Biopankki Borealis

Täysi-ikäisenä voit lukea ja antaa Biopankin suostumus- ja hyväksyntäasiakirjan sähköisen asioinnin OmaOys -palvelun kautta.

Siirry OmaOYSiin

Huomaathan, että kirjautuminen palveluun vaatii vahvan tunnistautumisen. Sähköisen asiakirjan vastaanotosta ei tule erillistä vahvistusta, sillä voit itse vapaasti tarkistaa biopankkiasiakirjasi tilan OmaOys -palvelussa.

Voit antaa suostumuksesi myös postitse lähetettävällä lomakkeella. Voit tulostaa lomakkeen tämän linkin kautta:

Biopankin suostumus- ja hyväksyntäasiakirja

Voimme lähettää lomakkeen sinulle myös postitse. Voit tiedustella lomakkeita palvelunumerostamme 040 504 9025 (arkisin klo 9–15) tai sähköpostitse (biopankki@pohde.fi).

Voit palauttaa saamasi tai tulostamasi suostumus- ja hyväksyntäasiakirjan hoitohenkilökunnalle tai lähettää sen postitse (postimerkkiä ei tarvita):

Pohjois-Suomen biopankki Borealis
Oulun yliopistollinen sairaala
Tunnus 5001312
00003 VASTAUSLÄHETYS

Täyttämällä biopankkikieltolomakkeen voit perua antamasi suostumuksen ja/tai vastustaa näytteidesi ja tietojesi käsittelyä biopankissa näytteenoton jälkeen. Voit myös kieltää näytteidesi ja tietojesi käytön biopankkitutkimuksissa ennakoivasti. Biopankkikielto tehdään kirjallisesti. Huomioithan, että biopankki tulkitsee biopankkikiellon sisältävän sekä suostumuksen perumisen että vastustamisoikeuden käytön.

Jos olet täysi-ikäinen, voit lukea ja antaa biopankkikiellon OmaOys-palvelun kautta.

Kirjautuminen palveluun vaatii vahvan tunnistautumisen. Sähköisen asiakirjan vastaanotosta ei tule erillistä vahvistusta, sillä voit itse vapaasti tarkistaa biopankkiasiakirjasi tilan OmaOys -palvelussa.

Biopankkikieltolomakkeen voi lukea ja tulostaa myös verkkosivuiltamme tai voimme lähettää tarvitsemasi lomakkeen postitse. Voit tiedustella lomakkeita palvelunumerostamme 040 504 9025 (arkisin klo 9–15) tai sähköpostitse (biopankki@pohde.fi). Voit palauttaa lomakkeen hoitohenkilökunnalle tai lähettää sen postitse (postimerkkiä ei tarvita):

Pohjois-Suomen biopankki Borealis
Oulun yliopistollinen sairaala
Tunnus 5001312
00003 VASTAUSLÄHETYS

Huomioithan biopankkikieltoa antaessasi, että kiellon vastaanottamisen myötä Pohjois-Suomen biopankki Borealis hävittää antamiisi näytteisiin ja tutkimuksiin liittyvän tiedon eikä täten voi enää luovuttaa sinulle tietoja biopankissa ennen kiellonantoa mahdollisesti a) säilytetyistä näytteistä tai tiedoista, b) tutkimuksista, joissa näytteitä tai tietoja on käytetty tai c) tutkimuksista palautuneista tuloksista.

Mikäli haluat pyytää kyseisiä tietoja biopankilta, tulee sinun tehdä biopankille tietopyyntö ennen biopankkikiellon antamista. Jotta voimme taata tietopyyntövastauksen kattavuuden, on sinun hyvä odottaa tietopyyntövastaus ennen biopankkikiellon antamista.

Mikäli haluat rajoittaa biopankkisuostumustasi, oikaista tai täydentää tietojasi antamaasi biopankkisuostumukseen, tee vapaamuotoinen pyyntö, josta täytyy löytyä vähintään nämä tiedot: nimi, henkilötunnus, osoite, haluamasi tiedot, päivämäärä, allekirjoitus. Lähetä allekirjoitettu asiakirja kuoressa yllä olevaan osoitteeseen (postimerkkiä ei tarvita). Voit vastustaa henkilötietojesi käsittelyä osittain tai täysin. Käytännössä myös osittainen henkilötietojen käsittelyn vastustaminen johtaa kaikkien henkilötietojen käytön estämiseen.

Biopankkisuostumuksella annat luvan näytteidesi ja niihin liittyvien tietojen keräämisen biopankkiin. Antamasi hyväksyntä kattaa tutkimuksessa tarvittavien tietojen yhdistämisen näytteisiin terveydenhuollon eri rekistereistä ja näiden luovuttamisen biopankkitutkimukseen. Näitä tietoja ovat esimerkiksi näytteen antajan ikä, sukupuoli, diagnoositiedot, laboratoriomittaukset ja kuvantamiseen liittyvät tallenteet. Näytteiden ja niihin liittyvien tietojen siirtäminen biopankkiin edellyttää sekä suostumuksen että hyväksynnän. Näytteitä ja tietoja voidaan käyttää tulevaisuudessa lääketieteellisissä tutkimuksissa sekä hoitojen ja lääkkeiden kehittämisessä.

Voit antaa suostumuksesi ja hyväksyntäsi esimerkiksi väestötutkimuksen yhteydessä, sairaanhoidon potilaana tai omasta kiinnostuksestasi kehittää potilaiden hoitomenetelmiä. Voit myös itse pyytää hoitohenkilökunnalta tai biopankista biopankkiselvityksen ja suostumus- ja hyväksyntäasiakirjan. Antaaksesi asiakirjan sinulla tulee olla suomalainen henkilötunnus. Biopankki Borealis ei voi toistaiseksi ottaa vastaan asiakirjoja alaikäisiltä tai vajaavaltaisilta henkilöiltä. Asiakirjaa ei voi antaa toisen henkilön puolesta.

Annettuasi biopankkisuostumuksen sinusta voidaan tallettaa biopankkiin esimerkiksi verinäyte, joka otetaan pääsääntöisesti muun hoidon tai hoitotapahtuman yhteydessä. Biopankkiverinäytteen antamisessa voi olla laboratoriokohtaisia rajoitteita ja kaikissa OYS-erityisvastuualueen laboratorioissa ei voi antaa verinäytettä biopankkiin. Tutkimuksessa voidaan hyödyntää uusien näytteiden lisäksi myös sinusta mahdollisesti aiemmin otettuja veri- tai kudosnäytteitä.

Mikäli olet hoidettavana sairaalassa, biopankkiverinäyte voidaan ottaa myös osastolla näytteenoton yhteydessä. Sairaalahoidossa olevilta voidaan kerätä erilaisia näytelaatuja hoidon eri vaiheissa.

Näytteen antaminen on vapaaehtoista.

Suomen biopankkilain ja 25.5.2018 voimaan astuneen EU:n tietosuoja-asetuksen mukaisesti sinulla on oikeus:

Antaa biopankkisuostumus ja hyväksyntä.

Tämä tarkoittaa, että annat luvan näytteesi ja tietojesi käyttöön lääketieteellisiin tutkimus- ja tuotekehityshankkeisiin.

Perua suostumuksesi ja/tai vastustaa näytteidesi ja henkilötietojesi käyttöä antamalla biopankkikielto.

Voit perua jo antamasi biopankkisuostumuksen ja/tai vastustaa näytteidesi ja tietojesi käsittelyä biopankissa näytteenoton jälkeen. Lisäksi voit kieltää ennakoivasti näytteidesi ja tietojesi käytön biopankkitutkimuksissa. Voit perua suostumuksen ennen näytteen antamista tai viimeistään ennen näytteen ja siihen liittyvien tietojen luovuttamista biopankkiin. Perumisen jälkeen näytteitäsi ei kerätä biopankkiin. Näytteen oton ja biopankkiin luovutuksen jälkeen voit hallinnoida omien tietojesi käyttöä tai estää tietojesi käytön biopankissa käyttäen vastustamisoikeuttasi (EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen 21 artikla). Huomioithan, että biopankki tulkitsee biopankkikiellon sisältävän sekä suostumuksen perumisen että vastustamisoikeuden käytön.

Huomioithan biopankkikieltoa antaessasi, että kiellon vastaanottamisen myötä Pohjois-Suomen biopankki Borealis hävittää antamiisi näytteisiin ja tutkimuksiin liittyvän tiedon eikä täten voi enää luovuttaa sinulle tietoja biopankissa ennen kiellonantoa mahdollisesti a) säilytetyistä näytteistä tai tiedoista, b) tutkimuksista, joissa näytteitä tai tietoja on käytetty tai c) tutkimuksista palautuneista tuloksista.

Mikäli haluat pyytää kyseisiä tietoja biopankilta, tulee sinun tehdä biopankille tietopyyntö ennen biopankkikiellon antamista. Jotta voimme taata tietopyyntövastauksen kattavuuden, on sinun hyvä odottaa tietopyyntövastaus ennen biopankkikiellon antamista.

Saada pääsyn omiin tietoihisi, jolloin saat selvityksen

1. säilytämmekö sinusta otettuja näytteitä ja sinua koskevia tietoja,
2. mikä on säilyttämisen peruste (suostumus tai ilmoitusmenettely vanhojen näytteiden osalta),
3. mistä olemme saaneet tietojasi ja
4. mihin tutkimuksiin näytteitäsi ja tietojasi mahdollisesti on luovutettu.

Pyytää, että näytteesi tai tietojesi käyttöä rajoitetaan.

Pyytää tietojesi poistamista.

Tämä tarkoittaa, että sinusta biopankkiin tallennetut tiedot poistetaan. Näytteenne hävitetään ja tietonne lähtökohtaisesti poistetaan biopankin rekisteristä (paitsi tieto itse kiellosta). Myös biopankkinäytteestänne mahdollisesti analysoidut terveydentilaanne koskevat tiedot poistetaan biopankin rekistereistä.

Pyytää tietojesi oikaisemista tai täydentämistä.

Tämä tarkoittaa, että haluat oikaista tiedoissasi havaitsemasi virheen tai täydentää puutteellisia tai epätarkkoja tietojasi.

EU:n tietosuoja-asetuksen mukaisten oikeuksien käyttäminen on lähtökohtaisesti maksutonta. Rekisterinpitäjä (Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue) voi kuitenkin periä rekisteröidyltä kohtuullisen, pyynnön toteuttamisesta aiheutuvien hallinnollisten kustannusten mukaisen maksun.

Tietopyynnön lähettäminen biopankkiin

Näytteenantajana sinulla on oikeus tietää näytteistä määritetty terveydentilaa koskeva varmistettu tieto ja selvitys tiedon merkityksestä. Tietopyynnön voi tehdä alla olevalla lomakkeella. Voit palauttaa tietopyynnön postitse biopankkiin (postimerkkiä ei tarvita):

Pohjois-Suomen biopankki Borealis
Oulun yliopistollinen sairaala
Tunnus 5001312
00003 VASTAUSLÄHETYS

Voimme lähettää tarvitsemasi lomakkeen myös postitse. Lomakkeita voi tiedustella palvelunumerostamme 040 504 9025 (arkisin klo 9–15) tai sähköpostitse: Biopankki@pohde.fi

Huomioithan, että ennen tietopyyntöä annettu biopankkikielto vaikuttaa biopankilta saamasi vastauksen kattavuuteen (kt. yst. kohta biopankkikiellosta).

TULOSTETTAVA ASIAKIRJA:

Biopankin tietopyyntölomake
Biopankkitoiminta perustuu biopankkilakiin ja se on tarkasti viranomaisten valvomaa.

Suomessa biopankkitoimintaa säätelevät erityisesti seuraavat lait:
Biopankkilaki
EU:n yleinen tietosuoja-asetus
Tietosuojalaki

Biopankkeja ohjaavat ja valvovat seuraavat viranomaiset:
Fimea
TUKIJA

Ovatko henkilötietoni suojassa?

Tutkijat käyttävät biopankkiaineistoja siten, että tutkittavien yksityisyyden suoja ja terveystietojen luottamuksellisuus eivät vaarannu. Biopankki käsittelee näytteitä ja tietoja salassa pidettävän tiedon tietoturvavaatimusten mukaisesti. Näytteenantajan nimi ja muut tunnistetiedot korvataan koodilla, jonka purkuavainta säilytetään erillään. Yksittäisen henkilön tunnistaminen koodatuista tiedoista on lähes mahdotonta.

Tunnisteellisia näytteitä tai tietoja voidaan luovuttaa poikkeustapauksissa vain, jos siihen on perusteltu tarve, kuten tarve yhdistää biopankin näytteisiin tai tietoihin muita, esimerkiksi tutkijan jo aiemmin keräämiä tietoja.

Näytteitä ja tietoja voidaan luovuttaa tutkimuksiin myös EU- ja ETA-alueen ulkopuolisiin maihin, jos tietyt edellytykset ja EU-tasoiset tietosuojavaatimukset täyttyvät. Tietosuoja turvataan koodaamalla näytteet ja tiedot sekä tekemällä tarkat sopimukset niiden käsittelystä.

Tietojen käsittelyperuste

Henkilötietojen käsittely perustuu henkilön antamaan biopankin suostumus- ja hyväksyntäasiakirjaan, biopankkilakiin (688/2012, 5§) ja EU:n yleiseen tietosuoja-asetukseen (6 artikla 1 kohta e-alakohta, 9 artikla 2 kohta i-alakohta). Tietojen tutkimuskäyttö perustuu lisäksi tietosuoja-asetuksen 9 artiklan 2 kohdan i-alakohtaan.

Biopankkilaki 688/2012

EU:n yleinen tietosuoja-asetus

Lisätietoa löydät Pohteen Tietosuoja-sivulta.

Ennen biopankkilain voimaantuloa (1.9.2013) hoidon tai tieteellisen tutkimuksen yhteydessä otettu näyte voidaan siirtää biopankkiin näytteenantajan suostumuksella tai tiedonantomenettelyn kautta. Jos sinusta otettu näyte siirretään biopankkiin, saat siitä tiedon siltä taholta, joka on ottanut näytteen. Tieto näytteen siirtämisestä lähetetään sinulle kirjeellä tai eräissä tapauksissa tiedotusvälineissä julkaistavalla tiedotteella. Tiedonantoon perustuvaa siirtoa ei tehdä, jos näytteenantajana kiellät siirron. Siirron tai jo siirrettyjen näytteiden käytön voi kieltää biopankin kieltolomakkeella.

OYS-ervan patologian vanhat diagnostiset näytekokoelmat (v. 1979 – 31.8.2013)

Biopankki Borealikseen on siirretty vuonna 2016 julkisella tiedonannolla sairaanhoitopiirien PPSHP, LSHP, LPSHP, Kainuun Sote ja Kiuru (nykyinen Soite) sekä niitä edeltäneiden julkisten terveydenhuollon yksiköiden toiminnassa kerätyt patologian diagnostiset arkistonäytteet vuodesta 1979 lähtien biopankkilain voimaantuloon 31.8.2013 saakka.

Äitiysneuvoloissa annetut näytteet (v. 1983 – 2016, 2017- 2021)

Suomen äitiysneuvoloissa vuosina 1983–2016 kerättyjä infektioseulontanäytteitä on siirretty THL:sta Biopankki Borealikseen lokakuussa 2017.

Näyteaineiston (Finnish Maternity Cohort, FMC) kartuttamista on jatkettu äitiysneuvoloissa Biopankki Borealiksen toimesta v. 2017–2021 FMC-suostumusasiakirjalla. FMC-suostumus koskee ainoastaan alkuraskauden seulontanäytteiden yhteydessä otettuja näytteitä ja on näyte- ja raskauskohtainen. Suostumus ei koske suostumuksen antajasta muualla terveydenhuollossa mahdollisesti otettuja ja otettavia näytteitä. FMC-suostumuksella kerättyjä näytteitä ei käytetä geenitutkimukseen.

FFPE-kudosnäytteet

Patologian siirretyissä aineistoissa on 1 800 000 patologian kudos- ja solunäytettä vuodesta 1979 syksyyn 2013. Aineisto kattaa silloisen PPSHP:n, LSHP:n, LPSHP:n, Kainuun ja Soiten (Keski-Pohjanmaan) näytearkistot.

FMC-seeruminäytteet

Finnish Maternity Cohort (FMC) -kokoelma sisältää yli 2 miljoonaa suomalaisilta äideiltä kerättyä raskaudenaikaista verinäytettä. FMC- aineisto siirrettiin julkisella tiedonannolla Biopankki Borealikseen keväällä 2017. FMC-aineiston näytteisiin perustuen on julkaistu satoja tieteellisiä artikkeleja ja väitöskirjoja vuodesta 1985 lähtien.

Prospektiivisten verinäytteiden kokoelmat

Uusien biopankkisuostumusten myötä jatkuvasti kerättävät verinäytteet (seerumi, plasma).

DNA- näytteet ja genomitieto

Verinäytteistä eristetty DNA ja määritetty GWAS-sekvenssi osana FinnGen- projektia (http://www.finngen.fi) ovat kaikkien tutkijoiden käytettävissä biopankkien kautta.

Muut näytteet

Biopankki kerää tuorekudosta syöpänäytteistä, syöpäpotilaiden nestebiopsiaverinäytteitä ja likvornäytteitä.

Aineistojen esikartoitukseen voidaan ryhtyä jo tutkimuksen varhaisessa vaiheessa. Tutkijoilla on mahdollisuus kerätä projektikohtaisesti muita näytemateriaaleja yhteistyössä biopankin kanssa esim. tautiryhmäkohtaisesti.

1. Kun on olemassa alustava suunnitelma tutkimusasetelmasta ja haluat tietää, onko biopankissa materiaalia, jota voisit hyödyntää tutkimuksessasi, täytä esiselvityspyyntö FINGENIOUS®- palvelussa. Voit olla myös suoraan yhteydessä biopankki Borealikseen:  Biopankki@pohde.fi

2. Esiselvityksen jälkeen tehdään varsinainen näyte- ja tietoluovutushakemus samassa FINGENIOUS®- palvelussa. Autamme mielellämme hakemuksen teossa.

3. Biopankin tieteellinen toimikunta käsittelee luovutuspyynnön kokouksessaan, joita pidetään noin kerran kuukaudessa. Tieteellinen toimikunta arvioi erityisesti tutkimuksen tieteellisen tason, merkittävyyden ja eettisyyden sekä pyydetyn aineiston koon suhteessa näytteiden määrään ja näytteiden valinnan kriteerit. Tieteellisen toimikunnan lausunnon perusteella tutkimus- ja opetusjohtaja tekee päätöksen aineiston luovuttamisesta. Myönteisen päätöksen jälkeen aineiston luovutuksesta tehdään tutkijan taustaorganisaation kanssa luovutussopimus (MTA, Material transfer agreement), jonka allekirjoituksen jälkeen näytteet ja tiedot voidaan luovuttaa.

4. Tutkimuksen päätyttyä näytteet, näytteistä analysoidut tulokset sekä muu näytteisiin liittyvä tieto palautetaan biopankkiin luovutussopimukseen kirjatun mukaisesti. Tutkimuksen tulokset on myös julkaistava tutkimuksesta riippuen esimerkiksi alan tieteellisessä lehdessä.

5. Mikäli Pohteen kliinikko poimii itse kliinisen tiedon sairaalan potilastietojärjestelmästä biopankkiprojektiin, tulee projektille olla Pohteen tutkimuslupa. Lisäksi biopankin toimesta tehdään hakemus tietojen luovutuksesta biopankin näyte- ja tietorekisteriin.

Tieteellisessä toimikunnassa on edustettuna laaja-alaisesti lääketieteellistä asiantuntemusta. Toimikunta voi myös pyytää ulkopuolisia asiantuntijalausuntoja.  Tieteellisen toimikunnan kokoonpano:

Puheenjohtaja

Minna Ruddock, dosentti, tutkimusjohtaja, NFBC (varalla Maarit Kangas, FT, koordinaattori, Arctic Biopankki ja Pohjois-Suomen syntymäkohortit, Oulun yliopisto)

Jäsenet

Outi Uimari, dosentti, erikoislääkäri, Pohde (varalla Elina Keikkala, LT, yliopistotutkija, erikoislääkäri, naistentaudit ja synnytykset, Pohde ja Oulun yliopisto)
Jukka Moilanen, professori, ylilääkäri, OYS Genetiikka, Pohde (varalla Outi Kuismin, LT, apulaisylilääkäri, perinnöllisyyslääketiede, Pohde)
Juha Väyrynen, dosentti, yliopistotutkija, erikoislääkäri, Pohde ja Oulun yliopisto
Joonas Kauppila, professori, kirurgia, Pohde (varalla Juha Saarnio, professori, gastrokirurgia, Pohde ja Oulun yliopisto)
Mirva Saaranen, dosentti, Biokemian ja molekyylilääketieteen tdk, Oulun yliopisto (varalla Peppi Karppinen, professori, dekaani, Biokemian ja molekyylilääketieteen tdk, Oulun yliopisto)
Jenny Joutsen, FT, solubiologi, LAPHA (varalla Anna Hyvärinen, LT, erikoislääkäri, Mehiläinen)
Jussi Koivunen, dosentti, erikoislääkäri, syöpätaudit, Pohde
Johanna Magga (varapuheejohtaja), dosentti, farmakologia, Oulun yliopisto (varalla Jukka Hakkola, professori, farmakologia, Oulun yliopisto)
Eeva-Riitta Savolainen, dosentti, osastonylilääkäri, NordLab (varalla Katri Pylkäs, professori, lääketieteellinen genetiikka, genetiikan vastuualuepäällikkö, NordLab ja Oulun yliopisto)

Esittelijä

Raisa Serpi, dosentti, biopankin johtaja, Pohde (varalla Pia Nyberg, biopankin varajohtaja, dosentti, Pohde)

Sihteeri

Anne-Mari Moilanen, FT, biopankin projektipäällikkö, Pohde (varalla Pia Nyberg, biopankin varajohtaja, Pohde)

Suluissa hakemusten jättöajat.

KEVÄT 2026:

29.1. (19.1.)
26.2. (16.2.)
26.3. (16.3.)
23.4. (13.4.)
21.5. (11.5.)
11.6. (1.6.)

SYKSY 2025:

28.8. (11.8.)
18.9. (1.9.)
16.10. (29.9.)
20.11. (3.11.)
11.12. (24.11.)

Mahdollisuus saada laajoja, laadukkaasti kerättyjä ja säilytettyjä näytemateriaaleja, jotka ovat linkittyneet kliinisiin ja/tai rekisteritietoihin ja kertyvään tutkimusdataan, esim. biopankkeihin palautuneeseen genomitietoon.

• Whole slide imaging , kuvantamisen ja digitaalisen patologian laitteistot ja palvelut
• Monikudosblokkien teko
• Näytteiden käsittely ja analysointi
• Kudosnäytteiden leikkaukset ja värjäykset
• DNA-eristykset
• Tutkimusyhteistyö, erityisesti koskien FMC-aineistoa
• Tutkimusluvituksen ohjeistus ja yhteistyö kansallisten rekisterien lupien osalta
• Biopankkisuostumus- ja hyväksyntäasiakirjojen, näytteiden ja tietojen kerääminen yhteistyössä tutkijoiden kanssa ​
• Näytteiden ja tietojen säilytykseen, hallintaan ja etsimiseen liittyvää infrastruktuuria
• Biopankki Borealis hoitaa OYS-YTA patologian yksikön lasien ja blokkien hakemisen tutkijoiden pyynnöstä biopankkitutkimuksiin. Tämä edellyttää voimassa olevien tutkimuslupien toimittamista biopankkiin. Näytteiden hakupyynnöt toimitetaan sivun alaosassa olevalla Biopankin arkistohakulomakkeella.
• Palveluiden hinnat perustuvat biopankin hinnastoon.

Tiedustelut: Biopankki@pohde.fi

Multiplex pathogen serology on Finnish biobanks (FINBB) to study “non-communicable diseases”

Infektioilla voi olla pitkäaikaisia ja yllättäviäkin vaikutuksia terveyteen, kuten esimerkiksi non-communicable disease eli NCD-sairauksien kehittymiseen. Tutkimusten mukaan on arvioitu, että esimerkiksi 10% syövistä aiheutuu jonkun virusinfektion edesauttamana. NCD-sairauksien, genetiikan ja epidemiologian yhdistäminen tutkimuksissa on ollut kuitenkin haastavaa, sillä osa infektioista on hyvin lieväoireisia ja sairausten kehittyminen tai kohonnut riski voidaan havaita vasta vuosien saatossa. Suomalaiset biopankkiaineistot tarjoavat ainutlaatuisen mahdollisuuden tutkia näitä yhteyksiä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää serologia-paneeli noin 9500 biopankkisuostumuksen antaneen tutkittavan verinäytteistä (seerumi). Serologia-paneelin tulokset yhdistetään biopankeissa olevaan genomidataan, kliinisen dataan sekä rekisteriaineistoihin. Rekisteriaineistojen luvitus haetaan Findatan kautta. Tutkimuksen avulla tullaan ymmärtämään paremmin aiempien virusinfektioiden yhteyttä NCD-sairauksien puhkeamiseen. Tutkimuksessa tutkitaan myös virusinfektioiden yhteisvaikutuksia. Projektin kokonaiskesto on arviolta noin 3 vuotta, vuoden 2027 loppuun. Serologiapaneelin analyysitulokset palautetaan biopankkeihin tutkimuksen päätyttyä.

GlaxoSmithKline

GICAN2020: Mahasuolikanavan kasvaimet, niihin liittyvät tilat ja diagnostisten menetelmien kehitys

Projektissa tutkitaan suolistosyöpien morfologis-molekulaarista luokitusta, epidemiologiaa sekä paikallista ja systeemistä tulehdusreaktiota. Tutkimuksen avulla pyritään kehittämään uusia diagnostisia menetelmiä, ja tarkentamaan tautiluokituksia, jotta hoitoja pystyttäisiin jatkossa kohdentamaan yksilöllisemmin.

Markus Mäkinen, Päivi Sirniö, Oulun yliopisto

FinnGen 3 EDTA-Plasma sample request for proteomics (third batch)

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Proteins serve as vital biomarkers for diseases and drug responses, influenced by genetic, clinical, and environmental factors, and are essential for monitoring overall health. To enable proteomic analyses in FinnGen, we will produce proteomic data from selected EDTA plasma samples collected by the Finnish biobanks. We will test whether the Finnish-enriched disease-associated variants have an impact on the plasma protein profile. These analyses can help us to understand which genetically identified targets may be suitable for halting or slowing disease progression and further enhance novel drug development and precision medicine applications.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

Glymfaattiset pulsaatiot ja akvaporiini-4:n ekspressio frontotemporaalidementiassa

Glymfaattinen järjestelmä, joka tunnetaan myös nimellä glianestekierto, on aivojen puhdistusjärjestelmä, joka poistaa aivoista aineenvaihduntatuotteita, kuten beeta-amyloidia, etenkin unen aikana. Järjestelmä toimii sydämen ja hengityksen rytmien synnyttämien pulsaatioiden avulla. Keskeinen molekyyli tämän järjestelmän toiminnassa on akvaporiini-4, aivojen yleisin vesikanava, jota esiintyy astrosyyttien solukalvoilla verisuonten ympäristössä. Heikentynyt glymfaattisen järjestelmän toiminta voi altistaa mm. Alzheimerin taudille ja hidastaa aivovaurioista toipumista. Väitöskirjassa tutkitaan glymfaattisten pulsaatioiden ja akvaporiini-4 ekspression poikkeavuuksia frontotemporaalidementiassa verrattuna terveisiin kontrolleihin.

Janette Savela, Oulun yliopisto

Molecular landscape of Lynch syndrome-associated tumor spectrum (FinMMR)

Lynchin oireyhtymä (LS) on yleinen perinnöllinen oireyhtymä, jossa on lisääntynyt riski sairastua paksusuolen, kohdun limakalvon ja kymmeniin muihin LS-syöpiin ja joka johtuu perinnöllisistä virheistä kahdentumisvirheiden korjausmekanismeihin liittyvissä geeneissä. Lynchin oireyhtymän tutkimusrekisterin tietoja hyödyntäen olemme tunnistaneet 800 LS:hen liittyvää kasvainta 15 elimestä, jotka on hankittava Suomen Biopankin pyynnöstä. Tutkimuksemme tavoitteena on määrittää yhteensopimattomuuden korjauspuutos ja analysoida näiden kasvainten immuuniprofiilit yleisten kehysmuutosmutaatioiden tunnistamiseksi, mikä mahdollistaa LS-spesifisten ctDNA -seulontatestien kehittämisen ja LS-syövän ehkäisyyn kehitetyn rokotteen validoinnin.

Tiia Nikupaavola, Tampereen yliopisto

Immunohistochemistry of PET-CT positive follicular lymphoma

Glukoosimetabolian voimakkuuden, jota mitataan radioaktiivisen glukoosin kertymäaktiivisuudella (SuvMax), on havaittu korreloivan follikulaarisen lymfooman histologisen transformaation diffuusiksi suurisoluiseksi B-solulymfoomaksi todennäköisyyden kanssa. Tässä tutkimuksessa on kerätty retrospektiivisesti kasvainnäytteitä aidoista potilastapauksista, jotka olivat kliinisesti ja radiologisesti epäilyttäviä histologisen transformaation suhteen. Tutkimuksen pääasiallinen tavoite on tutkia assosiaatioita kasvaimen piirteiden ja taudin kliinisen käyttäytymisen välillä käyttäen uudenlaista multiplex-immunohistokemiallista menetelmää.

Tero Vuolio, Oulun yliopisto

Raudanpuute raskauden aikana – yleisyys sekä seulonnan ja hoidon merkitys äidin ja vastasyntyneen terveydelle

Iron deficiency is commonly found during pregnancy and it precedes the development of iron deficiency anemia known to increase the risk of preterm birth, intrauterine growth restriction and increased blood loss during delivery. However, the significance of iron deficiency without anemia is less well understood. There is growing interest among pregnant women towards screening and active treatment of iron deficiency, and the number of women experiencing possible iron deficiency related symptoms (e.g. fatigue, restless leg syndrome and concentration deficits) is also on the rise. Whether there is also increase in the proportion of women whose iron stores are deficient or empty, is not yet known. This study aims to clarify the possible change in the prevalence of empty iron stores indicated by low serum ferritin level at two cohorts os 300 women 20 years apart from the Finnish Maternity Cohort.

Liisa Laatio, Oulun yliopisto

Implemention of pharmacogenetics in psychiatry – a EU project

Mental disorders are noncommunicable diseases that are a major health challenge in Europe in the 21st century. In the PSY-PGx project overall, oday, medication selection in psychiatry relies on a trial-and-error approach that combines physicians’ experience with clinical indicators. Pharmacogenetic (PGx) testing can help reduce uncertainty in this process by determining the person-specific genetic factors that predict clinical response and side effects associated with genetic variants that impact drug-metabolizing enzymes, drug transporters or drug targets, where differences in metabolism are by far most important. As part of the project, we aim to use data on genetic variants in two genes involved in the metabolism of medications commonly used in psychiatry to study their impact on medication choices and outcomes in a real life setting using biobank and register data.

Jaakko Kaprio, Helsingin yliopisto
PG ZORGHOLDING BV, PGB, Parnassia Group

Pään ja kaulan alueen levyepiteelisyöpien ennustetekijät. Taudin uusiutumiseen ja hoidon epäonnistumiseen vaikuttavat tekijät

Tekoälypohjaisen syväoppimismallin hyödyntämisen mahdollisuudet pään ja kaulan alueen
levyepiteelikarsinooman diagnostiikassa ja ennustearviossa.

Janne Toivonen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue
Sami Ventelä, Varsinais-Suomen hyvinvointialue

FinnGen 3 Neurodegenerative Disease Task Force access request

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. The aim is to study the progression of Alzheimer’s disease by analyzing existing brain MRI scans alongside novel, highly sensitive plasma biomarkers. Combining imaging data with genetic and biomarker information could improve the accuracy of staging the disease and predicting its course. In the future,this knowledge could be applied to identify high-risk individuals, supporting clinical diagnostics and prognostic evaluations.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3 Pulmonology Task Force access request for spirometry and DLCO data

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Asthma, COPD (Chronic obstructive pulmonary disease), and ILD (Interstitial lung disease) are common lung diseases and so-called umbrella diagnoses including several clinical phenotypes and molecular genetic endotypes. In all of these diseases, gene discovery has conclusively revealed tens of susceptibility variants across the genome. Most of the identified variants are non-coding which makes it more challenging to show their relevance in disease biology, not to mention progression, severity or therapeutic response. FinnGen aims to fill this gap by bringing a depth of disease and therapeutic history information over decades that is not readily available in other large-scale biobank efforts. To further supplement the genetic study, we will use protein markers of blood taken in different stages of the disease.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3 access request: Eye Disease Task Force, age-related macular degeneration (AMD)

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. The aim is to study the progression of age related macular degeneration (AMD) by collecting and analyzing clinical and genetic data, OCT images and protein biomarkers. In combination, the data will improve the identification of patients with the highest risk of disease progression. This in turn could, in the future, reduce the duration of clinical trials.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

Inherited genetic variants and breast cancer susceptibility

Tutkimuksemme tavoitteena on tunnistaa uusia perinnöllisiä rintasyövälle altistavia geneettisiä variantteja. Tutkittavien varianttien mahdollista yhteyttä rintasyöpään arvioidaan tapaus-verrokki-analyysillä. Rintasyöpätapauskohorttimme koostuu Oulun yliopistollisen sairaalan kautta kerätyistä DNA-näytteistä (n=2300) henkilöiltä, joilta on leikattu rintatuumori. Tässä projektissa pyydämme verinäytteitä Biopankki Borealiksesta syöpävapaista naisista DNA-eristystä varten. Tavoitteenamme on muodostaa aikaisemmin kerättyjä rintasyöpätapausnäytteitä maantieteellisesti vastaava kontrollikohortti tapaus-verrokki-analyysejä varten.

Sandra Vorimo, Oulun yliopisto

Barrettin ruokatorven biomerkkiaineet

Ruokatorven adenokarsinooman esiintyvyys on ollut jatkuvassa kasvussa ja sen ennuste tiedetään olevan huono. Barrettin ruokatorvi on ruokatorven adenokarsinooman esiaste. Vaikka ruokatorvisyövän kehittymisriski yksilötasolla on vähäinen, muuhun väestöön verrattuna Barrett-potilailla on moninkertainen riski ruokatorven adenokarsinoomalle. Hoidon ja aktiivisen seurannan kohdistaminen suurimmassa riskissä oleviin Barrett-potilaisiin on keskeistä. Näiden potilaiden tunnistaminen on kuitenkin haasteellista ja vastausta progression ennustamiseen on haettu useista eri immunohistokemiallisista merkkiaineista.

Olli Helminen, Oulun yliopisto

FinnGen 3 EDTA-Plasma sample request for proteomics (second batch)

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Gene discovery in IBD has been particularly successful, with hundreds of common and dozens of rare coding variants conclusively identified. Further, specific functional description of variant effects has also advanced more rapidly than in most complex diseases owing to the accessibility of relevant tissues and immune cells in patients and controls. However, next to no insight has been gained that would indicate the relevance of any of this biology to disease progression, severity or therapeutic response owing to a lack of well-powered studies of such questions. FinnGen aims to fill this gap by bringing a depth of disease and therapeutic history information over decades that is not readily available in other large-scale biobank efforts. For this, we will utilise both pathology diagnosis codes and preserved tissue biopsy samples from IBD patients.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

Unraveling the etiology of congenital heart defects – the role of maternal genetics and cardiovascular disease as a risk factor

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää synnynnäisille sydänvioille altistavia geneettisiä ja ympäristöön liittyviä riskitekijöitä. Äidin raskauden aikana kerätyistä seeruminäytteistä tunnistetaan jälkeläisen synnynnäiseen sydänvikaan liittyviä biomarkkereita.

Emmi Helle, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

IOPredict

An academic project which aims at finding predictive biomarkers of cancer immunotherapy patients. Predictive biomarkers will be analyzed from blood and tumor tissue.

Aino Rönkä, Pohjois-Savon hyvinvointialue

Keuhkosyöpä N1-3 PDL1

T-lymfosyytit ovat elimistön olennaisin immuunivaste syövässä, jota vaimentaa erilaiset immuunivasteen vapauttajamolekyylit, kuten programmed death ligand-1 (PD-L1). Syöpäsolut ilmentävät PD-L1 molekyylejä oman kasvun edistämiseksi T-soluja inaktivoimalla. Keuhkosyövässä, PD-L1 molekyyleihin kohdennettua täsmähoitoa voidaan käyttää toisen linjan hoitona, mikäli yli 1% syöpäsoluista ilmentää PD-L1:stä. PD-L1 ilmentymistä syövässä voidaan analysoida kirurgisista näytteistä, mutta myös ennen leikkausta otetuista biopsioista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on verrata PD-L1 ilmentymistä imusolmukkeisiin levinneen keuhkosyövän imusolmuke-etäpesäkkeissä ja vastaavissa primaarikasvaimissa PD-L1 kohdennetun täsmähoidon arvioimiseksi imusolmuke-etäpesäkkeistä.

Topias Karjula, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue

Kolorektaalisyövän keuhko- ja maksaetäpesäkkeet Keski- ja Pohjois-Suomessa vuosina 2000-2021

Kolorektaalisyöpä on maailman kolmanneksi yleisin syöpä ja yleinen syöpäkuolleisuuden syy. Se leviää tyypillisimmin maksaa ja keuhkoihin ja valikoiduissa tapauksissa keuhko- ja maksaetäpesäkkeet voidaan kirurgisesti poistaa. Kolorektaalisyövän etäpesäkkeiden histopatologisten ennustetekijöiden merkitys tunnetaan huonosti. Tavoitteenamme on analysoida kolorektaalisyövän keuhko- ja maksaetäpesäkkeistä kasvaimen silmuilun, TSR:n, kasvainnekroosin ja immuunivasteen ennusteellista vaikutusta vertailemalla
niiden ilmentymistä myös primaarisyöpiin. Uskomme että tuloksilla on potentiaalisia kliinisiä sovellutuksia tulevaisuuden syöpähoitoja kehitettäessä.

Topias Karjula, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue

Grundium project for image quality measurement and scanning area detection

Kehitysprojekti, jonka pyrkimyksenä on parantaa näytelaseja skannaavan mikroskoopin kykyä erottaa skannattava näytealue, sekä kehittää tuotettavan kuvan laadun mittausmenetelmä. Kumpaisellakin pyritään parantamaan tuotetun kuvan laatua, jotta patologi voi käyttää kuvaa diagnostiikan tukena.

Katja Rentto, Grundium Oy

Solujen ja soluvälitilan muutokset keuhkosairauksissa

Keuhkosarkoidoosia sairastavien henkilöiden keuhkokudosnäytteitä tutkitaan immunohistokemialla fenotyyppejä ja taudinkulkua ennustavien uusien biomerkkiaineiden löytämiseksi. Tämän tutkimuksen avulla saatetaan löytää uusia biomerkkaineita sarkoidoosin ennusteen arvioimiseksi.

Riitta Kaarteenaho, Oulun yliopisto

FinnGen 3 IBD Task Force access request

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Gene discovery in IBD has been particularly successful, with hundreds of common and dozens of rare coding variants conclusively identified. Further, specific functional description of variant effects has also advanced more rapidly than in most complex diseases owing to the accessibility of relevant tissues and immune cells in patients and controls. However, next to no insight has been gained that would indicate the relevance of any of this biology to disease progression, severity or therapeutic response owing to a lack of well-powered studies of such questions. FinnGen aims to fill this gap by bringing a depth of disease and therapeutic history information over decades that is not readily available in other large-scale biobank efforts. For this, we will utilise both pathology diagnosis codes and preserved tissue biopsy samples from IBD patients.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3 Whole exome sequencing for schizophrenia and schizoaffective disorder

Research Project FinnGen: Exome Sequencing of schizophrenia and schizoaffective disorder One of the key goals of the third phase of FinnGen is to better understand the genetic background of diseases. Exome sequencing provides new biological insights into disease mechanisms.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3 EDTA-Plasma sample request first batch

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Proteins serve as vital biomarkers for diseases and drug responses, influenced by genetic, clinical, and environmental factors, and are essential for monitoring overall health. To enable proteomic analyses in FinnGen, we will produce proteomic data from selected EDTA plasma samples collected by the Finnish biobanks. We will test whether the Finnish-enriched disease-associated variants have an impact on the plasma protein profile. These analyses can help us to understand which genetically identified targets may be suitable for halting or slowing disease progression and further enhance novel drug development and precision medicine applications.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3 Bipolar and eating disorder DNA sample request

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. In this FinnGen sub-effort, we aim to identify rare variants that contribute to bipolar disorder and severe eating disorders by exome sequencing approximately 12,000 FinnGen participants. Current knowledge indicates that mental health disorders have a polygenic genetic background. In addition to a combined effect of many minor genetic risk factors (polygenic risk), sequencing studies have identified rare coding variants with a larger impact on disease risk. Despite their rarity, these variants are important for understanding the biological mechanisms that lead to disease susceptibility, potentially opening up new opportunities for functional studies and novel treatment options.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3 DNA sample request for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. In this FinnGen sub-effort, we aim to better understand the genetic background of the most common form of polycystic kidney disease, ADPKD. It affects about 1 in 400 to 1,000 people and is primarily caused by mutations in the PKD1 and PKD2 genes. Patients are usually diagnosed in adulthood and face risks like kidney failure, hypertension, and pain. To identify the key factors in ADPKD progression, it is important to know what kind of highly penetrant risk variants contributing to disease susceptibility the patients have. For this, the GWAS-based genotype data currently available in FinnGen is insufficient and thus we will perform exome sequencing on ~800 potential ADPKD cases.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen 3

FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on parantaa ymmärrystä tautimekanismeista ja mahdollistaa parempien hoitojen kehittäminen eri sairauksiin. Tätä varten FinnGen-tutkimuksessa pyritään tunnistamaan, mitkä geenivariantit ovat yhteydessä sairauksiin yhdistämällä 500 000 suomalaisen terveysrekisteritiedot ja geenitiedot. Lääketieteellisesti erityisen kiinnostavia ovat variantit, jotka näyttävät muuttavan kyseistä geenituotetta ja jotka ovat suhteellisen harvinaisia, mutta suomalaisessa väestössä yleisempiä kuin muualla. Jotta tällaisten geneettisten tekijöiden vaikutusta terveyteen ja sairauksiin voitaisiin ymmärtää paremmin, FinnGen yhdistää nykyisiin aineistoihin tietoja muista biologisista merkkiaineista (esim. proteiineista ja aineenvaihduntatuotteista). FinnGen on tutkimushanke, johon osallistuvat biopankit ja niiden taustaorganisaatiot (yliopistot, hyvinvointialueet, THL ja muut tutkimuslaitokset) yhteistyössä lääketeollisuuden kanssa.

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

Phenotype-genotype associations in pulmonary fibrosis

Interstitiaalisia keuhkosairauksia sairastavien potilaiden sairauden kulkua ja ennustetta tutkitaan yhdistämällä tietoihin genomitietoja. Tämä tutkimus tuottaa uutta tietoa näiden keuhkosairauksien patogeneesistä ja alatyypeistä, mikä voi hyödyttää jatkossa diagnostiikassa ja hoidossa.

Riitta Kaarteenaho, Oulun yliopisto

Genetic etiology of idiopathic normal pressure hydrocephalus

Tutkimuksessa selvitetään NPH-taudin geneettisiä mekanismeja sekä etsitään mahdollisia uusia diagnostisia ja ennusteellisia biomarkkereita sekä pyritään kehittämään NPH-potilaiden täsmähoitoa.

Ville Leinonen, Itä-Suomen yliopisto ja Pohjois-Savon Hyvinvointialue

Uudet teknologiat osana haimasyövän parempaa diagnostiikkaa ja hoitoa

Projektin tavoitteena on tutkia konvoluutionaalisten neuroverkkojen teknologian potentiaalia haimasyöpäsolujen havaitsemisessa ohuista neulanäytteistä sekä selvittää mahdollisuutta luokitella haimasyövät eri ennusteellisiin ryhmiin ja ennustaa hoitovastetta solumorfologian perusteella käyttäen syväoppimista.

Heikki Huhta, Oulun yliopisto ja Pohde

What are the drivers of the increase in stomach cancer incidence in young women?: Exploring antibody responses to H. pylori and autoantigens in the Finnish Maternity Cohort (FMC), and EBV as a Causative Agent of Gastric Cancer in the FMC

Tutkimuksessa etsitään kohonneeseen mahasyövän riskiin liittyviä tekijöitä nuorilla aikuisilla naisilla. Erityisesti selvitetään Helicobacter pylori ja Epstein-Barr virus (EBV) spesifisten vasta-aineiden, ja autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä, jotta saadaan tietoa kirjallisuuden perusteella arvioidusta mahasyövän etiologiassa tapahtuneesta muutoksesta. Lopullisena tavoitteena on löytää seulontaa varten ne henkilöt, joilla on kohonnut mahasyöpäriski.

Matti Lehtinen, Karolinska Institutet
Tim Waterboer, German Cancer Research Center

Mucin 13 in lung cancer

Lung cancer is a common cancer with poor survival. Fortunately, checkpoint inhibitors enhancing patients own immune response to attack cancer cells have shown efficacy also in lung cancer, but only in a minority of patients. These drugs are expensive and they have serious side effects. Thus, better patient selection for these treatments is necessary. Mucins are transmembrane glycoproteins expressed on epithelial membranes, including airways. Mucins promote immunosuppressive acidic tumor microenvironment favoring cancer cell survival. Mucin 13 is a potential diagnostic and therapeutic target for cancer. We propose that dysfunctional regulation and expression of mucin 13 provides an immunosuppressive environment and associates with poor response to checkpoint inhibition and poor survival. A large-scale analysis of lung cancer patient samples with advanced biomolecular techniques combined with clinical characteristics will reveal the mechanisms in more detail.

Tuula Klaavuniemi, Itä-Suomen yliopisto

Lymphatic vessel density, stroma maturity and tertiary lymphatic structures in the prognosis of surgically
treated pancreatic ductal adenocarcinoma

Tutkimuksen tavoitteena on etsiä mahdollisia ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä haiman duktaalisessa adenokarsinoomassa. Tutkimuksen otoksena käytetään viimeisen kahden vuosikymmenen aikana Pohjois-
Suomessa kirurgisesti hoidettuja, vahvistettuja haiman adenokarsinoomatapauksia.

Milla Pelttari, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö

A prospective multicenter randomized study of preoperative oral nutritional support for patients having
surgery for colon cancer. Peri-Nutri Study

Prospektiivinen randomisoitu monikeskustutkimus täydennysravintovalmisteiden paksusuolisyövän leikkaushoidon tuloksiin. Peri-Nutri- tutkimus.

Sanna Meriläinen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue

Metallisten liukuparien aiheuttamat kudosreaktiot

Metalli-implanteilla on merkittävä rooli lääketieteessä ja erityisesti ortopediassa. Metalli-implanttien käytön lisääntyessä myös raportit näiden implanttien haittavaikutuksista ovat lisääntyneet viime vuosina. Solutason reaktiot, jotka saavat aikaan kliinisiä oireita kudoksessa, kuten turvotusta, kipua, metalloosia, pseudotuumorimuodostusta ja kudoksen nekroosia, ovat vielä osittain tuntemattomia. Tämän tutkimuksen
tarkoituksena on valaista näiden reaktioiden biologiaa ja mekanismeja kudoksissa ja solutasolla.

Sanna Palosaari, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö

Codex4SMEs – Companion Diagnostics expedited for SMEs

In the context of the INTERREG Program, the Codex4SMEs consortium aims at improving healthcare by enhancing the adoption of Personalized Medicine (PM) in the North West Europe (NWE) territories and beyond. Numerous gap analyses have in fact shown that NWE countries are falling behind in the worldwide implementation of both personalized medicine and companion diagnostics (Cdx). The consortium is composed by nine members and two sub-partners, each with different backgrounds,
experiences and competences. The role of the LIH-IBBL Translational Biomarker Group, TBG for short, is to deliver a service of biomarker (BM) validation aimed at increasing the chances for a putative BM to ‘progess’
from bench to bedside. Codex4SMEs has launched two calls for proposal, back in 2018 and 2019, to invite NWE SMEs developing Cdx, to submit an application for their biomarker to be validated at IBBL. Eventually, five
SMEs have been awarded.

Mediagnostics GmbH

Genetic changes and inherited breast cancer susceptibility

Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa useiden aiemmin tunnistettujen rintasyöpäalttiusalleelien esiintyvyyttä sekä pohjoissuomalaisessa rintasyöpäpotilaskohortissa (N=2300) että Biopankki Borealiksen ei syöpäsairaiden naisten kohortissa (N=3800) ja arvioida niiden yhteyttä kohonneeseen rintasyöpäriskiin. Lisäksi määrittelemme molemmista kohorteista sellaiset yksilöt, joilla on useampi kuin yksi perinnöllinen kohtalaisen tai korkean riskin alttiusalleeli, ja tutkimme näiden mutaatioyhdistelmien vaikutusta tietyn rintasyövän alatyypin tai kasvaimen spesifisten ominaisuuksien kehittymiseen.

Anna Tervasmäki, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö

Treatment trends and biomarkers of hepatocellular carcinoma

Ennusteellisia biomarkkereita voi analysoida rutiininomaisista diagnostisista näytteistä. Maksasolusyvän uusiminen kuratiivisten hoitojen jälkeen on haaste, missä parempi potilaskohtainen hoito voisi auttaa. Analysoimme 601 potilaiden hoitotrendejä ja elonjäämistrendejä kahdesta eri keskuksesta. Tätä analysoidessa pyrimme osoittamaan eri hoitomuotojen vahvuuksia ja heikkouksia. Lisäksi analysoimme TLR, TSR, tuumorisilmujen ja eri inflammatooristen markkereiden korrelaatiota elonjäämiseen. Pyrimme vahvistamaan niiden ennusteellista vahvuutta ja vakiinnuttamaan inflammaation roolia HCC:n patofysiologiassa.

Niklas Sarelin, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö

Immunological and stromal profile in peritoneal metastases and primary tumors with peritoneal metastases of colorectal cancer

Tutkimme immunologisen ja sidekudosprofiilin eroavaisuuksia kolorektaalisyövissä, jotka kehittävät etäpesäkkeitä vatsakalvolle verrattuna kolorektaalisyöpiin, jotka eivät kehitä etäpesäkkeitä vatsakalvolle. Tutkimme myös vastaavilla muuttujilla mahdollisia eroavaisuuksia primäärikasvaimen ja vatsakalvonetäpesäkkeiden välillä.

Roni Pernu, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö

Study on prevention of spontaneous premature birth

We study the regulation of spontaneous preterm birth. There are no effective medical treatments for prevention of preterm birth that is a common, highly species specific problem. Many infants born preterm die, require prolonged intensive care or life-long support. The preterm birth is associated with high mortality rate and life-long serious morbidity, affecting neurosensory system and somatic organs, particularly lung and heart. Worldwide, preterm labor is a major problem affecting more than 15 million infants, i.e. altogether 11 % of all the deliveries each year. In Finland, nearly 6 % of all births are premature. The principal aim of the present project is to understand better the regulation of the length of pregnancy and the regulation of the onset of preterm and term birth. The ultimate aim is to identify the biomolecules involved in spontaneous premature labor, which will also give us more information on what biochemical pathways are predisposing for premature births.

Antti Haapalainen, Oulun yliopisto

FinnGen EA3 study for Immune-mediated diseases

Tämän tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää reumasairauksien ja kroonisten tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) kliinistä kuvaa ja hoitovastetta sekä yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Reumasairauksissa ja IBD:ssä tutkittavien genominlaajuiseen variaatiodataan on yhdistetty tietoa eri rekistereistä, mutta rekisteritieto ei mahdollista näiden sairauksien tarkempaa analyysiä. Tässä tutkimuksessa yhteistyössä eri biopankkien ja sairaaloiden kanssa kartoitetaan reumatauteihin ja IBD:iin sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. laboratoriotuloksia ja lääkityksiä. FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa yritetään myös selvittää tarkemmin hakien osallistujien tietoa Kansallinen reumarekisteri tutkimuksesta (ROB-FIN) ja kansallisesta IBD-rekisteristä.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

A prospective clinical trial to evaluate the clinical value and cost-effectiveness of a personalized prevention program in patients with high-risk stable Coronary Heart Disease.

Seurantatutkimus, jossa arvioidaan henkilökohtaisen hoito-ohjelman vaikuttavuutta ja kustannustehokkuutta korkean riskin sepelvaltimotautipotilaiden hoidossa. Tutkimuksen päätavoitteena on arvioida henkilökohtaisen hoito-ohjelman vaikuttavuutta sekä kustannustehokkuutta korkeariskisten sepelvaltimotautipotilaiden sydäntapahtumien estämisessä.

Janne Hukkanen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue

Ei-pienisoluisen keuhkosyövän immunologia ja ennustavat tekijät immunologisille syövän hoidoille

Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä on johtava syöpäkuolemien aiheuttaja. Immunoterapiasta on tullut keskeinen hoitomuoto sairaudessa. Hoitovastetta ennustavat ja hoitoresistenssin mekanismit tunnetaan vailinaisesti ja nykyinen hanke selvittää kyseisiä tekijöitä.

Jussi Koivunen, Pohjois-Pohjanmaan hyvinvointialue

Immunological difference between right and left-sided colon cancer – effects to prognosis

Paksu- ja peräsuolisyöpä on maailman kolmanneksi yleisin syöpä ja toiseksi yleisin syöpäkuolemien aiheuttaja. Elimistön immunologisella säätelyllä ja luontaisen immuniteetin reseptoreilla, kuten Tollin kaltaisilla reseptoreilla (TLR) on osuutta useiden syöpien, myös paksusuolen syövän karsinogeneesissä. Tavoitteena on tutkia TLR:ien ennusteellisia ja toiminnallisia eroja oikean ja vasemman puolen paksusuolen syöpien välillä. Tutkimuksessa selvitetään TLR4:n, TLR5:n ja TLR8:n immunohistokemiallisen ilmentymisen erot oikean ja vasemman puolen välillä potilasaineistosta sekä arvioidaan TLR:ien merkitystä syöpien ennusteeseen. Lisäksi in vitro-solukokeilla ja in vivo-hiirimalleilla tutkitaan TLR:ien geeniekspression hiljennyksen vaikutusta syöpien kasvuominaisuuksiin. TLR:t ovat potentiaalisia uusia ennusteellisia biomarkkereita paksusuolen syövässä ja ne voivat myös mahdollistaa tehokkaampien syöpähoitomuotojen kehittämisen tulevaisuudessa.

Mari Jawad, Oulun yliopisto, Translationaalisen lääketieteen yksikkö

Genome sequencing of ERCC6L2 patients

Olemme tunnistaneet ERCC6L2-geenin mutaation, joka molemmilta vanhemmilta perittynä johtaa hyvin todennäköisesti sairastumiseen akuutin myelooisen leukemian erityisen vaikeahoitoiseen alatyyppiin. Tämä on ensimmäinen kerta verisyöpien alalla, kun tietyn geenin perityn mutaation on havaittu johtavan tietyntyyppiseen leukemiaan. ERCC6L2:n on havaittu toimivan mitokondrioissa sekä transkriptioon liittyvässä DNA:n korjauksessa. Tutkimuksemme tavoitteena on selvittää molekyylimekanismit, jotka johtavat leukemisoitumiseen.

Outi Kilpivaara, Helsingin yliopisto

Consortium on Thyroid and Pregnancy

Tutkimuksessa selvitetään raskauden aikaisen kilpirauhasen toimintahäiriön vaikutuksia raskaushäiriöihin ja syntyvään lapseen.

Tuija Männistö, Nordlab hyvinvointiyhtymä

FinnGen EA3 study for Oncology

Tämän tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää rinta-, munasarja- ja eturauhassyövän kliinistä kuvaa, hoitovastetta sekä yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Kaikissa kolmessa syövässä on tunnistettu erilaisia alatyyppejä, joissa ennuste ja käytetyt hoitovaihtoehdot vaihtelevat. FinnGen-projektissa tutkittavien genominlaajuiseen variaatiodataan on yhdistetty tietoa eri rekistereistä, mutta rekisteritieto ei mahdollista eri syöpätyyppien tarkempaa analyysiä. Tässä tutkimuksessa yhteistyössä eri biopankkien ja sairaaloiden kanssa kartoitetaan rinta-, munasarja- tai
eturauhassyöpään sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. tarkemmat patologiset diagnoosit, levinneisyyttä ja annettuja hoitoa. Niiden avulla syöpiä voidaan ryhmitellä alaryhmiin kohdennetumpaa perimänlaajuista analyysiä varten.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

FinnGen EA3 study for Women’s health in Cervical dysplasia

Kyseessä on FinnGen EA3 Women’s health projektin alaprojekti. Tietyt HPV-tyypit aiheuttavat syöpäkasvaimia osalle tartunnan saaneista, vaikka suurin osa paranee. Tavoitteenamme on 1) etsiä selittäviä geneettisiä tekijöitä HPV-peräisten muutosten taustalla ja 2) tutkia mahdollisia geneettisiä yhteyksiä. HPV-peräisten muutosten ja immuunipuolustusta heikentävien tai immunosuppressiivista lääkitystä edellyttävien sairauksien välillä.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

FinnGen EA3 study for Women’s health in Endometrioris related pain

Endometrioosi on kohtalaisen yleinen hedelmällisessä iässä olevilla naisilla esiintyvä sairaus, jossa kohdun limakalvon kaltaista kudosta esiintyy vatsaontelossa sekä munasarjoissa, aiheuttaen mm. kroonista kipua. Endometrioosi voidaan luokitella eri alatyyppeihin endometrioosipesäkkeiden sijainnin mukaan, ja todennäköisesti näissä eri alatyypeissä myös kivun geneettinen tausta on erilainen. Finngen-tutkimuksessa pyritään selvittämään kroonisen kivun geneettistä taustaa endometrioosin eri alatyypeissä.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

FinnGen EA3 study for Women’s health in Female infertility and Polycystic ovary syndrome PCOS

PCOS is the most common endocrine disorder in women, affecting 10-18% of fertile women. There seems to be several different phenotypes with different health outcomes. We aim to study phenotypic differences by using clinical measures. 1) Serum AMH and gonadotropins to identify “reproductive phenotype” 2) serum testosterone, FAI and hair growth information (hirsutism) for hyperandrogenic phenotype 3) metabolic markers to identify “metabolic phenotype”. Addition of the presented parameters to FinnGen would greatly improve quality and impact of PCOS GWAS studies.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

Development of deep learning algorithms in DLBCL, breast, and lung cancer

The study will focus on developing and validating algorithms for lymphoma, breast and lung cancer. The objective is to develop algorithms for predicting the progression of the disease. The study will utilize digitalized slides from diagnostic samples. Samples are accessed through Finnish Hospital Biobanks. Altogether a minimum of 5000 images and annotations are requested for the model development and 1000 or more images and annotations for model training. Furthermore, external validation will be performed after this study as part of phase III clinical trial.

Maris Skujevskis, Roche

Correlating RNA expression profiles to clinical outcomes in colorectal cancer and muscle invasive bladder cancer

We have defined a gene signature-based risk scoring system wherein a subset of the RNA expression profile of the tissue is correlated with the clinical outcomes of interest to give a better characterization of the disease in that patient. The purpose of these studies is to evaluate the prognostic and/or predictive power of this score in diseases that are known to have an immune system relation which is cancer in particular, but also infectious diseases, or diseases with a systemic immune system reaction like and neurodegenerative disorders. In this way, we intend to test the utility of this score for clinical characterization of these patients, which can help the clinicians in prognosis, evaluation and/or therapy selection.

Ralf Hoffmann, Philips

Refining genetic susceptibility for age-related macular degeneration (AMD) in Finns

Age-related macular degeneration (AMD) is an eye disease affecting older adults which can lead to vision loss and blindness. Drugs exist to treat a less-common form of AMD, but for the majority of AMD patients there is  no treatment available, so there is a major need to find new AMD drugs. Genetics can help identify which part of normal biology is malfunctioning to cause disease such as AMD – mutations in genes which increase risk of AMD or protect against AMD can be good targets for AMD drugs. A region of the genome associated with AMD has multiple genes but we do not know which is actually increasing risk of AMD. Genes are the instruction manual for making proteins, so measuring levels of proteins made by these genes can help find which is higher or lower than normal and hence which could be causing AMD. In this project, we will measure protein levels of distinct candidate genes to determine which is increasing risk of AMD and hence would be a good target for a future AMD drug.

Stephanie Loomis, Biogen

FinnGen EA3 study for Diabetes and Rare kidney diseases

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää diabeteksen ja harvinaisten munuaissairauksien komplikaatioille altistavia kliinisiä ja geneettisiä tekijöitä.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

FinnGen EA3 study of Pulmonology

Terveydenhuollon rekisteritietoja täydennetään niiltä FinnGen-tutkimuksen osallistuneilta tutkittavilta, joilla on todettu joko astma, keuhkoahtaumatauti tai keuhkofibroosi (IPF). Tämä täydentävä kliininen potilastieto kerätään tutkittavan omasta biopankista ja se sisältää tietoa keuhkotilavuus – ja kaasujenvaihtotutkimuksista ja uloshengitysilman typpioksidipitoisuudesta, joitakin veriarvoja (IgE-vasta-aineet, CRP ja veren eosinofiilit ja neutrofiilit), sellaisia lääkkeitä, joita käytetään vain sairaalahoidossa. Näillä tiedoilla pyritään vastaamaan kolmeen kysymykseen yhdessä rekisteritiedon kanssa: 1) onko tutkittavan astma/keuhkoahtaumatauti ja keuhkofibroosi diagnoosi luotettava ja oikein? 2) onko potilaalla astma vai keuhkoahtaumatauti vai piirteitä kummastakin sairaudesta? 3) voimmeko tunnistaa astman/keuhkoahtaumataudin/keuhkofibroosin alatyyppejä, joiden hoito poikkeaa toisistaan?

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

Genetic background of orofacial clefts

Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, Finngen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden Finngen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.

Pekka Nieminen, Helsingin yliopisto

​Novel hallmarks in the roadmap of rare cancers: molecular pathology and artificial intelligence in tumor profiling

Tämän t​utkimuksen tarkoituksena on löytää uusia diagnostisia, hoidon tehoa ja potilaan ennustetta kuvaavia merkkiaineita sekä lääkeaineiden kohdemolekyylejä harvinaisista kasvaimista. Kiinnostuksemme kohteena on kymmeniä harvinaisia kasvaimia, jotka voidaan jaotella neljään pääluokkaan: 1) endokriiniset ja neuroendokriiniset kasvaimet, 2) primaariin sklerosoivaan kolangiittiin liittyvät kasvaimet, 3) harvinaiset ihokasvaimet ja 4) muut harvinaiset kasvaimet kuten GIST-kasvain (gastrointestinal stromal tumor), hemangiomablastooma ja rintaimplantteihin assosioituva suurisoluinen lymfooma. Hyödynnämme tutkimusmateriaalin keräämisessä suomalaista biopankkiverkostoa, jonka kautta anomme käyttöömme potilaiden kasvainnäytteitä sekä potilastietoja. Tähän retrospektiiviseen tutkimukseen ei rekrytoida erikseen potilaita vaan tutkimme heistä jo otettuja kudosnäytteitä. Pääasialliset menetelmät tutkimuksemme toteuttamiseen ovat RNA-sekvensointi ja immunohistokemia.

Tiina Vesterinen, HUS Diagnostiikkakeskus

Urologiset syövät Lynchin syndroomaa sairastavilla potilailla

Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Jopa kolmasosa LS-miehistä sairastuueturauhassyöpään ja joka viides LS-potilaista uroteelisyöpään. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riki on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

Jussi Nikkola, Tampereen yliopistollinen sairaala

GeneFusion

Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Clinical Study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose.

Yue Song, Biocartis

Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Disorders

​The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders and infectious diseases in order to diagnose them faster and easier.

Heidi Chapman, Adaptive Biotechnologies

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40749525/

FinnGen EA3 Study for Data Mining Electronic Health Records for Age-Related Macular Degeneration Subtyping

Finngen EA3 combines gene data with clinical parameters and aims to understand better AMD etiology, progression, heterogeneity and who benefits most from existing treatments.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

Raskauskomplikaatioiden, riskiraskauksien ja sikiöpoikkeavuuksien epidemiologia ja liitännäissairaudet

Tutkimuksessa selvitetään eri raskauskomplikaatioiden, riskiraskauksien ja sikiöpoikkeavuuksien epidemiologiaa ja mekanismeja syntyneiden lasten rekisterin ja epämuodostumarekisterin tietojen sekä Finnish Maternity Cohort (FMC) -näytteiden perusteella. Epidemiologisessa analyysissa selvitetään tapausten maantieteellistä jakaantumista sekä mahdollista ajallista vaihtelua ja keskinäistä yhteyttä tai selittäviä muuttujia. Lisäksi raskauskomplikaatioihin sairastuneiden, riskiraskauden kokeneiden ja/tai poikkeavan sikiön synnyttäneiden äitien ja heidän lastensa myöhempää sairastuvuutta selvitetään etsimällä heidän tietojaan muista THL:n rekistereistä. Vertailujoukot poimitaan väestörekisteristä tai syntyneiden lasten rekisteristä. Rekisteriaineisto linkitetään FMC-näyteaineistoon ja äitien varhaisraskauden seeruminäytteistä etsitään viitteitä sairastetuista infektioista, autoimmuniteetista tai muista raskauskomplikaatioihin liittyvistä seerumin merkkiaineista.

Satu Wedenoja, HUS ja Helsingin yliopisto

Neuroendokriiniset ruokatorvisyövät Suomessa – kansallinen rekisteritutkimus

Kyseessä on kansallinen rekisteritutkimus neuroendokriinisistä ruokatorvisyövistä Suomessa. Neuroendokriininen ruokatorvisyöpä on harvinainen sairaus, josta tiedetään vähän. Tutkimuksessa selvitetään tällaista ruokatorvisyöpää sairastaneiden potilaiden saamaa hoitoa ja potilaiden kuolleisuutta kansallisten rekisteriaineistojen perusteella. Tutkimuksen laadun varmistamiseksi siinä myös uudelleenanalysoidaan patologin toimesta potilaiden kudosnäytteet sairauden harvinaisuus ja tutkimuksen pitkän tarkastelujakso huomioiden.

Nelli Nurminen, HUS

Infrared spectroscopic test for rheumatic diseases​

Nivelreuma on yleisin tulehduksellinen reumatauti. Nivelreuma tuhoaa nivelen kudoksia ja johtaa hoitamattomana työkyvyttömyyteen. Nykyiset nivelreuman biomarkkerit ovat epäherkkiä, minkä vuoksi oikea diagnoosi usein viivästyy. Nivelrikko on toinen yleinen nivelsairaus, jolle ei ole vielä olemassa serologisia biomarkkereita. Tutkimme tässä projektissa nivelreuma- ja nivelrikkopotilaiden seeruminäytteitä spektroskooppisilla menetelmillä. Seerumin infrapunaspektri sisältää tietoa sen koostumuksesta. Tavoitteenamme on kehittää uusi spektroskopiaan pohjautuva testi nivelreumalle ja nivelrikolle.

Lassi Rieppo, Oulun yliopisto

Refinement and validation of the GED-C point scoring system for diagnosis of Gaucher disease: A biobank study utilising electronic health record data and biobank specimens at Helsinki Biobank and Biobank Borealis​

SPOT-GD IIB-Helsinki on osa tutkimuskokonaisuutta, jossa pyritään kehittämään harvinaisen Gaucherin taudin diagnostiikkaa. Tutkimuksessa hyödynnetään Helsingin Biopankin näytteitä ja niihin liittyviä genomi- ja terveystietoja kansainvälisen asiantuntijapaneelin aiemmin kehittämän, Gaucherin taudin pisteytysjärjestelmän testaamiseksi diagnosoiduilla Gaucher-potilailla sekä sen selvittämiseksi soveltuuko pisteytysjärjestelmä diagnosoimattomien Gaucher-potilaiden tunnistamiseen erikoissairaanhoitokäynneistä kertyneiden tietojen ja biopankkinäytteiden avulla. Lisäksi Helsingin Biopankin ja Borealis Biopankin biopankkinäytteillä testataan ovatko kudosnäytteet käyttökelpoisia Gaucherin taudin geenidiagnostiikassa. Pisteytysjärjestelmä voi olla hyvä työkalu Gaucher-potilaan tunnistamisessa ja ohjaamisessa tutkimuksiin ja sitä voidaan mahdollisesti soveltaa myös muihin perinnöllisiin harvinaissairauksiin.

Medaffcon Oy

Linkki julkaisuun

Transient increase in breast cancer risk after pregnancy: Understanding mechanisms linking pregnancy and health​​

The pregnancy associated risk of breast cancer is studied by analysing a role of the sex steroid hormones and the Receptor Activator of Nuclear factor κ-B (RANK)-axis in the transient increase in breast cancer risk following pregnancy.

Renée Turzanski Fortner,  German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany

​PREDICT: The Prospective Early Detection Consortium for Ovarian Cancer​

Munasarjasyövän ennuste on usein huono, koska tauti todetaan tyypillisesti vasta kun se on levinnyt. Taudin varhainen toteaminen parantaa hoitomahdollisuuksia ja vähentää kuolleisuutta. PREDICT-hankkeen tavoitteena on kehittää munasarjasyövän varhaista diagnostiikkaa. Näytteistä selvitetään, miten autovasta-aineet, mikroRNA ja kasvaimien hajoavista soluista peräisin oleva liukoinen DNA toimivat munasarjasyövän varhaisina markkereina.

Rudolf Kaaks, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany

Toistuvien keskenmenojen ja eri raskauskomplikaatioiden immunologinen tutkimus alkuraskauden aikana – kansainvälinen yhteistyöhanke perustuen kansalliseen rekisteritutkimukseen ja väestöpohjaiseen biopankkiin

Tutkimuksessa analysoidaan alkuraskauden seeruminäytteistä immunologisesti tärkeitä biomarkkereita, joilla voitaisiin selvittää toistuvien keskenmenojen ja raskaushäiriöiden patogeneesiä. Alkuraskauden seeruminäytteet ovat oletettu istukan kehityksen kannalta hyvin tärkeänä ajankohtana. Näin saada tietoa edellä mainittujen tautitilojen immunologisista mekanismeista istukan kehityksen aikana. Tavoitteena on löytää uusia hoitomuotoja toistuvien keskenmenojen ja raskaushäiriöiden hoitoon, sekä vähintäänkin kohdentamaan olemassa olevia oikeille potilasryhmille.​

Jenni Heikkinen-Eloranta, HUS naistentaudit

Characterization of immune cell network in periodontal lesions

Despite advances in treatments of marginal- and apical periodontitis, yet a considerable percentage of patient cases do not respond adequately to the treatments and subsequently lead to tooth loss. The host-compromised immune response to infection has a crucial role in treatment failure. Here we aim to characterize the spatial composition immune cell network and explore the immune response in apical and marginal periodontal lesions. This study will profound our understanding of how the host immune response is compromised in periodontal lesions.

Ramin Akhi, Oulun yliopisto

Persistent organic pollutants in the Finnish Maternity Cohort: nested-case control studies of (I) childhood leukemia and (II) thyroid cancer in mothers​

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää äidin raskaudenaikaisten seerumista osoitettavien ympäristömyrkkyjen (POP, PFAS) yhteys 1) syntyneen lapsen lapsuusaikaisen leukemian tai 2) äidin kilpirauhassyövän ilmaantuvuuteen. Tutkimukseen valittavien lasten valintakriteereinä on terveysrekistereistä pyydetyt tiedot, jotka yhdistetään Biopankki Borealiksen alkuraskauden näytetietoihin (ns. FMC aineisto). Tutkimustulokset on hyödynnettävissä erityisesti raskausaikaisten elintapojen ja altistusten ehkäisyyn tähtäävässä ohjeistuksessa.

Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis

The association of mental disorders with maternal antenatal fatigue in the Northern Finland Birth Cohort 1986 ​

Pohjois-Suomen kohortti 1986 aineistoa hyödyntävässä tutkimuksessa selvitetään äidin raskaudenaikaisen uupumuksen yhteyttä äidin raskaudenaikaiseen inflammaatioon tai kilpirauhashormonitasoon ja voisivatko nämä tekijät välittää äidin raskaudenaikaisen uupumuksen mahdollisia vaikutuksia lasten mielenterveyteen.

Tiina Taka-Eilola, Oulun yliopisto

Assessment of rare variants in the CFI gene in individuals with age-related macular degeneration within the Finnish population

Rare genetic variants within the Complement Factor I (CFI) gene increase risk of developing familial and sporadic dry age-related macular degeneration (AMD). The objectives of this research project are to determine the prevalence of rare genetic variants in the CFI gene in the Finnish AMD population, to determine the proportion of individuals with rare CFI genetic variant genotypes that are hypothesised to correlate with low serum Factor I protein levels, and the proportion of individuals carrying the unique CFI non-coding 3’UTR variant enriched in Finnish AMD population.

Gyroscope Therapeutics Ltd

Linkki julkaisuun

Kasvaimen immunologia ja CRP

Immunotherapy has had a groundbreaking impact on cancer care. However, only minority of the patients (20-40%) benefit from immunotherapies. Patients benefiting immunotherapies are poorly recognized in the clinics due to a lack of predictive biomarkers, which are urgently needed. We have seen in our previous studies that high systemic inflammation (CRP value >10 mg/l) associates with poor prognosis of the patients who are treated with immunotherapies, especially melanoma patients. Because the efficiency of immunotherapies depends largely on immune cells, we aim to study the association between CRP levels and immune cell composition of the tumors.

Tiia Honkanen, PPSHP​

Digital Pathology and Biobanks – Development of Image Analysis Methodology

The emerging field of digital pathology and biobanks needs further understanding of the color variation caused by the staining process, and the digitalization. The scope of possibilities and alternatives of image analysis is wide and therefore the recent advances in hardware technology and the current trend of providing histopathological images through databases allow comparisons of methods, thus progressing the histopathological research. Currently we are studying color deconvolution, which transforms the RGB color space to another color space defined by the stains used for staining the tissue. Part of the research is the development of segmentation and registration techniques, in order to study e.g. interlaboratory differences. From our research, the community of the digital pathology and biobanks will get new tools for the analysis of stained images to aid the progress of advanced digital pathology and biobanks. Recently, many studies are focusing on the medical image standardization issues, so the machine learning, deep learning and multi-radial color local binary pattern (mrcLBP) feature extraction methods provide possibilities for further analysis to ​overcome limita​tions in current approaches.

Md. Ziaul Hoque, Oulun yliopis​​to

​Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33862354/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35255294/

ROS-1 -diagnostiikka keuhkon adenokarsinoomassa. Metodologinen kansallinen monikeskustutkimus

Tutkimuksen tavoitteena on löytää menetelmä, joka tunnistaa spesifisesti ja kustannustehokkaasti keuhkon adenokarsinooman ROS1-translokaation, joka on yksi keuhkon adenokarsinooman ennustetekijöistä.

Elisa Lappi-Blanco, PPSHP

Insulinoomien esiintyvyys ja ennuste Suomessa

Insulinoomat ovat harvinaisia neuroendokriinisia kasvaimia, jotka tuottavat insuliinia. Niiden ilmaantuvuus on lisääntymässä. Olemme tutkineet ilmaantuvuutta, kliinisiä piirteitä, diagnostiikkaa ja hoitoa Suomessa 1980–2010 todetuista insulinoomista aiemmin (Peltola ym., Int J Endocrinol 2018:1-10). Nyt tutkimme näytteistä, kuinka nykyinen WHO-luokitus ja muut histopatologiset piirteet ennustavat elossaoloa, taudin etenemistä, ja potilaiden muuta sairastavuutta.

Päivi Hannula, TAYS

Linkkejä julkaisuihin:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36680557/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37894845/

Rakkulaisen pemfigoidin paikkansapitävyys suomalaisessa rekisteriaineistossa

Pemfigoidi on ikääntyvillä esiintyvä, pitkäkestoinen ihon autoimmuunirakkulatauti, johon liittyy huomattava kuolleisuus. Pemfigoidin oireita ovat kookkaat rakkulat sekä laaja-alainen, sietämätön kutina.

Pemfigoidipotilaiden määrä on lisääntynyt viime vuosina useissa maissa, myös Suomessa. Pemfigoidin syynä on autoimmunisaatio, jolloin elimistössä syntyy ihon kerroksia toisiinsa sitovia rakenteita tuhoon johtavia vasta-aineita. Tutkimushankkeessamme selvitetään pemfigoidipotilaan liitännäissairauksia ja lääkehoitoja, ja niiden merkitystä pemfigoidin riskitekijöinä. Geneettisten tekijöiden merkitystä pemfigoidin puhkeamiseen selvitetään hyödyntäen FinnGen-hankkeen geenitietoja. Tässä osahankkeessa validoidaan pemfigoididiagnoosin paikkaansapitävyys suomalaisissa biopankkiaineistossa.

Kaisa Tasanen-Määttä, Oulun yliopisto

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39233614/

Raxo tutkimus: Väestöpohjainen tutkimus jossa selvitetään suomalaisten levinneeseen suolistosyöpään sairastuneiden taudin kliinistä käyttäytymistä, ennustekijöitä, etäpesäkirurgian mahdollisuutta ja elinaikaa

Kaikilta 2011–2018 levinneeseen suolistosyöpään sairastuneilta suomalaisilta selvitellään suolistosyövän käyttäytymiseen, ennusteeseen ja hoitovasteeseen vaikuttavia tekijöitä. RAXO-tutkimuksessa saamme lisätietoa syövän diagnostisista, ennusteellisista ja hoidon tehoa ennustavista tekijöistä, kun käytämme kliinisten tietojen lisäksi syöpäkudosnäytteitä. Tässä tutkimuksessa käytämme vain syöpäkudosnäytteitä, jotka on otettu joko tähystyksen, suolistosyöpäkasvain-, etäpesäkeleikkauksen tai koepalan oton yhteydessä.

Helena Isoniemi, HUS ja Pia Österlund TAYS

Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35251991/ 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36511370/  

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35610367/

Maternal C-reactive protein and development of the offspring in the Northern Finland Birth Cohort 1986

Pohjois-Suomen kohortti 1986 aineistoa hyödyntävässä tutkimuksessa selvitetään äidin raskaudenaikaisen CRP-tason yhteyttä lapsen psyykkiseen kehitykseen, aivorakenteeseen ja sen toimintaan aikuisikään mennessä.

Juha Veijola, Oulun yliopisto

Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32583074/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33202018/

Prenatal factors in Autism and other psychiatric outcomes in a national birth cohort

Turun yliopiston lasten psykiatrian laitos selvittää yhteistyössä Biopankki Borealiksen kanssa äidin raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden ja ravintoaineiden muodostamaa riskiä lapsen psykiatristen häiriöiden ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa huomioidaan myös perinnöllisten tekijöiden yhteys lapsen terveyteen. Tutkimusaineisto on poikkeuksellisen kattava perustuen valtakunnallisesti koottuun terveysrekisteritietoon ja äitiseerumiaineistoon, missä on talletettuna lähes kaikki vuoden 1983–2016 aikana raskaana olleiden naisten seeruminäytteet. Tutkimustulokset antavat tietoa sikiökauden vaikutuksesta lapsen psykiatriseen kehittymiseen ja voivat osaltaan tukea raskaudenaikaisen terveydenhoidon käytäntöihin ja suosituksiin liittyvää kehitystyötä.

Andre Sourander, Turun yliopisto, lasten psykiatria

Linkkejä julkaisuihin:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398365/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6377859/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32886223/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31863882/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505741/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602240/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34684323/

Immuunipuutos rusto-hiushypoplasiassa

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on puolustusjärjestelmän ja luuston sairaus, joka on poikkeuksellisen yleinen Suomessa. RHH potilailla on korkeampi riski sairastua syöpään, erittäin imusolmuke- ja ihosyöpään. RHH potilailla esiintyvistä syöpäsairauksista tiedetään vähän. Erilaisia viruksia on yhdistetty syövän puhkeamiseen, mutta näiden virusten merkitystä RHH potilaiden syövän kehittymisessä ei ole tutkittu. Ei myöskään tiedetä RHH potilaiden syöpään johtuvia geenimuutoksia. Tässä projektissa tutkitaan syöpää sairastaneiden RHH potilaiden kasvainnäytteistä erilaisten virusten olemassaoloa sekä syöpägeeniä. Tuloksemme lisäävät tietoa puolustusjärjestelmän häiriön ja syövän taustalla olevista mekanismeista ja tuottavat näyttöön perustuvan lähestymistavan potilaiden hoidolle ja seurannalle.

Svetlana Vakkilainen, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, HUS Uusi lastensairaala

Seerumin D-vitamiinitasot raskaana olevilla naisilla Suomessa: Vuodenaikavaihtelu ja D-vitamiinilla täydennettyjen elintarvikkeiden vaikutus 1983–2019

Suomessa on alettu lisätä D-vitamiinia nestemäisiin maitovalmisteisiin ja levitettäviin ravintorasvoihin vuoden 2003 alussa. Yleisesti käytettyjen elintarvikkeiden D-vitaminoinnilla pyritään varmistamaan, että mahdollisimman moni saa sitä tarpeeksi. Täydentämisestä huolimatta suomalaisten keskimääräinen D-vitamiinin saanti jäi kuitenkin edelleen selvästi alle suositusten. Valtion Ravitsemusneuvottelukunta päätyi tuplaamaan suositellut täydennystasot keväällä 2010. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten vuosien 2003 ja 2010 erisuuruiset elintarvikkeiden D-vitamiinitäydennykset ovat vaikuttaneet seerumin 25(OH)D-pitoisuuden vuodenaikavaihteluun ja D-vitamiinipuutoksen esiintyvyyteen. Vaikutus raskaana olevien naisten seerumin 25(OH)D-tasoon on erityisen kiinnostavaa, koska se vaikuttaa äidin lisäksi kehittyvän sikiön terveyteen. Raskausajan alhainen 25(OH)D-pitoisuus on yhdistetty raskauskomplikaatioihin, kuten raskausmyrkytykseen ja raskausdiabetekseen, vastasyntyneen pienipainoisuuteen sekä lapsen neurologisen kehityksen poikkeamiin.

Hanna Öhman, European Science Infrastructure Services (ESIS)

PrintoCent10: Yritysaktivointi, pikatestien pilot-valmistus ja koekäyttö todellisessa ympäristössä

PrintoCent 10 -hanke on osa vuonna 2008 alkanutta PrintoCent -kehityskokonaisuutta, jossa painettavan älykkyyden teknologiat kypsyvät eri vaiheessa teolliseksi toiminnaksi. Tämän hankkeen suurin vaikutus tulee olemaan myöhemmin kypsyvään pikadiagnostiikka-alaan, mikä luo pohjaa henkilön hyvinvoinnin ja terveyden jatkuvalle kustannustehokkaalle monitoroinnille, ja ko. alan teollistumiseen Oulun seudulle. Tällä hetkellä terveysjärjestelmät kuormittuvat kroonistuvista sairauksista, jossa sairaus on kehittynyt usean vuoden ajan. Hankkeessa kehitettävien CRP-pikatestin ja HIKI-perustaisen ihmisen mittaamisen kautta voidaan henkilön sekä hyvinvointia että terveyttä monitoroida kustannustehokkaasti, ei- invasiivisesti ja jopa useita kertoja päivässä.

Anu Mursula, VTT Technical Research Centre of Finland

Estrogen Metabolism Pathways in Pregnancy and Subsequent Maternal Breast Cancer Risk​​

Projektissa tutkitaan aiemmin osoitetun rintasyöpäriskin ja kohonneen estrogeeni, estradioli ja estronitason välistä yhteyttä tarkemmin analysoimalla estrogeeni-metaboliitteja, niiden pitoisuuksien vaihteluita ja yhteyttä kohonneeseen rintasyöpäriskiin. Riskiä arvioidaan potilailla, joilla syöpä on diagnosoitu alle 40 vuotiaana tai sen jälkeen. Analyyseissä huomioidaan mahdollisuuksien mukaan myös syöpäkudoksen hormonireseptori-positiivisuus.

Rebecca Troisi, National Cancer Institute, Division of Epidemiology and Genetics. Rockville, Maryland, United States

NORDCAP Ennenaikaisina syntyneiden lasten ja aikuisten terveys ja hyvinvointi​​​

Tutkitaan raskaudenaikaisen tupakoinnin vaikutusta ennenaikaiseen synnytykseen ja lapsen myöhempään terveyteen analysoimalla tupakkametaboliittien pitoisuuksia raskaana olevien äitien seerumissa. Tutkimus tarkentaa tupakointitietoa rekisteri- ja väestötutkimuksissa ja siten tekemään sen seurausten arviointia selvästi aiempaa luotettavammaksi. Kehitettävä menetelmä on yleistettävissä ainakin suomalaisiin ja pohjoismaisiin rekisteriaineistoihin.

Eero Kajantie, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Kilpirauhasen toimintahäiriöiden vaikutus sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöihin nuorilla​​​

Kilpirauhasen toimintahäiriöiden tiedetään vaikuttavan sydän- ja verisuonisairauksiin. Lasten ja nuorten kohdalla tutkimuksia on kuitenkin hyvin rajoitetusti, minkä vuoksi tutkimme niin lapsen oman kuin äidin raskauden aikaisenkin kilpirauhasen toimintahäiriön ja vasta-aineiden vaikutusta sydän- ja verisuonisairauksien riskitekojöihin. Lisäksi selvitämme äidin raskauden aikaisen hsCRP:n yhteyttä äidin kilpirauhasen toimintahäiriöiden ja kilpirauhasvasta-aineiden esiintyvyyteen sekä lapsen sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin.

Anna-Leena Heikkinen, PPSHP, OYS

Molecular background of endometriosis

Endometrioosi on vahvasti periytyvä sairaus, mutta sen perinnöllisestä taustasta ei toistaiseksi tiedetä paljoa ja varsinaisia endometrioosigeenejä ei ole vielä tunnistettu. Endometrioosiin ei ole parantavaa hoitoa ja varman diagnoosin tekeminen vaatii kirurgiaa. Alttiusgeenien löytäminen olisi tärkeää tehokkaiden hoitomenetelmien ja helpomman diagnostiikan kehittämiseksi. Tutkimuksemme tarkoituksena on löytää endometrioosille altistava syy-seuraussuhteen geenimuunnos- tai muunnoksia.

Olemme tutkineet pohjois-suomalaista endometrioosiperhettä ja löytäneet joitain yleisessä väestössä harvinaisia geenimuunnoksia, jotka kaikki suvun sairastuneet naiset ovat perineet. Jotta voisimme varmistaa geenimuunnoksen ja endometrioosin yhteyden, muutos pitää löytää suvun ulkopuolisesta endometrioosiin sairastuneesta henkilö(i)stä. Geenimuunnosten seulontaan tarvitsemme biopankkinäytteitä endometrioosipotilailta. Seulonta suoritetaan sekvensoimalla lyhyitä alueita näytteidenantajien perimästä.

Susanna Nousiainen, Helsingin yliopisto

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37789421/

Pilot Study of Maternal Extracellular Vesicles, Oxidative Stress, and Neuropsychiatric Outcomes

Turun yliopiston lasten psykiatrian laitos selvittää yhteistyössä Biopankki Borealiksen kanssa  äidin raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden ja äidin oksidatiivisen stressin muodostamaa riskiä lapsen psykiatristen häiriöiden ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa analysoidaan alkuraskauden seeruminäytteestä todettavissa olevien oksidatiiviseen stressiin liittyvien biomarkkereiden tasojen ja esiintyvyyden mahdollisia muutoksia äideillä, joiden lapsella on myöhemmin todettu skitsofrenia verrattuna verrokkilapsien äiteihin. Oksidatiiviseen stressiin liittyvää sikiöön vaikuttavaa mekanismia tutkitaan analysoimalla äidin seerumista eristettyjen solunulkoisten vesikkeleiden (EVs) sisältämän istukkaspesifisen miRNA:n geeniekspressiota. Kokeellisten tutkimusten perusteella voidaan olettaa, että EV-partikkeleiden määrä ja tutkimukseen valitut miRNA-arvot eroavat tapaus-äitien seerumissa verrattuna kontrolleihin.

Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis

Transient increase in breast cancer risk after pregnancy: Understanding mechanisms linking pregnancy and health​

Tutkimuksessa analysoidaan aiemmissa epidemiologisissa tutkimuksissa osoitetun raskauden jälkeen ilmaantuvan kohonneen rintasyöpäriskin yhteyttä verenkierron riskimarkkereihin tarkemmin analysoimalla sukupuolihormonien, prolaktiinin ja RANK (the Receptor Activator of Nuclear factor κ)  ryhmän metaboliitteja, niiden pitoisuuksien vaihteluita syöpään sairastuneilla naisilla ja saman ikäisillä verrokkihenkilöillä.  Riskiä arvioidaan potilailla, joiden sairastumisikä on alle 50 vuotta. Aineisto kootaan rekisteritutkimuksena yhdistämällä saadut tiedot Biopankki Borealiksen FMC-aineistoon, josta etsitään seerumi-näytteet sekä tapauksille että verrokeille​

Heljä-Marja Surcel,  Pohjois-Suomen biopankki Borealis

Porokarsinooma – kliinispatologinen tutkimus. Laajennettu genominen maisemakuvatutkimus

Tutkimuksen laajennoksessa käytetään Suomen biopankeista saatuja kasvainkudosnäytteitä, jotta saadaan kasattua mahdollisimman suuri ja edustava kasvainkudosnäytemateriaali. Tutkimme porokarsinoomaan johtavia geenimutaatioita RNA ja DNA -tasolla. Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu-polyomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu -syöpäkasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyy vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.

Virve Koljonen, Helsingin yliopisto​

Autoimmunisaatio pemfigoidissa

Pemfigoidi on yleisin ihon autoimmuunirakkulatauti, jota esiintyy eniten ikääntyvillä. Sen oireita ovat suuret rakkulat sekä laaja-alainen, sietämätön kutina. Pemfigoidi on pitkäkestoinen ja siihen liittyy huomattava kuolleisuus. Pemfigoidin syynä ovat tulehdusta aiheuttavat vasta-aineet, jotka tuhoavat ihon kerroksia toisiinsa sitovia rakenteita.

Pemfigoidipotilaiden määrä on lisääntynyt viime vuosina useissa maissa, myös Suomessa. Olemme osoittaneet hyödyntämällä suomalaisten potilasrekisterien tietoja, että neurologiset sairaudet, erityisesti multippeliskleroosi ja eri dementiat lisäävät pemfigoidin riskiä. Ymmärtääksemme mekanismeja jotka aiheuttavat neurologisiin sairauksiin liittyvää lisääntynyttä riskiä sairastua pemfigoidiin tutkimme pemfigoidivasta-aineiden esiintymistä multippeliskleroosia ja dementiaa sairastavilta potilailta.

Kaisa Tasanen-Määttä, Oulun yliopisto

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30315782/

Storage and preservation challenges in biobanking

Tämä tutkimus selventää näytekäsittelyn vaikutuksia biologisista näytteistä saatavien tulosten luotettavuuteen, mukaan lukien keräystavan, säilytysajan ja -lämpötilan vaikutukset verinäytteistä tehtävään MMP8-proteiinin tasojen ja metaboliittien määritykseen ja yleiseen proteiinien hajoamiseen. Tutkimuksesta saatavat tulokset tulevat auttamaan arvioitaessa vaihtelevia ja osin ristiriitaisia tuloksia, joita on saatu aiemmista veren MMP8-tasoihin liittyvistä tutkimuksista, sekä käsiteltäessä yleisiä biopankkien laadunvalvontaan liittyviä ongelmia.

Krista Juurikka, Oulun yliopisto

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35020442/

T1-äänihuulisyövän ennuste ja uusiutumista ennustavat markkerit

Kurkunpääsyövässä ei ole tunnistettu sellaisia kliiniseen työhön soveltuvia kudosmarkkereita, joiden perusteella taudin ennustetta voitaisiin arvioida diagnoosihetkellä. Vaikka varhain todetun äänihuulisyövän ennuste on hyvä, osalla potilaista tauti uusii jo varhaisessa vaiheessa ja lähettää etäpesäkkeitä. Äänihuulisyövän hoidolla (sädehoito tai kirurgia) ei ole vaikutusta ennusteeseen. Tutkimuksemme tavoitteena on selvittää tekijöitä, jotka altistavat T1-äänihuulisyövän uusiutumiselle, jotta seuranta voidaan paremmin kohdentaa sitä tarvitseville.

Pihla Pakkanen, HUS

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37462760/

Kielisyöpä ja kaulan imusolmukkeiden etäpesäkkeet

Etäpesäkkeet ja niiden hoito aiheuttavat suurimman osan syöpäpotilaiden kuolemista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää imusolmuke-etäpesäkkeiden molekyylibiologisia tapahtumia, jotka ovat tällä hetkellä suurelta osin tuntemattomia. Tutkimuskohteena on aggressiivisesti imusolmukkeisiin leviävä suusyöpä. Ihmisen kasvain- ja etäpesäkenäytteitä tutkitaan proteomiikan ja bioinformatiikan sovelluksilla. Lisäksi käytämme immunohistokemiallisia menetelmiä ja in situ tekniikkaa. Tutkimalla etäpesäkkeitä on mahdollista saada tietoa niistä erityispiirteistä, joita etäpesäkkeen muodostavilla soluilla on verrattuna primaarikasvaimeen ja mahdollisesti tunnistaa tekijöitä, joiden muuttunut ilmentyminen etäpesäkkeessä ennustaa potilaan selviytymistä sairaudesta. Tulosten toivotaan edistävän yksilöllisten hoitomuotojen kehittämistä sekä tunnistavan tekijöitä, jotka voisivat olla tulevaisuudessa lääkekehityksen kohteena, jolloin hoidot tehoaisivat erityisesti etäpesäkkeisiin estäen niiden kasvua ja leviämistä.

Pirjo Åström, Oulun yliopisto

Uudet immunohistokemialliset hyperaldosteronismin diagnostiset mahdollisuudet

Hyperaldosteronismia on perinteisesti hoidettu toispuoleisella lisämunuaisen poistoleikkauksella, jos lisämunaisten kuvauksessa on nähty puoliero. Tämä tutkimus tarkentaa hyperaldosteronismin diagnostiikkaa, jotta lisämunuaisen poistoleikkaukseen voidaan entistä paremmin valikoida leikkauksesta hyötyvät potilaat.

Niina Matikainen, HUS

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38051154/

Ennenaikainen ikääntyminen lapsuusiällä hoidetun aivokasvaimen jälkeen

Lapsuusiällä syövästä selviytyneillä on kohonnut rıski sairastua kroonisiin sairauksiin nuorella aikuisiällä. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi sydän- ja verisuonisairaudet, diabetes, toinen syöpä ja aivoverenkierron häiriöt. Riski on erityisen suuri henkilöillä, jotka ovat saaneet sädehoitoa ja solunsalpaajahoitoa nuorella iällä. Ennenaikainen sairastuminen kroonisiin sairauksiin viittaa elimistön ennenaikaiseen vanhenemiseen. Vanheneminen aiheuttaa elimiston solujen perintöainekseen muutoksia, joiden perusteella voidaan arvioida ihmisen biologinen ikä.

Tässä tutkimuksessa tutkitaan elimistön solujen biologinen ikä lapsuudessa aivokasvaimen sairastaneilla sädehoidon saaneilla henkilöillä, joita verrataan kaltaistettuihin biobankki Borealiksen verrokkeihin. Tutkimus antaa tietoa syövän sairastaneilla ikääntymisen mekanismeista, joiden perusteella voidaan kehittää hoitoja, joilla pyritään ehkäisemään ennenaikaista ikääntymistä ja kroonisia sairauksia.

Riitta Niinimäki,  PPSHP, OYS

Sexually transmitted infections and ovarian cancer risk: A prospective study in the Finnish Maternity Cohort

Sukupuolitauteja (STI) aiheuttavien mikrobien (Chlamydia, Herpes-2, HPV tai M.genitalium) yhteys munasarjasyöpään näyttää kirjallisuuden mukaan mahdolliselta, mutta näyttö on toistaiseksi osin ristiriitaista ja puutteellista. Mikäli STI tautien yhteys munasarjasyöpään voidaan tässä tutkimuksessa vahvistaa, voidaan tietoa hyödyntää kehitettäessä munasarjasyövän ehkäisyyn tähtääviä toimenpiteitä.

Renée Turzanski Fortner, German Cancer Research Center (DKFZ)

Haiman neuroendokriinisten kasvainten merkkiainetutkimus

Noin 1-2% kaikista haiman kasvaimista on neuroendokriinisia kasvaimia. Näitä esiintyy sekä yksittäisinä kasvaimina, että osana perinnöllistä syndroomaa. Paikalliset neuroendokriiniset kasvaimet hoidetaan kirurgisesti, pienemmät ns. enukleaatiolla, laajemmat tai potentiaalisesti leviävät hoidetaan riskialttiimmalla haiman osapoistolla. Kasvaimet jaotellaan ns. toimiviin ja toimimattomiin sen perusteella erittävätkö ne oireita aiheuttavia hormoneja. Ennuste ja metastasointipotentiaali riippuvat tuumorin graduksesta (WHO 2010 luokitus) mutta osa hyvänlaatuisina pidetyistä kasvaimista lähettää kuitenkin yllättäen imusolmukemetastaaseja. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kartoittaa v 1990 lähtien OYS:ssa leikattujen potilaiden kasvainkudosnäytteiden avulla ennusteellisia tekijöitä kasvainten diagnostiikkaa ja hoidonsuunnittelua varten, toimivat ja toimimattomat kasvaimet analysoidaan erikseen.

Minna Nortunen, PPSHP

Biopankkipotilaiden nivelreumadiagnoosien validaatiotutkimus

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmästä löytyviä kliinisiä tietoja. Henkilöiltä, joille ei ole kirjattu nivelreumadiagnoosia (M05 tai M06) HILMO:on, selvitetään sairaskertomustiedon perusteella, onko nivelreumadiagnoosi jäänyt jostain syystä huomaamatta tai kirjaamatta. Tutkimuksella saadaan arvioitua miten luotettavana HILMO:on kirjattuja nivelreumadiagnooseja voidaan pitää, ja mikä on luotettavin tapa poimia nivelreumaa sairastavat potilaat jatkossa muihin rekisteritutkimuksiin.

Johanna Huhtakangas, PPSHP

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34643165/

Ihopsoriaasidiagnoosin paikkaansapitävyys suomalaisessa rekisteriaineistossa

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää suomalaisiin terveydenhuollon rekistereihin kirjatun ihopsoriaasin diagnoosin paikkaansapitävyys. Tutkimus tehdään OYS:jattussa  ja TYKSissä. Potilaat valitaan otokseen biopankkipotilaiden joukosta sillä perusteella, että heillä on osallistuvassa sairaalassa hoitotapahtumadiagnoosina kohortin mukainen ihopsoriaasin diagnoosi. Otoskoko tutkimuksessa on kummassakin osallistuvassa biopankissa kussakin 100 tutkittavaa, joilla on merkintä ihopsoriaasista, ja 100 ikä- ja sukupuolivakioitua verrokkia. Koska osallistuvia sairaaloita on kaksi, kokonaisotos on 200 tutkittavaa ja 200 verrokkia. Verrokkiryhmä muodostetaan biopankkipotilaista, joilla ei ole kirjattuna ihopsoriaasin diagnoosia vaan heillä on aikuistyypin diabeteksen diagnoosi (E11). Verrokkiryhmästä on tarkoituksena tutkia, onko sairaskertomuksessa viitteitä siitä, että potilaalla olisi kyseinen sairaus (L40.0) ilman että sitä olisi kirjattu asianmukaisella diagnoosikoodilla.

Laura Huilaja, Oulun yliopisto

Linkki julkaisuun:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33026093/

OYS ERVA-alueen MEN1-potilaiden kateenkorvan neuroendokriiniset kasvaimet, lisäkilpirauhasen liikatoiminta, muut harvinaisemmat tautimanifestaatiot ja kuolleisuus

MEN1-oireyhtymä, eli multippeli endokriininen neoplasia -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa geenivirhe altistaa henkilön erilaisille kasvaimille hormonaalisissa elimissä. Tavallisin ilmentymä on lisäkilpirauhasten liikatoiminta tai kasvain aivolisäkkeessä tai lisämunuaisessa. Harvinaisia ilmentymiä ovat kasvaimet kateenkorvassa, jotka ovat luonteeltaan pahanlaatuisia. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää OYSin alueen MEN1-oireyhtymää sairastavilla potilailla todetut kateenkorvan neuroendokriiniset kasvaimet vuosilta 1985–2018. Selvitetään niiden diagnostiikkaa, hoitoa ja ennustetta, sekä verrataan tuloksia kansainvälisiin aineistoihin.

Iina Yliaska, PPSHP, OYS

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35696052/

Kolorektaalisyövän kirjo

Tutkimuksessa selvitetään suolistosyövän yleistymiseen liittyviä tekijöitä ja syövässä esiintyvien haitallisten mutaatioiden ja muiden muutosten merkitystä syövän ennusteeseen ja esiasteiden etenemisnopeuteen, ja toisaalta elimistön puolustusmekanismeja ja muuta reagointia syövän kasvun ja etenemisen aikana. Tavoite on kehittää menetelmiä syövän ja sen esiasteiden entistä luotettavampaan diagnostiikkaan.

Markus Mäkinen, Oulun yliopisto, Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö/patologia

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36800011/

Prediagnostic blood signatures of colorectal cancer

Kolorektaalisyöpä on maailman kolmanneksi yleisin syöpä ja esiintyvyys on suuri Pohjoismaissa. Tutkimme seerumista osoitettavien biomarkkereiden, proteiinien ja ei-koodattavien RNA-molekyylien yhteyttä syövän varhaisvaiheeseen ja sen etenemistä kliinisesti todennettavaan tautiin.

Eivind Ness-Jensen, NTNU, Norwegian University of Science and Technology

What are the drivers of the increase in stomach cancer incidence in young women?: Exploring antibody responses to H. pylori and autoantigens in the Finnish Maternity Cohort

Tutkimuksessa etsitään kohonneeseen mahasyövän riskiin liittyviä tekijöitä nuorilla aikuisilla naisilla. Erityisesti selvitetään Helicobacter pylori-spesifisten vasta-aineiden ja autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä, jotta saadaan tietoa kirjallisuuden perusteella arvioidusta mahasyövän etiologiassa tapahtuneesta muutoksesta. Lopullisena tavoitteena on löytää seulontaa varten ne henkilöt, joilla on kohonnut mahasyöpäriski.

Meira Epplein, German Cancer Research Center (DKFZ)

Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet

Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.

Anna-Reetta Kinnunen, KYS kuvantamiskeskus

Associations of Anti-Parietal Cell and Anti-Intrinsic Factor Antibodies with Gastric Cancer Risk

Suolistosyövän lisääntynyt esiintyvyys, joka on havaittu viime aikoina erityisesti nuoremmassa väestössä, saattavat johtua autoimmuunin gastriitin lisääntymisestä. Autoimmuuni gastriitin kliininen ilmentymä on yleensä oireeton ja usein ali- tai väärin diagnosoitu. Siksi haluamme tutkia diagnosoimattoman autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä mittaamalla mahalaukun limakalvovastaisia autovasta-aineita ja arvioida niiden liittymistä mahalaukun syöpäriskiin.

Minkyo Song, National Cancer Institute. Rockville, Maryland, United States

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34913949/

The Finnish National Esophago-Gastric cancer Cohort (FINEGO)

FINEGO on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki Suomen ruokatorvi- ja mahasyöpäkirurgian yksiköt. FINEGOssa tutkitaan leikattujen ruokatorvi- ja mahasyöpäpotilaiden leikkauksia, komplikaatioita, sairastavuutta ja ennustetta. FINEGOn tavoitteena on löytää keinoja vähentää näihin syöpäsairauksiin liittyviä komplikaatioita ja oheissairauksia, sekä parantaa syöpien ennustetta ja syövistä selviytymistä.

Joonas Kauppila,  PPSHP, OYS

Uudet prognostiset keinot suunielusyövän hoitovasteen ennustamiseen

OYS-piirissä todetaan noin 100 pään ja kaulan syöpätapausta vuodessa, joista suunielusyöpien osuus on kasvava. Jotta potilaan hoitoresurssit voitaisiin optimoida, tarvittaisiin merkkiaine, jolla kasvaimen ennuste ja vaste etenkin sädehoidolla pystyttäisiin ennakoimaan jo koepalasta. Tällaiseen tarkoitukseen sopivaa merkkiainetta ei tällä hetkellä ole kliinisessä käytössä. Viimeaikaiset havaintomme syöpää aiheuttavan proteiini CIP2A:n ja kantasolutekijä Oct4:n merkityksestä pään ja kaulan syövissä ovat paljastaneet uusia mahdollisuuksia suunielusyöpäpotilaiden taudinkulun ennustamiseen ja hoitovasteen suunnittelemiseen. Tässä projektissa tutkimme rinnakkain Turussa ja Oulussa hoidettujen suunielusyöpäpotilaiden kasvainnäytteitä ja analysoimme yllämainittujen proteiinien ilmentymistasoja suhteessa potilaiden selviytymiseen, taudin uusiutumiseen ja annettuihin hoitoihin. Lopullisena tavoitteena on hoitovasteen ja ennusteen erottelukyvyn parantaminen lääketieteellisten potilaskokeiden suunnittelemiseksi.

Johannes Routila, Turun yliopisto, kliininen laitos

Immunologisten syöpähoitojen haitat terveissä kudoksissa

Immunologiset syöpähoidot valjastavat elimistön oman puolustusmekanismin syöpää vastaan. Nämä hoitomuodot mullistavat syöpien hoidot tulevaisuudessa. Niiden käyttöön liittyy kuitenkin vakavia, jopa kuolemaan johtavia sivuvaikutuksia, joiden syntymekanismia ei tunneta. Pyrimme selvittämään miksi nämä vasta-ainehoidot aiheuttavat steroideille, tai muille immunosuppressiivisille lääkkeille reagoimatonta sappitietuhoa. Testaamme hypoteesia, jonka mukaan onkoimmunologisten lääkkeiden aiheuttama sappitietuho (bile vanishing syndrome) on immuunivälitteinen. Kokonaisuudessaan tutkimus koostuu, solu- ja eläinmalleista, sekä potilasnäytteiden immunohistokemiallisista ja DNA-analyyseistä.

Katri Selander, PPSHP, OYS syöpätautien ja sädehoidon klinikka

Validation of the GED-C point-scoring system for earlier diagnosis of Gaucher disease

Gaucherin tauti (GD) on lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu glykoserebrosidaasi entsyymin toimintahäiriöstä. Tämän seurauksena elimistöön alkaa kertyä glykosylseramidaasia erityisesti pernan, luuytimen ja maksan retikuloendoteelisoluihin. Diagnoosin viivästyminen on tällä hetkellä suuri haaste ja saattaa johtaa hoitamattomilla potilailla kohde-elinvaurioihin.

Diagnosointia edistämään on perustettu kansainvälinen työryhmä The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C), joka on luonut kriteeristön kliinisistä parametreistä, joita diagnosoinnissa voidaan käyttää. Tutkimuksen tarkoituksena on validoida luodun kriteeristön käyttökelpoisuus pisteyttämällä jo aiemmin diagnosoituja GD-potilaita sekä määrittää lyso-GB1 markkerin käyttökelpoisuus formaliinifiksoiduista kudosnäytteistä.

Medaffcon Oy

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33604241/

Beta trial of MSI (microsatellite instability) assay

Tutkimuksessa kokeillaan OYS:n näyteaineistolla juuri markkinoille tullutta testiä, jolla voidaan osoittaa perimältään herkästi muuntautuvia syöpätapauksia. Menetelmä nopeuttaisi huomattavasti näiden syöpätapausten seulontaa ja sitä kautta diagnostiikkaa ja hoitoja.

Timo Väisänen, PPSHP, OYS, Patologian osasto

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33170334/

Porokarsinooma

Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu polyomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Hyödynnämme ryhmämme kokemusta ja osaamista myös tämän mahdollisesti virusalkuisen syövän tutkimuksessa. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu syöpä kasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyyn vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.

Virve Koljonen, Helsingin yliopisto

HPV tyyppikorvautuvuus

Tutkitaan papillooma-rokottamisen seurauksena kehittyvää väestön laumaimmuniteettia ja toisaalta HPV 16/18-rokotteen seurauksena mahdollisesti kehittyvää tyyppikorvautuvuutta.

Matti Lehtinen, Tampereen yliopisto, Nuorisotutkimusasema

Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33009576/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34081923/

Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa

Keuhkon karsinoidituumorit ovat harvinainen keuhkosyövän alatyyppi. Niitä diagnosoidaan Suomessa vuosittain vain muutamia kymmeniä, minkä takia diagnosointi- ja hoitokäytäntöjen kehittäminen on ollut hankalaa. Yleisesti ottaen keuhkokarsinoidien ennuste on hyvä: leikkauksella hoidetuista potilaista on elossa viiden vuoden päästä 60-90% karsinoidityypistä riippuen. Kuitenkaan levinneeseen karsinoidituumoriin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Lisäksi karsinoidituumorien metastaasit saattavat ilmentyä vasta vuosien päästä, minkä takia pitkä seuranta-aika on tarpeen.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on koota suomalaisilta keuhkokarsinoidipotitailta leikkauksen yhteydessä arkistoituja kudosnäytteitä noin 20 vuoden ajalta. Tämän materiaalin avulla pyrimme tunnistamaan tekijöitä, joilla voitaisiin parantaa taudin diagnostiikka tai ennusteen arviointia sekä oppia kohdentamaan hoito ja seuranta paremmin.

Tiina Vesterinen, Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta, Medicum

Linkki julkaisuun:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31385069/

Polarisoidun valon sirontaan perustuvan uudenlaisen syöpädiagnostiikkamenetelmän kehitys / Polarization sensitive optical biopsy with diffusely reflected light

The primary overall goal of the current research is to establish a proof of concept of using the fundamental properties of light, namely its circular polarization, as an exciting new methodology for biotissue diagnostics including cancer detection at the earliest stage and for determining the special characteristics and conditions of tissues and cells. Specifically, we aim to determine whether our technology accurately and sensitively detects the pathological condition of a tissue, which could potentially reduce the need for histopathological processing of tissues, or the need for manual visualization of diseased tissues by microscopy.

Alexander Bykov, Oulu University Optoelectronics and Measurement Techniques Lab

Linkkejä julkaisuihin: http://jultika.oulu.fi/files/nbnfi-fe2020060240143.pdf https://www.spiedigitallibrary.org/conference-proceedings-of-spie/11919/119190F/Histological-imaging-of-unstained-cancer-tissue-samples-by-circularly-polarized/10.1117/12.2614468.short?SSO=1

Sepsiksen aiheuttamat histologiset aivomuutokset / Neuropathological changes in septic encephalopathy

Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä lisätietoa sepsiksen aiheuttamista aivomuutoksista ja tulehdusreaktioista potilailla, joilla on ollut muu kuin keskushermostoinfektio. Kyseessä on retrospektiivinen, havainnoiva, lääketieteellisessä ruumiinavauksessa otettuihin kudosnäytteisiin ja hoitojaksojen aikana potilaasta kertyneeseen tietoon perustuva tutkimus.

Kristo Erikson,  PPSHP, OYS anestesiaklinikka

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32600371/

Perinnölliset immuunipuutokset Suomessa – (FINPIDD) monikeskustutkimus / Hereditary immune deficiencies in Finland – (FINPIDD) multi-center study

Perinnölliset immuunipuutokset Suomessa –(FINNPIDD) monikeskustutkimus: FINNPIDD on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki suomalaiset yliopistosairaalat.　 Se kartoittaa suomalaisen tautiperimän uusia synnynnäisiä immuunipuutoksia (mm. AICDA) sekä etsii uusia perinnöllisiä immuunipuutoksia (mm. STAT3 GOF, DOCK2, HYOU1 NFKB1 –puutoksiin liittyvät uudet taudinkuvat) kliinisen taudinkuvan uuden sukupolven sekvenointimenetelmien, molekyylibiologisten ja immunologisten tutkimusmenetelmien avulla.

Mikko Seppänen, HUS Harvinaissairauksien yksikkö

Linkkejä julkaisuihin:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28115215/ 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31141111/ 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36356849/

Henoch-Schönleinin Purppura nefriitti lapsilla / Henoch-Schönlein Purpura nefritis in children

Henoch-Schönleinin purppura (HSP) on lasten yleisin vaskuliitti, johon sairastuu Suomessa vuosittain noin 200 lasta. Taudille tyypillisiä oireita ovat purppuramainen ihottuma, vatsa- ja nivelkivut sekä munuaisoireena veri- ja valkuaisvirtsaisuus. Yleensä HSP on hyväennusteinen tauti, mutta pitkäaikaisennuste on riippuvainen munuaisoireiden vaikeusasteesta. Pahimmillaan tauti voi johtaa munuaistoiminnan huononemiseen ja lopulta dialyysihoitoon ja munuaisensiirtoon. HSP:n munuaisoireisiin ei ole vakiintunutta hoitokäytäntöä. Hoitoon on käytetty lukuisia eri immunosupressiivisia lääkkeitä, mutta taudin harvinaisuudesta johtuen satunnaistettuja hoitotutkimuksia aiheesta on tehty vain vähän. Lisäksi huonon ennusteen potilaiden tunnistamiseen ei ole käytettävissä hyviä testejä. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, mitkä tekijät voivat ennustaa potilaan pitkäaikaisselviytymistä mm. munuaisbiopsioiden valossa sekä selvittää HSP:n munuaistulehduksen hoidossa käytettyjen immunosupressiivisten lääkkeiden vaikutusta potilaiden pitkäaikaisennusteeseen. Pyrimme myös selvittämään tekijöitä, jotka altistavat HSP-munuaistulehdukselle.

Matti Nuutinen, OYS lasten ja nuorten klinikka

Linkki julkaisuun:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30955086/

Clamydia trachomatis: immuunivaste ja infertiliteetti / Chlamydia trachomatis: immune response and infertility

Chlamydia trachomatis -infektio on merkittävä sukupuolitauti länsimaissa ja tärkein yksittäinen lisääntymisterveyteen vaikuttava tekijä. Klamydiaspesifisten vasta-aineiden mittaamista pidetään yleisesti merkkinä sairastetusta infektiosta ja sitä sovelletaan infertiliteettipotilaiden diagnostiikassa ja hoidon valinnassa. Viimeaikaisten julkaisujen perusteella klamydiaspesifiset vasta-aineet säilyvät verenkierrossa kuitenkin aiemmin oletettua lyhyemmän ajan akuutin infektion jälkeen. Voidaksemme tarkemmin arvioida immunologisten markkereiden merkitystä infertiliteettipotilaiden diagnostiikassa, selvitämme sairastetun infektion jälkeen ilmaantuvien vasta-aineiden säilymistä ajan funktiona ja toisaalta toistuvien infektioiden vaikutusta vasta-aineiden esiintyvyydelle.

Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31320394/

Tutkimustulokset on julkaistu väitöskirjana: http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-4788-2

Synnynnäisten sydänvikojen taustatekijät, diagnostiikka, hoito ja seulonta / Early pregnancy serum metabolomics and the risk of congenital heart disease in the offspring

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, onko odottavan äidin ensimmäisen raskauskolmanneksen metabolomiikkaan liittyvillä seerumimarkkereilla yhteyttä synnynnäisen rakenteellisen sydänvian kehittymiseen.

Tiina Ojala, HUS Lastenklinikka

Linkki julkaisuun: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36546574/

FinnGen

Katso tutkimushankkeen sivuilta: https://www.finngen.fi/fi/FinnGentutkimushankeviesuomalaisetl%C3%B6yt%C3%B6retkellegenomitietoon

Tieteelliset julkaisut, joissa on hyödynnetty FinnGen-tutkimuksen aineistoja: https://www.finngen.fi/fi/julkaisut