Palaa takaisin

Pe­rin­nöl­li­syys­lää­ke­tie­teen palvelut

Palvelun sisältö

Sovellamme genetiikkaa potilaiden vaativien, perinnöllisten ja harvinaisten sairauksien ja alttiuksien diagnostiikassa sekä yksilöllisen seurannan ja hoidon suunnittelussa. Tutkimme potilaiden perinnöllisyyteen liittyviä sairauksia ja alttiuksia esimerkiksi silloin, kun perheessä tai suvussa esiintyvää sairautta epäillään perinnölliseksi ja sen diagnoosi on epäselvä. Tutkimme perinnöllisyyteen vaikuttavia tekijöitä myös silloin, kun perheessä on todettu harvinainen perinnöllinen tauti, jonka vaikutuksista tarvitaan lisää tietoa. Yleisiä tutkittavia ovat perinnöllinen syöpäalttius, kehityshäiriöt ja oireyhtymät sekä si­kiö­poik­kea­vuuk­sien toistuminen.

Ennen vastaanotolle tuloa keräämme potilaalta tarvittaessa esitiedot (suvun ja potilaan perinnölliset sairaudet ja sairaushistoria), joista rakennamme diagnostiikassa hyödynnettävän sukupuun. Keräämme tiedot suostumukseen perustuen ja kunnioitamme potilaan yksityisyyttä ja it­se­mää­rää­mi­soi­keut­ta.

Ennen vastaanottoaikaa potilaalle voidaan suunnitella geenitesti, johon hoitaja kutsuu ja opastaa potilaan. Geenitestien tulokset, kerättyjen tietojen avulla rakennettu sukupuu ja mahdollinen diagnoosi käydään läpi vastaanotolla. Tarvittaessa suunnitellaan jatkotutkimuksia.

Jos tutkimuksissa todetaan perinnöllinen tai harvinainen sairaus tai alttius sellaiselle, avataan potilaalle diagnoosin merkitystä sekä suunnitellaan mahdollinen jatkohoito ja seuranta. Lopuksi arvioidaan aina löytyneen sairauden ja alttiuden merkitystä myös sukulaisten ja potilaan oman perhesuunnittelun kannalta.

Toimi näin

Saavut pe­rin­nöl­li­syys­lää­ke­tie­teen palveluihin joko lähetteellä tai ottamalla itse yhteyttä yksikköömme.

Lisätietoa

Yhteystiedot

Puhelin

OYSin Harvinaissairauksien yksikkö

Har­vi­nais­sai­rauk­sien koordinoiva hoitaja

040 507 0656

Osastonsihteeri

050 579 4228

Soittoaika (har­vi­nais­sai­rauk­sien koordinoiva hoitaja)

14–15

Poikkeusaukioloajat

Suljettu 31.10.2026

pyhäinpäivä

Voit soittaa palvelunumeroomme, jos sinulla on kysyttävää esimerkiksi hoitoosi liittyen.

Puhelin

OYSin Perinnöllisyyspoliklinikka

Osastonsihteeri

050 579 4228

Lapsipotilaat ja oireyhtymät

040 517 5227

Perinnöllinen syöpä

040 509 9878

Soittoaika, osastonsihteeri

8–10

13–14

8–10

Soittoaika, lapsipotilaat ja oireyhtymät

14–15

Soittoaika, perinnöllinen syöpä

14–15

Jos sinulla on kysyttävää, voit soittaa poliklinikallemme ilmoitettuina soittoaikoina.

Puhelin

OYSin Perinnöllisyyspoliklinikka, muut aikuisiän perinnölliset sairaudet

Puhelinnumero

040 509 6714

Puhelinnumero

050 579 4236

Puhelinnumero

050 307 3702

Puhelinnumero

040 318 5855

Avoinna

14–15

14–15

Avoinna

14–15

14–15

Puhelinaika, parittomat viikot

14–15

Puhelinaika, parilliset viikot

14–15

Jos sinulla on kysyttävää, voit soittaa poliklinikallemme ilmoitettuina soittoaikoina.

Toimipiste

OYSin Harvinaissairauksien yksikkö

Osoite

Kajaanintie 50,

90220 OULU

Sisäänkäynti N, rakennusosa N2, 1. kerros

Har­vi­nais­sai­rauk­sien yksikkö Harvi vastaa niiden har­vi­nais­sai­rauk­sien diagnostiikan ja hoidon koordinoinnista, joille ei ole olemassa selkeää omaa erikoisalaa. Tavoitteenamme on, että harvinaissairaus diagnosoidaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja harvinaissairas saa oikea-aikaisesti ja koordinoidusti tarvitsemansa hoidon, kuntoutuksen ja psykososiaalisen tuen.

Toimipiste

OYSin Perinnöllisyyspoliklinikka

Osoite

Kajaanintie 50,

90220 OULU

Sisäänkäynti N, rakennusosa N2, 1. kerros

Palveluaika

8–15.30

8–14

Pe­rin­nöl­li­syys­po­likli­nik­ka sijaitsee OYSin rakennusosassa N2.

Verkkoasiointi

Pe­rin­nöl­li­syys­po­likli­ni­kan di­gi­polku

Digipolulta löydät omaan tilanteeseesi liittyvää tietoa ja ohjeita sekä tukea omahoitoon. Voit täyttää kyselyitä, löytää vastauksia usein kysyttyihin kysymyksiin, saada hoitoosi liittyviä muistutuksia sekä olla yhteydessä ammattilaisiin viestien välityksellä. Digipolku on tarkoitettu henkilöille, joilla on suvussa todettu BRCA1/2 geenivirhe. Voit käyttää digipolkua, jos sinulla on hoitosuhde Oulun yliopistollisen sairaalan pe­rin­nöl­li­syys­po­likli­ni­kal­le. Digipolku avataan yhteydenoton yhteydessä. Saat tiedon avatusta digipolusta tekstiviestillä.