoa syövän sairastaneilla ikääntymisen mekanismeista, joiden perusteella voidaan kehittää hoitoja, joilla pyritään ehkäisemään ennenaikaista ikääntymistä ja kroonisia sairauksia.
Riitta Niinimäki, PPSHP, OYS
Sexually transmitted infections and ovarian cancer risk: A prospective study in the Finnish Maternity Cohort
Sukupuolitauteja (STI) aiheuttavien mikrobien (Chlamydia, Herpes-2, HPV tai M.genitalium) yhteys munasarjasyöpään näyttää kirjallisuuden mukaan mahdolliselta, mutta näyttö on toistaiseksi osin ristiriitaista ja puutteellista. Mikäli STI tautien yhteys munasarjasyöpään voidaan tässä tutkimuksessa vahvistaa, voidaan tietoa hyödyntää kehitettäessä munasarjasyövän ehkäisyyn tähtääviä toimenpiteitä.
Renée Turzanski Fortner, German Cancer Research Center (DKFZ)
Haiman neuroendokriinisten kasvainten merkkiainetutkimus
Noin 1-2% kaikista haiman kasvaimista on neuroendokriinisia kasvaimia. Näitä esiintyy sekä yksittäisinä kasvaimina, että osana perinnöllistä syndroomaa. Paikalliset neuroendokriiniset kasvaimet hoidetaan kirurgisesti, pienemmät ns. enukleaatiolla, laajemmat tai potentiaalisesti leviävät hoidetaan riskialttiimmalla haiman osapoistolla. Kasvaimet jaotellaan ns. toimiviin ja toimimattomiin sen perusteella erittävätkö ne oireita aiheuttavia hormoneja. Ennuste ja metastasointipotentiaali riippuvat tuumorin graduksesta (WHO 2010 luokitus) mutta osa hyvänlaatuisina pidetyistä kasvaimista lähettää kuitenkin yllättäen imusolmukemetastaaseja. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kartoittaa v 1990 lähtien OYS:ssa leikattujen potilaiden kasvainkudosnäytteiden avulla ennusteellisia tekijöitä kasvainten diagnostiikkaa ja hoidonsuunnittelua varten, toimivat ja toimimattomat kasvaimet analysoidaan erikseen.
Minna Nortunen, PPSHP
Biopankkipotilaiden nivelreumadiagnoosien validaatiotutkimus
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmästä löytyviä kliinisiä tietoja. Henkilöiltä, joille ei ole kirjattu nivelreumadiagnoosia (M05 tai M06) HILMO:on, selvitetään sairaskertomustiedon perusteella, onko nivelreumadiagnoosi jäänyt jostain syystä huomaamatta tai kirjaamatta. Tutkimuksella saadaan arvioitua miten luotettavana HILMO:on kirjattuja nivelreumadiagnooseja voidaan pitää, ja mikä on luotettavin tapa poimia nivelreumaa sairastavat potilaat jatkossa muihin rekisteritutkimuksiin.
Johanna Huhtakangas, PPSHP
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34643165/
Ihopsoriaasidiagnoosin paikkaansapitävyys suomalaisessa rekisteriaineistossa
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää suomalaisiin terveydenhuollon rekistereihin kirjatun ihopsoriaasin diagnoosin paikkaansapitävyys. Tutkimus tehdään OYS:jattussa ja TYKSissä. Potilaat valitaan otokseen biopankkipotilaiden joukosta sillä perusteella, että heillä on osallistuvassa sairaalassa hoitotapahtumadiagnoosina kohortin mukainen ihopsoriaasin diagnoosi. Otoskoko tutkimuksessa on kummassakin osallistuvassa biopankissa kussakin 100 tutkittavaa, joilla on merkintä ihopsoriaasista, ja 100 ikä- ja sukupuolivakioitua verrokkia. Koska osallistuvia sairaaloita on kaksi, kokonaisotos on 200 tutkittavaa ja 200 verrokkia. Verrokkiryhmä muodostetaan biopankkipotilaista, joilla ei ole kirjattuna ihopsoriaasin diagnoosia vaan heillä on aikuistyypin diabeteksen diagnoosi (E11). Verrokkiryhmästä on tarkoituksena tutkia, onko sairaskertomuksessa viitteitä siitä, että potilaalla olisi kyseinen sairaus (L40.0) ilman että sitä olisi kirjattu asianmukaisella diagnoosikoodilla.
Laura Huilaja, Oulun yliopisto
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33026093/
OYS ERVA-alueen MEN1-potilaiden kateenkorvan neuroendokriiniset kasvaimet, lisäkilpirauhasen liikatoiminta, muut harvinaisemmat tautimanifestaatiot ja kuolleisuus
MEN1-oireyhtymä, eli multippeli endokriininen neoplasia -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa geenivirhe altistaa henkilön erilaisille kasvaimille hormonaalisissa elimissä. Tavallisin ilmentymä on lisäkilpirauhasten liikatoiminta tai kasvain aivolisäkkeessä tai lisämunuaisessa. Harvinaisia ilmentymiä ovat kasvaimet kateenkorvassa, jotka ovat luonteeltaan pahanlaatuisia. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää OYSin alueen MEN1-oireyhtymää sairastavilla potilailla todetut kateenkorvan neuroendokriiniset kasvaimet vuosilta 1985–2018. Selvitetään niiden diagnostiikkaa, hoitoa ja ennustetta, sekä verrataan tuloksia kansainvälisiin aineistoihin.
Iina Yliaska, PPSHP, OYS
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35696052/
Kolorektaalisyövän kirjo
Tutkimuksessa selvitetään suolistosyövän yleistymiseen liittyviä tekijöitä ja syövässä esiintyvien haitallisten mutaatioiden ja muiden muutosten merkitystä syövän ennusteeseen ja esiasteiden etenemisnopeuteen, ja toisaalta elimistön puolustusmekanismeja ja muuta reagointia syövän kasvun ja etenemisen aikana. Tavoite on kehittää menetelmiä syövän ja sen esiasteiden entistä luotettavampaan diagnostiikkaan.
Markus Mäkinen, Oulun yliopisto, Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö/patologia
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36800011/
Prediagnostic blood signatures of colorectal cancer
Kolorektaalisyöpä on maailman kolmanneksi yleisin syöpä ja esiintyvyys on suuri Pohjoismaissa. Tutkimme seerumista osoitettavien biomarkkereiden, proteiinien ja ei-koodattavien RNA-molekyylien yhteyttä syövän varhaisvaiheeseen ja sen etenemistä kliinisesti todennettavaan tautiin.
Eivind Ness-Jensen, NTNU, Norwegian University of Science and Technology
What are the drivers of the increase in stomach cancer incidence in young women?: Exploring antibody responses to H. pylori and autoantigens in the Finnish Maternity Cohort
Tutkimuksessa etsitään kohonneeseen mahasyövän riskiin liittyviä tekijöitä nuorilla aikuisilla naisilla. Erityisesti selvitetään Helicobacter pylori-spesifisten vasta-aineiden ja autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä, jotta saadaan tietoa kirjallisuuden perusteella arvioidusta mahasyövän etiologiassa tapahtuneesta muutoksesta. Lopullisena tavoitteena on löytää seulontaa varten ne henkilöt, joilla on kohonnut mahasyöpäriski.
Meira Epplein, German Cancer Research Center (DKFZ)
Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet
Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.
Anna-Reetta Kinnunen, KYS kuvantamiskeskus
Associations of Anti-Parietal Cell and Anti-Intrinsic Factor Antibodies with Gastric Cancer Risk
Suolistosyövän lisääntynyt esiintyvyys, joka on havaittu viime aikoina erityisesti nuoremmassa väestössä, saattavat johtua autoimmuunin gastriitin lisääntymisestä. Autoimmuuni gastriitin kliininen ilmentymä on yleensä oireeton ja usein ali- tai väärin diagnosoitu. Siksi haluamme tutkia diagnosoimattoman autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä mittaamalla mahalaukun limakalvovastaisia autovasta-aineita ja arvioida niiden liittymistä mahalaukun syöpäriskiin.
Minkyo Song, National Cancer Institute. Rockville, Maryland, United States
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34913949/
The Finnish National Esophago-Gastric cancer Cohort (FINEGO)
FINEGO on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki Suomen ruokatorvi- ja mahasyöpäkirurgian yksiköt. FINEGOssa tutkitaan leikattujen ruokatorvi- ja mahasyöpäpotilaiden leikkauksia, komplikaatioita, sairastavuutta ja ennustetta. FINEGOn tavoitteena on löytää keinoja vähentää näihin syöpäsairauksiin liittyviä komplikaatioita ja oheissairauksia, sekä parantaa syöpien ennustetta ja syövistä selviytymistä.
Joonas Kauppila, PPSHP, OYS
Uudet prognostiset keinot suunielusyövän hoitovasteen ennustamiseen
OYS-piirissä todetaan noin 100 pään ja kaulan syöpätapausta vuodessa, joista suunielusyöpien osuus on kasvava. Jotta potilaan hoitoresurssit voitaisiin optimoida, tarvittaisiin merkkiaine, jolla kasvaimen ennuste ja vaste etenkin sädehoidolla pystyttäisiin ennakoimaan jo koepalasta. Tällaiseen tarkoitukseen sopivaa merkkiainetta ei tällä hetkellä ole kliinisessä käytössä. Viimeaikaiset havaintomme syöpää aiheuttavan proteiini CIP2A:n ja kantasolutekijä Oct4:n merkityksestä pään ja kaulan syövissä ovat paljastaneet uusia mahdollisuuksia suunielusyöpäpotilaiden taudinkulun ennustamiseen ja hoitovasteen suunnittelemiseen. Tässä projektissa tutkimme rinnakkain Turussa ja Oulussa hoidettujen suunielusyöpäpotilaiden kasvainnäytteitä ja analysoimme yllämainittujen proteiinien ilmentymistasoja suhteessa potilaiden selviytymiseen, taudin uusiutumiseen ja annettuihin hoitoihin. Lopullisena tavoitteena on hoitovasteen ja ennusteen erottelukyvyn parantaminen lääketieteellisten potilaskokeiden suunnittelemiseksi.
Johannes Routila, Turun yliopisto, kliininen laitos
Immunologisten syöpähoitojen haitat terveissä kudoksissa
Immunologiset syöpähoidot valjastavat elimistön oman puolustusmekanismin syöpää vastaan. Nämä hoitomuodot mullistavat syöpien hoidot tulevaisuudessa. Niiden käyttöön liittyy kuitenkin vakavia, jopa kuolemaan johtavia sivuvaikutuksia, joiden syntymekanismia ei tunneta. Pyrimme selvittämään miksi nämä vasta-ainehoidot aiheuttavat steroideille, tai muille immunosuppressiivisille lääkkeille reagoimatonta sappitietuhoa. Testaamme hypoteesia, jonka mukaan onkoimmunologisten lääkkeiden aiheuttama sappitietuho (bile vanishing syndrome) on immuunivälitteinen. Kokonaisuudessaan tutkimus koostuu, solu- ja eläinmalleista, sekä potilasnäytteiden immunohistokemiallisista ja DNA-analyyseistä.
Katri Selander, PPSHP, OYS syöpätautien ja sädehoidon klinikka
Validation of the GED-C point-scoring system for earlier diagnosis of Gaucher disease
Gaucherin tauti (GD) on lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu glykoserebrosidaasi entsyymin toimintahäiriöstä. Tämän seurauksena elimistöön alkaa kertyä glykosylseramidaasia erityisesti pernan, luuytimen ja maksan retikuloendoteelisoluihin. Diagnoosin viivästyminen on tällä hetkellä suuri haaste ja saattaa johtaa hoitamattomilla potilailla kohde-elinvaurioihin.
Diagnosointia edistämään on perustettu kansainvälinen työryhmä The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C), joka on luonut kriteeristön kliinisistä parametreistä, joita diagnosoinnissa voidaan käyttää. Tutkimuksen tarkoituksena on validoida luodun kriteeristön käyttökelpoisuus pisteyttämällä jo aiemmin diagnosoituja GD-potilaita sekä määrittää lyso-GB1 markkerin käyttökelpoisuus formaliinifiksoiduista kudosnäytteistä.
Medaffcon Oy
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33604241/
Beta trial of MSI (microsatellite instability) assay
Tutkimuksessa kokeillaan OYS:n näyteaineistolla juuri markkinoille tullutta testiä, jolla voidaan osoittaa perimältään herkästi muuntautuvia syöpätapauksia. Menetelmä nopeuttaisi huomattavasti näiden syöpätapausten seulontaa ja sitä kautta diagnostiikkaa ja hoitoja.
Timo Väisänen, PPSHP, OYS, Patologian osasto
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33170334/
Porokarsinooma
Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu polyomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Hyödynnämme ryhmämme kokemusta ja osaamista myös tämän mahdollisesti virusalkuisen syövän tutkimuksessa. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu syöpä kasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyyn vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.
Virve Koljonen, Helsingin yliopisto
HPV tyyppikorvautuvuus
Tutkitaan papillooma-rokottamisen seurauksena kehittyvää väestön laumaimmuniteettia ja toisaalta HPV 16/18-rokotteen seurauksena mahdollisesti kehittyvää tyyppikorvautuvuutta.
Matti Lehtinen, Tampereen yliopisto, Nuorisotutkimusasema
Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33009576/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34081923/
Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa
Keuhkon karsinoidituumorit ovat harvinainen keuhkosyövän alatyyppi. Niitä diagnosoidaan Suomessa vuosittain vain muutamia kymmeniä, minkä takia diagnosointi- ja hoitokäytäntöjen kehittäminen on ollut hankalaa. Yleisesti ottaen keuhkokarsinoidien ennuste on hyvä: leikkauksella hoidetuista potilaista on elossa viiden vuoden päästä 60-90% karsinoidityypistä riippuen. Kuitenkaan levinneeseen karsinoidituumoriin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Lisäksi karsinoidituumorien metastaasit saattavat ilmentyä vasta vuosien päästä, minkä takia pitkä seuranta-aika on tarpeen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on koota suomalaisilta keuhkokarsinoidipotitailta leikkauksen yhteydessä arkistoituja kudosnäytteitä noin 20 vuoden ajalta. Tämän materiaalin avulla pyrimme tunnistamaan tekijöitä, joilla voitaisiin parantaa taudin diagnostiikka tai ennusteen arviointia sekä oppia kohdentamaan hoito ja seuranta paremmin.
Tiina Vesterinen, Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta, Medicum
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31385069/
Polarisoidun valon sirontaan perustuvan uudenlaisen syöpädiagnostiikkamenetelmän kehitys / Polarization sensitive optical biopsy with diffusely reflected light
The primary overall goal of the current research is to establish a proof of concept of using the fundamental properties of light, namely its circular polarization, as an exciting new methodology for biotissue diagnostics including cancer detection at the earliest stage and for determining the special characteristics and conditions of tissues and cells. Specifically, we aim to determine whether our technology accurately and sensitively detects the pathological condition of a tissue, which could potentially reduce the need for histopathological processing of tissues, or the need for manual visualization of diseased tissues by microscopy.
Alexander Bykov, Oulu University Optoelectronics and Measurement Techniques Lab
Linkkejä julkaisuihin: http://jultika.oulu.fi/files/nbnfi-fe2020060240143.pdf https://www.spiedigitallibrary.org/conference-proceedings-of-spie/11919/119190F/Histological-imaging-of-unstained-cancer-tissue-samples-by-circularly-polarized/10.1117/12.2614468.short?SSO=1
Sepsiksen aiheuttamat histologiset aivomuutokset / Neuropathological changes in septic encephalopathy
Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä lisätietoa sepsiksen aiheuttamista aivomuutoksista ja tulehdusreaktioista potilailla, joilla on ollut muu kuin keskushermostoinfektio. Kyseessä on retrospektiivinen, havainnoiva, lääketieteellisessä ruumiinavauksessa otettuihin kudosnäytteisiin ja hoitojaksojen aikana potilaasta kertyneeseen tietoon perustuva tutkimus.
Kristo Erikson, PPSHP, OYS anestesiaklinikka
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32600371/
Perinnölliset immuunipuutokset Suomessa – (FINPIDD) monikeskustutkimus / Hereditary immune deficiencies in Finland – (FINPIDD) multi-center study
Perinnölliset immuunipuutokset Suomessa –(FINNPIDD) monikeskustutkimus: FINNPIDD on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki suomalaiset yliopistosairaalat. Se kartoittaa suomalaisen tautiperimän uusia synnynnäisiä immuunipuutoksia (mm. AICDA) sekä etsii uusia perinnöllisiä immuunipuutoksia (mm. STAT3 GOF, DOCK2, HYOU1 NFKB1 –puutoksiin liittyvät uudet taudinkuvat) kliinisen taudinkuvan uuden sukupolven sekvenointimenetelmien, molekyylibiologisten ja immunologisten tutkimusmenetelmien avulla.
Mikko Seppänen, HUS Harvinaissairauksien yksikkö
Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28115215/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31141111/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36356849/
Henoch-Schönleinin Purppura nefriitti lapsilla / Henoch-Schönlein Purpura nefritis in children
Henoch-Schönleinin purppura (HSP) on lasten yleisin vaskuliitti, johon sairastuu Suomessa vuosittain noin 200 lasta. Taudille tyypillisiä oireita ovat purppuramainen ihottuma, vatsa- ja nivelkivut sekä munuaisoireena veri- ja valkuaisvirtsaisuus. Yleensä HSP on hyväennusteinen tauti, mutta pitkäaikaisennuste on riippuvainen munuaisoireiden vaikeusasteesta. Pahimmillaan tauti voi johtaa munuaistoiminnan huononemiseen ja lopulta dialyysihoitoon ja munuaisensiirtoon. HSP:n munuaisoireisiin ei ole vakiintunutta hoitokäytäntöä. Hoitoon on käytetty lukuisia eri immunosupressiivisia lääkkeitä, mutta taudin harvinaisuudesta johtuen satunnaistettuja hoitotutkimuksia aiheesta on tehty vain vähän. Lisäksi huonon ennusteen potilaiden tunnistamiseen ei ole käytettävissä hyviä testejä. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, mitkä tekijät voivat ennustaa potilaan pitkäaikaisselviytymistä mm. munuaisbiopsioiden valossa sekä selvittää HSP:n munuaistulehduksen hoidossa käytettyjen immunosupressiivisten lääkkeiden vaikutusta potilaiden pitkäaikaisennusteeseen. Pyrimme myös selvittämään tekijöitä, jotka altistavat HSP-munuaistulehdukselle.
Matti Nuutinen, OYS lasten ja nuorten klinikka
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30955086/
Clamydia trachomatis: immuunivaste ja infertiliteetti / Chlamydia trachomatis: immune response and infertility
Chlamydia trachomatis -infektio on merkittävä sukupuolitauti länsimaissa ja tärkein yksittäinen lisääntymisterveyteen vaikuttava tekijä. Klamydiaspesifisten vasta-aineiden mittaamista pidetään yleisesti merkkinä sairastetusta infektiosta ja sitä sovelletaan infertiliteettipotilaiden diagnostiikassa ja hoidon valinnassa. Viimeaikaisten julkaisujen perusteella klamydiaspesifiset vasta-aineet säilyvät verenkierrossa kuitenkin aiemmin oletettua lyhyemmän ajan akuutin infektion jälkeen. Voidaksemme tarkemmin arvioida immunologisten markkereiden merkitystä infertiliteettipotilaiden diagnostiikassa, selvitämme sairastetun infektion jälkeen ilmaantuvien vasta-aineiden säilymistä ajan funktiona ja toisaalta toistuvien infektioiden vaikutusta vasta-aineiden esiintyvyydelle.
Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31320394/
Tutkimustulokset on julkaistu väitöskirjana: http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-4788-2
Synnynnäisten sydänvikojen taustatekijät, diagnostiikka, hoito ja seulonta / Early pregnancy serum metabolomics and the risk of congenital heart disease in the offspring
Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, onko odottavan äidin ensimmäisen raskauskolmanneksen metabolomiikkaan liittyvillä seerumimarkkereilla yhteyttä synnynnäisen rakenteellisen sydänvian kehittymiseen.
Tiina Ojala, HUS Lastenklinikka
Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36546574/
FinnGen
Katso tutkimushankkeen sivuilta: https://www.finngen.fi/fi/FinnGentutkimushankeviesuomalaisetl%C3%B6yt%C3%B6retkellegenomitietoon
Tieteelliset julkaisut, joissa on hyödynnetty FinnGen-tutkimuksen aineistoja: https://www.finngen.fi/fi/julkaisut