Perinnöllisyyslääketieteen palvelut

Palvelun sisältö

Sovellamme genetiikkaa potilaiden vaativien, perinnöllisten ja harvinaisten sairauksien ja alttiuksien diagnostiikassa sekä yksilöllisen seurannan ja hoidon suunnittelussa. Tutkimme potilaiden perinnöllisyyteen liittyviä sairauksia ja alttiuksia esimerkiksi silloin, kun perheessä tai suvussa esiintyvää sairautta epäillään perinnölliseksi ja sen diagnoosi on epäselvä. Tutkimme perinnöllisyyteen vaikuttavia tekijöitä myös silloin, kun perheessä on todettu harvinainen perinnöllinen tauti, jonka vaikutuksista tarvitaan lisää tietoa. Yleisiä tutkittavia ovat perinnöllinen syöpäalttius, kehityshäiriöt ja oireyhtymät sekä sikiöpoikkeavuuksien toistuminen.

Ennen vastaanotolle tuloa keräämme potilaalta tarvittaessa esitiedot (suvun ja potilaan perinnölliset sairaudet ja sairaushistoria), joista rakennamme diagnostiikassa hyödynnettävän sukupuun. Keräämme tiedot suostumukseen perustuen ja kunnioitamme potilaan yksityisyyttä ja itsemääräämisoikeutta.

Ennen vastaanottoaikaa potilaalle voidaan suunnitella geenitesti, johon hoitaja kutsuu ja opastaa potilaan. Geenitestien tulokset, kerättyjen tietojen avulla rakennettu sukupuu ja mahdollinen diagnoosi käydään läpi vastaanotolla. Tarvittaessa suunnitellaan jatkotutkimuksia.

Jos tutkimuksissa todetaan perinnöllinen tai harvinainen sairaus tai alttius sellaiselle, avataan potilaalle diagnoosin merkitystä sekä suunnitellaan mahdollinen jatkohoito ja seuranta. Lopuksi arvioidaan aina löytyneen sairauden ja alttiuden merkitystä myös sukulaisten ja potilaan oman perhesuunnittelun kannalta.

Toimi näin

Saavut perinnöllisyyslääketieteen palveluihin joko lähetteellä tai ottamalla itse yhteyttä yksikköömme.